3. Задачи занятия:

3.1. Изучить методы выявления Х- и У-полового хроматина.

3.2. Научиться писать формулы генотипов на основании анализа фотографии, отражающих содержание Х- и У-полового хроматина.

3.3. Понять значение определение Х- и У-полового хроматина в диагностике наследственных заболеваний.

4. Продолжительность занятия 2 часа

5. Контрольные вопросы по теме:

Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический материал:

Тема: Цитогенетические методы изучения наследственности человека. Методы определения Х- и Y-полового хроматина.

5.1. Понятие цитологического метода изучения наследственности человека.

5.2. Материальная природа Х- и У-полового хроматина.

5.3. Морфология и положение в ядре телец Барра и «барабанных палочек».

5.4. Соотношение Х-полового хроматина и Х-половых хромосом.

5.5. Какие заболевания можно диагностировать методом определения Х-полового хроматина?

5.6. В каких клетках человека определяется У-половой хроматин?

6. Задания и методические указания к их выполнению.

На занятии студенту необходимо:

6.1. Выполнить самостоятельную работу:

Работа № 1. Х-половой хроматин в соматических клетках человека.

Задание А. Тельца Барра в клетках буккального эпителия.

Последовательность выполнения работы.

1. Рассмотреть демонстрационный препарат клеток слизистой оболочки рта, отмечая форму и расположение телец Барра.

2. Изучить рисунок «Тельца Барра в буккальном эпителии», определить их процентное содержание, записать генетическую формулу и поставить диагноз.

3. В альбом зарисовать тельца Барра в ядре эпителиальной клетки. Размер рисунка 3x4 см.

4. Произвести анализ фотографий и записать генотипы на основании имеющихся в ядрах телец Барра.

Задание Б. «Барабанные палочки» в нейтрофильных лейкоцитах человека.

Последовательность выполнения работы.

1. Изучить мазок крови человека (демонстрационный препарат).

2. Зарисовать один нейтрофильный лейкоцит, сегментированное ядро и «барабанную палочку». Размер рисунка 3x4 см.

Работа № 2. У-половой хроматин.

1. Ознакомиться с вопросами:

- справка об этапах развития метода.

- показания к применению метода определения У-полового хроматина,

- изучить и записать в тетради метод определения У-полового хроматина.

2. Студенты изучают фотографии интерфазного ядра с интенсивно флюоресцирующим дистальным участком длинного плеча У-хромосомы (работа выполняется без зарисовки).

6.2. Ответить на контрольные вопросы.

7. Вопросы к контролям по данной теме:

7.1. .Вопросы к текущим компьютерным контролям:

1. Цитогенетический метод является основным для диагностики:

   1. генных заболеваний;

   2. хромосомных болезней;

   3. болезней обмена веществ;

   4. паразитарных болезней;

   5. молекулярных болезней.

2. Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:

   1. Дауна;

   2. Поли - Х - синдрома;

   3. Патау;

   4. Хартнепа;

   5. Дубль - У - синдрома.

3. Материальная природа "барабанных палочек":

   1. конденсированная У - хромосома;

   2. конденсированная Х - половая хромосома;

   3. спутник хромосомы;

   4. деспирализованная Х - хромосома;

   5. ни один из вышеназванных ответов.

4. При люминисцентно-микроскопическом исследовании соматических клеток мужчины, в ядрах обнаружено: 2 ярко светящихся тельца У-хроматина. Поставьте правильно диагноз:

   1. синдром Дауна;

   2. синдром Эдвардса;

   3. Дубль - У - синдром;

   4. синдром Шерешевского- Тернера;

   5. синдром Вольфа.

5. Экспресс-метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:

   1. Шерешевского - Тернера;

   2. Дауна;

   3. "кошачьего крика"

   4. Патау;

   5. Эдвардса.

6. Тельца Барра это:

   1. конденсированная, гиперпикнотическая Х - хромосома

   2. конденсированная У - хромосома;

   3. глыбки гликогена;

   4. внутриклеточное включение;

   5. спутники хромосом.

7. При цитологическом исследовании обнаружено: 80% ядер соматических клеток женского организма содержат 2 тельца Барра. Поставьте правильный диагноз:

   1. поли-Х-синдром 48, ХХХХ;

   2. трисомия по Х - хромосоме 47, ХХХ;

   3. моносомия по Х-хромосоме;

   4. синдром Клайнфельтера;

   5. синдром Лежьена.

7.2. Вопросы, включенные в билеты к курсовому экзамену:

1. Цитологические методы экспресс-диагностики:

   • методы определения Х-полового хроматина (тельца Барра и «барабанные палочки»);

   • методы определения У-полового хроматина;