1) Хворі з спадковими захворюваннями і члени їх сімей;

2) члени сімей, в яких є повторні випадки захворювання нез'ясованої причини;

3) діти з вадами розвитку при підозрі на хромосомні порушення;

4) батьки дітей з встановленими хромосомними порушеннями;

5) подружжя при повторних спонтанних абортах і безплідних шлюбах;

6) хворі з порушенням статевого розвитку

7) особи, які бажають вступити в шлюб, якщо один з них або хтось із їхніх родичів страждає спадковими захворюваннями.

У медико-генетичній консультації проводитися огляд хворого і складається родовід сім'ї. На підставі отриманих даних передбачається тип успадкування даного захворювання. Надалі діагноз уточнюється або при дослідженні хромосомного набору (у цитогенетичної лабораторії), або за допомогою спеціальних біохімічних досліджень (в біохімічній лабораторії).

23. Конституція, її роль в патології.

Конституція - це комплекс морфологічних, функціональних і психічних особливостей організму, досить стійких, що визначають його реактивність і сформовані на спадковій основі під впливом факторів зовнішнього середовища.

Конституція визначає індивідуальну реактивність організму, його адаптаційні особливості, своєрідність перебігу фізіологічних і патологічних процесів, патологічну схильність.

Які існують класифікації конституціональних типів людини? На чому вони основані?

Класифікація Гіппократа. Залежно від особливостей темпераменту людини і її поведінки в суспільстві виділяють сангвініків, холериків, флегматиків І меланхоліків.

Класифікація Сіго. У її основі лежить принцип переважаючого розвитку тієї чи іншої фізіологічної системи. Розрізняють такі типи: дихальний (респіраторний), травний (дигестивний), м'язовий (мускулярний) І мозковий (церебральний) (рис. 22).

Класифікація Кречмера. Пов'язує морфологічні особливості людини з особливостями її психіки і з частотою певних психічних захворювань. Виділяють атлетичний, пікнічний і астенічний типи конституції.

Класифікація М. В. Чорноруцького. З погляду основних функцій і обміну речовин людей поділяють на нормостеніків, гіпостеніків і гіперстеніків.

Юіасифікація О.О. Богомольця. Ґрунтується на особливостях будови й функції сполучної тканини в організмі. Розрізняють фіброзний, ліпоматозний, пастозний і астенічний типи конституції. Для фіброзного типу характерна щільна волокниста сполучна тканина. Для ліпоматозного — інтенсивний розвиток жирової тканини, для пастозного - переважання набрякової, пухкої сполучної тканини, а для астенічного — ніжної, тонкої мезенхіми.

Класифікація І. П. Павлова. Залежно від співвідношення першої і другої сигнальних систем вищої нервової діяльності людини виділяють два типи: художній (переважає перша система) і розумовий (переважає друга).

24. Теорії старіння.

Старіння — це біологічний руйнівний процес, що неминуче розвивається з віком і веде до обмеження адаптаційних можливостей організму, розвитку вікової патології і збільшення ймовірності смерті.

I. За темпами розвитку виділяють передчасне (прискорене) і ретардоване (уповільнене) старіння.

II. За причинами розвитку старіння може бути фізіологічним і патологічним. Фізіологічне розвивається як неминучий біологічний процес, патологічне — під впливом патогенних факторів.

III. Залежно від рівня біологічної організації виділяють старіння молекул, клітин, органів і систем, організму в цілому.

Які фактори впливають на індивідуальну тривалість життя людини?

Показано, що на тривалість життя окремого індивідуума впливають такі фактори.

1. Стать. Жінки в середньому живуть на 5-10 років довше чоловіків.

2. Географічні фактори. Найбільшу кількість довгожителів виявлено в горах Кавказу, у південній частині Еквадору і в північно-східному Пакистані.

3. Соціально-економічні чинники (умови життя, роботи, відпочинку).

4. Екологічні фактори.

5. Захворюван іст ь,

6. Сімейний стан. Як правило, холостяки, удови, розведені живуть менше, ніж одружені.

У чому сутність теорій генетично запрограмованого старіння?

Відповідно до цих теорій, старіння, як і інші етапи індивідуального розвитку, є генетично запрограмованим процесом.

Існує генетична програма старіння, реалізація якої починає здійснюватися з певного віку. Фактори зовнішнього середовища якщо і впливають на темпи розвитку старіння, то у незначній мірі.

Механізми старіння склалися в еволюції як інструмент, що обмежує тривалість індивідуального життя. Вимирання окремих особин, тобто зміна одних поколінь іншими, забезпечує краще пристосування виду в цілому до умов існування.

Як доказ основних положень цих теорій наводять факт існування великих розходжень у максимальній тривалості життя окремих видів. Крім того, відомо, що тривалість життя однояйцевих близнюків майже однакова.

Експериментальною основою теорій генетично запрограмованого старіння є відкриття Хейфліком ліміту клітинного поділу (ліміту Хейфліка). Було показано, що клітини можуть ділитися тільки певну кількість разів. Ця кількість закладена в генетичній програмі клітини.

Так, фібробласти новонародженої людини, перенесені в культуральне середовище, дають 50 поділів, і не більше. Якщо брати фібробласти в особин різного віку, то чим старша особина, тим менше число поділів дають клітини в культурі, і навпаки.

Кількість поділів клітин у культурі залежить від тривалості життя представників даного виду. Так, ліміт Хейфліка у мишей значно менший, ніж у людини.

За розрахунками Хейфліка, максимальна тривалість життя людини має становити 110-120 років, що до певної міри підтверджується.

У чому сутність теорій накопичення ушкоджень, що пояснюють причини старіння?

Відповідно до теорій накопичення ушкоджень, старіння є імовірнісним (стохас-тичним) процесом. Інакше кажучи, старіння не запрограмоване, воно розвивається внаслідок дії на організм різноманітних патогенних факторів зовнішнього і внутрішнього середовищ. Вплив цих чинників веде до накопичення в організмі невідновлюваних ушкоджень. Таким чином, з віком збільшується ймовірність старіння.

До факторів, що сприяють розвитку старіння, відносять іонізуючу радіацію (навіть фоновий її рівень), хімічні агенти, попередні інфекції, випадкові коливання температури й рН у мікрооб'ємах та ін.

Сходячись у головному, різні теорії цієї групи віддають перевагу якомусь одному фактору ушкодження як причині старіння. Звідси й назви теорій: теорія соматичних мутацій, "теорія помилок", теорія вільних радикалів, "теорія зшивок" макромолекул, теорія аутоімунного старіння й ін.

Поясніть сутність синтетичних теорій старіння.

Синтетичні теорії поєднують основні положення теорій генетично запрограмованого старіння і теорій накопичення ушкоджень.

Вважають, що в організмі генетично детерміновані не тривалість життя й активні механізми старіння, а властивості організму, від яких залежить темп розвитку старіння, Старіння, власне кажучи, є побічним продуктом порушення функціонування цих систем.

Фактори зовнішнього й внутрішнього середовищ можуть прискорювати старіння, вносячи в нього стохастичний елемент.

Відповідно до синтетичних теорій індивідуальна тривалість життя визначається головним чином стохастичними ефектами, у той час як видова — генетично детермінованими факторами.