4. Самостоятельно развязать следующие задачи:

Задача 1.

В лаборатории провели забор крови для определения количества эритроцитов в 1 мм3 у разных здоровых людей. Оказалось, что у первого человека этот показатель равняется 4,2 млн, у второй - 6,0 млн, у третьей - 8,4 млн.

Укажите, в какой местности может проживать каждый человек.

Задача 2.

Галактоземия - тяжелое заболевание, которое вызывает повреждение мозга, печенки и глаз, если ребенок остается на грудном кормлении. Но если исключить из диеты молочный сахар, то можно предотвратить поражение мозга и печенки.

Следствием какого вида мутации является данное заболевание?

Задача 3.

И мать и отец здоровые. Методом амниоцентезу определенно кариотип плода: 45, ХО.

1. Какой тип мутации в плода?

2. Определите пол.

5. Заслушать и обсудить научное сообщение, реферат.

6. Тесты итогового контроля:

1. После действия мутагена в метафазний пластинке человека обнаружено на три хромосомы меньше нормы. Указанная мутация принадлежит к:

А. Анеуплоидии

B. Дупликации

С. Инверсии

D. Полиплоидии

Е. Транслокации

2. У обитателей Прикарпатья в результате дефицита йода в пищевых продуктах наблюдается эндемический зоб. Данное заболевание является следствием:

А. Комбинативной изменчивость

В. Хромосомной аберрации

С. Генной мутации

Д. Модификацийной изменчивость

Е. Геномной мутации

3. У женщины, которая во время беременности перенесла кореву краснуху, родился глухой ребенок. Чем предопределено заболевание ребенка?

А. Генной мутацией

В. Геномной мутацией

С. Модификацийной изменчивостью

Д. Комбинативной изменчивостью

Е. Хромосомной аберрацией

7. Литературные источники и материалы для усвоения знаний-умений за темой:

Основные:

1. Медична біологія. Підручник. / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Вінниця: Нова книга, 2004. – 652 с.

2. Медична біологія. / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник./ Видання 2-е, перероблене і доповнене. - Вінниця: Нова книга, 2009. – 608 с.

3. Биология /Под ред. В.Н. Ярыгина. В 2кн.- М.: Высшая школа, 1997. - С. 220-240.

4. Слюсарев О.О., Жукова С.В. Біологія. – К.: Вища школа, 1998.- – 325с.;

5. Хелевин Н.В., Лоба нова А. М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медгенетике М.: Высш. школа, 1984. – 159 с.

6. Конспект лекций.

Дополнительные:

1. Фогель Ф.,Мотульски А. Генетика человека / В 3-х т. – М.: Мир, 1990.

2. Медична генетика / За ред. О.Я.Гречаніної – Киів: Медицина, 2007.

3. Билич Г.Л., Крыжановский Г.А. Биология /Полный курс. В 3-х т.- М.: Изд. дом «Оникс 21 век», 2002. – 864 с.

Методическое указание № 15

Модуль1. Биологические особенности жизнедеятельности человека.

Организменный уровень организации жизни. Основы генетики человека.

Смысловой модуль 4. Методы изучения наследственности человека. Наследственные болезни.

ТЕМА: Цитогенетический и близнецовый методы генетики.

1. Актуальность темы: Генетика человека - одна из важнейших теоретических основ современной медицины, потому что она изучает зависимость заболеваний от генетической передрасположенности и факторов окружающей среды. Использование близнецового метода позволяет установить степень влияния наследственности и среды на развитие нормального или патологического признака. Цитогенетический метод позволяет выучить морфологию хромосом в кариотипе, определять пол организма и, главнее всего, проводить диагностику заболеваний, которые связаны с нарушением числа хромосом и их структуры.