7. Вопросы к контролям по данной теме:

7.1. .Вопросы к текущим компьютерным контролям:

1. Геномными мутациями обусловлены:

   1. гипоплазия эмали;

   2. фенилкетонурия;

   3. серповидноклеточная анемия;

   4. синдром Патау;

   5. синдром "кошачьего крика".

2. Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:

   1. Шерешевского-Тернера;

   2. синдром 46, Е18р;

   3. Лежьена и Дауна;

   4. Дауна;

   5. ни один из вышеназванных синдромов.

3. Геномными мутациями обусловлены:

   1. синдром Эдвардса;

   2. анемия;

   3. синдромом Вольфа;

   4. гипертрихоз;

   5. синдромом Марфана.

4. При синдроме Патау генетическая формула кариотипа человека:

   1. 47,D13+;

   2. 47, D15+;

   3. 47, G21+;

   4. 46, Е18р-

   5. 47, Е18+.

7.2. Вопросы, включенные в билеты к курсовому экзамену:

1. Цитогенетический метод изучение наследственности. Метод кариотипирования.

8. Литература для подготовки к занятию:

8.1. Основная:

8.1.1. Биология, учебник УМО, 2т., под ред. Ярыгина В.Н., Мир, 2002 г.

8.1.2. Биология с генетикой, учебник УМО, 2т., под ред. Ярыгина В.Н., Мир, 2000г.

8.2. Дополнительная:

8.2.1. Биология. И.В. Чебышев, Г.Г. Гринева, М.В. Косарь. М.: ГОУ ВУНМЦ, 2001г.

8.2.2. Основы классической и медицинской генетики. Учебно-методическое пособие для студентов. Екатеринбург, 2010 г.

8.2.3. Пехов А.П. Биология с основами экологии. Серия «Учебники для вузов. Специальная литература» - СПб.: Издательство «Лань», 2000.

8.2.4. Общая и медицинская генетика: Учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. /В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Издательский центр «Академия», 2003г.

8.2.5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека (в 3 томах). М., «Мир», 1989г.

8.2.6. Шевченко В.А. и др. Генетика человека. Учебник для студентов высших учебных заведений. М.: Гуманитарное издание центр ВЛАДОС, 2002г.

ГБОУ ВПО «Уральская государственная медицинская академия»

Министерства здравоохранения и социального развития

Российской Федерации

Утверждаю:

Зав. кафедрой медицинской

биологии и генетики

д.м.н., проф. Макеев О.Г.

________________________

«___»_____________2011 г.

Учебное задание

для студентов

Факультет: медико-профилактический

Курс 1 Семестр 1

Занятие №14

Тема занятия: Генные болезни и биохимические методы изучения наследственности человека. Пренатальная диагностика.

Екатеринбург

2011 г.

2. Цель занятия: Познакомиться с генными болезнями и биохимическим методом изучения наследственности человека, изучить методы пренатальной диагностики.

3. Задачи занятия:

3.1. Студенты должны знать типы генных мутаций;

3.2. Иметь понятие о генных дефектах ферментов,

3.3. Научиться решать ситуационные задачи по молекулярным болезням.

3.4. Знать объекты и суть биохимического исследования.

3.5. Изучить уровни биохимической диагностики.

3.6. Изучить показания для биохимической диагностики.

3.7. Уметь обосновывать применение программ первичной биохимической диагностики и уточняющих программ на основе показаний к проведению биохимической диагностики.

3.8. Знать методы выявления гетерозиготного носительства патологических генов.

3.9. Изучить основные методы пренатальной диагностики.

3.10. Изучить показания для проведения пренатальной диагностики.