7. Вопросы к контролям по данной теме:

7.1. .Вопросы к текущим компьютерным контролям:

1. Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: ТТГ ГТА ТГ:

   1. делеция со смещением рамки считывания;

   2. инверсия;

   3. дупликация;

   4. транслокация;

   5. инициация.

2. Молекулярные болезни обусловлены изменением:

   1. количества аутосом;

   2. количества половых Х-хромосом;

   3. структуры генов;

   4. количества У-хромосом;

   5. ни один из вышеназванных ответов.

3. Фенилкетонурия может быть обусловлена:

   1. недостатком кофактора ВН4;

   2. недостатком аминокислоты фенилаланина;

   3. изменением растворимости гемоглобина;

   4. недостатком кофактора ВН2;

   5. недостатком аминокислоты оксипролина.

4. К молекулярным рецессивным заболеваниям, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:

   1. альбинизм;

   2. гемофилия;

   3. гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна;

   4. подагра;

   5. ни одно из вышеназванных заболеваний.

5. Диагностика болезней обмена веществ осуществляется следующими методами:

   1. цитогенетическими;

   2. биохимическими;

   3. биохимическими и микробиологическими ингибиторными тестами;

   4. микробиологическими ингибиторными тестами;

   5. ни один из вышеназванных методов.

6. Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АТГ ТГЦ ТГТ:

   1. делеция со смещением рамки считывания;

   2. инверсия;

   3. дупликация;

   4. транслокация;

   5. инициация.

7. Болезни обмена веществ обусловлены:

   1. гетероплоидией;

   2. изменением структуры ферментов;

   3. воздействием факторов среды;

   4. генотипом и факторами внешней среды;

   5. ни один из вышеназванных ответов.

8. Серповидноклеточная анемия обусловлена:

   1. повышенной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;

   2. пониженной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;

   3. повышенным содержанием гемоглобина в эритроцитах;

   4. неравномерным распределением гемоглобина в эритроцитах ;

   5. ни один из вышеназванных ответов.

9. К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000, относятся:

   1. синдром Марфана;

   2. мышечная дистрофия Дюшенна;

   3. альбинизм;

   4. фенилкетонурия;

   5. ни одно из вышеназванных заболеваний.

7.2. Вопросы, включенные в билеты к курсовому экзамену:

1. Понятия о методах лабораторной диагностики болезней обмена веществ (на примере фенилкетонурии).

2. Методы пренатальной диагностики. УЗИ и амниоцентез. Суть методов и значение.

3. Молекулярные болезни. Определение. Их классификация:

   • моногенные болезни, типы наследования, примеры;

   • полигенные и мультифакториальные заболевания, примеры;

4. Болезни обмена веществ (ферментопатии). Определение, типы наследования, примеры.

5. Фенилкетонурия. Тип наследования, механизм развития заболевания, методы диагностики.

8. Литература для подготовки к занятию:

8.1. Основная:

8.1.1. Биология, учебник УМО, 2т., под ред. Ярыгина В.Н., Мир, 2002 г.

8.1.2. Биология с генетикой, учебник УМО, 2т., под ред. Ярыгина В.Н., Мир, 2000г.

8.2. Дополнительная:

8.2.1. Биология. И.В. Чебышев, Г.Г. Гринева, М.В. Косарь. М.: ГОУ ВУНМЦ, 2001г.

8.2.2. Основы классической и медицинской генетики. Учебно-методическое пособие для студентов. Екатеринбург, 2010 г.

8.2.3. Пехов А.П. Биология с основами экологии. Серия «Учебники для вузов. Специальная литература» - СПб.: Издательство «Лань», 2000.

8.2.4. Общая и медицинская генетика: Учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. /В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Издательский центр «Академия», 2003г.

8.2.5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека (в 3 томах). М., «Мир», 1989г.

8.2.6. Шевченко В.А. и др. Генетика человека. Учебник для студентов высших учебных заведений. М.: Гуманитарное издание центр ВЛАДОС, 2002г.

ГБОУ ВПО «Уральская государственная медицинская академия»

Министерства здравоохранения и социального развития

Российской Федерации

Утверждаю:

Зав. кафедрой медицинской

биологии и генетики

д.м.н., проф. Макеев О.Г.

________________________

«___»_____________2011 г.

Учебное задание

для студентов

Факультет: медико-профилактический

Курс 1 Семестр 1

Занятие №15

Тема занятия: Близнецовый метод изучения наследственности человека.

Екатеринбург

2011 г.

2. Цель занятия: Изучение сути, этапов и практического применения близнецового метода изучения наследственности человека.