4. Гемофилия: клиника, диагностика, лечение.

Гемофилия – это наследственное заболевание, проявляющееся недостаточностью факторов свертываемости крови VIII (гемофилия типа А), IX (гемофилия типа В) или XI (гемофилия типа С). Снижение функциональной активности этих факторов является причиной несостоятельности коагуляционного гемостаза вследствие резкого замедления активации свертывания крови.

Наследование данного признака происходит по Х-хромосоме. Женщины являются носительницами патологического гена, тогда как болеют в основном мужчины.

Клиника.

Главным и практически единственным признаком гемофилии является склонность к кровотечениям. Выделяют 3 степени тяжести гемофилии: тяжелую, среднюю, легкую.

У лиц с тяжелой формой заболевания часты спонтанные кровотечения, а тесты свертываемости крови всегда выявляют патологию.

При среднетяжелой форме возможны спонтанные кровотечения после незначительных травм, АЧТВ всегда увеличено.

Легкая форма проявляется склонностью к кровоточивости после травм и операций, спонтанных кровотечений не бывает, тесты свертываемости крови могут быть в пределах нормы.

Дифференциальный диагноз гемофилии обычно проводится между другими расстройствами свертываемости крови. Наиболее часто – с болезнью фон Виллебранда, тромбоцитопатиями, а кроме того – с редкими нарушениями гемостаза. Среди них дефицит факторов V, VII, X, XI, XII, фибриногена и протромбина.

Диагностика.

Лабораторная диагностика:

-Идентификация вида гемофилии может быть выполнена тестами смешивания: к плазме больного последовательно в разных пробирках добавляют образцы плазм больных с заведомо известной формой гемофилии, то есть с почти нулевым содержанием факторов свертывания VIII, IX, XI.

-Диагностика крови на параметры свертываемости (коагулограмма: протромбиновое время, АЧТВ, время кровотечения, количество тромбоцитов. При гемофилии повышенным будет только АЧТВ), содержание факторов свертываемости.

-Определение активности VIII, IX, XI факторов свертывания в пробах крови с помощью специальных реагентов.

Инструментальная диагностика:

-рентгенография пораженных суставов (гемартроз)

- УЗИ крупных суставов

При развитии осложнений:

-УЗИ органов брюшной полости, почек

- КТ головного мозга

Возможна консультация терапевта,хирурга,травматолога-ортопеда, генетика.

Лечение.

Болезнь является неизлечимой, но с целью стабилизации состояния больного возможны следующие мероприятия:

• введение факторов свертывания

• введение   в кровь криопреципитата (концентрированная смесь плазменных факторов свертывания);

• введение в кровь свежезамороженной плазмы;

• при тяжелом течении гемофилии у женщин с наступлением половой зрелости возникают серьезные проблемы во время менструаций. В этом случае, как правило, приходится прибегать к методу хирургической стерилизации (метод хирургической контрацепции, суть которого заключается в создании непроходимости маточных труб хирургическим путем. В результате данного вмешательства женщина навсегда остается бесплодной). 

Вспомогательные меры:

• меры по остановке кровотечения (наложение давящих повязок, льда);

• при мышечных гематомах показана иммобилизация (обеспечение неподвижности конечности);

• при хирургическом вмешательстве консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения;

• введение кровеостанавливающих препаратов; наружное использование кровеостанавливающих препаратов при наличии кровоточащих ран;

• при гемартрозах (кровоизлияниях в суставы) проводят пункцию сустава с аспирацией (извлечением) крови и введение в его полость противовоспалительных препаратов.