4. Самостоятельно определить коэффициент парной конкордантности. Рассмотреть и решить следующие задачи:

Задача 1.

В популяции из 120 пар монозиготных близнецов 48 были конкордантными по признаку прирожденного вывиха бедра и 72 пары - дискордантными.

Определите коэффициент парной конкордантности близнецов.

Задача 2.

Среди 60 пар монозиготных близнецов 48 пар были конкордантными по признаку маниакально-депрессивного психоза, а с 165 пар дизиготных конкордантными были 31 пара.

1. Определите коэффициент конкордантности монозиготных и дизиготных близнецов.

2. Степень влияния окружающей среды на проявление заболевания.

Задача 3.

В медико-генетичную консультацию обратились родители новорожденного, который страдает синдромом Дауна с вопросом, могут ли у них родиться здоровые дети.

1. Какой цитогенетический метод (кариотипирование, исследование полового хроматина) можно в данном случае применить для обследования родителей?

2. Могут ли у этих родителей родиться здоровые дети, если у матери трисомия по 21-й паре хромосом?

3. Возможно ли рождение больных детей, если кариотип матери и отца нормальный?

5. Заслушать и обсудить научное сообщение, реферат.

6. Тесты итогового контроля:

1. Методом кариотипирования можно диагностировать:

A) фенилкетонурию;

B) фруктозурию;

C) гемофилию;

D) синдром Патау;

Е) талассемию.

2. При мейозе наблюдалось отставание одной аутосомы в анафазе I, что завершилось неправильным распределением хромосом в клетке. К чему это может привести?

A) трисомии Х;

B) трисомии Y;

C) моносомии Х;

D) трисомии 21;

E) полисомии Y.

3.Конкордантность монозиготных (по близорукости составляет) Близнецов 70%, а дизиготных 13%. Определите коэффициент наследственности:

A) 13%;

B) 65%;

C) 75%;

D) 50%;

E) 0%.

7. Литературные источники и материалы для усвоения знаний-умений по теме:

Основные:

1. Медична біологія. Підручник. / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Вінниця: Нова книга, 2004. – 652 с.

2. Биология /Под ред. В.Н. Ярыгина. В 2кн.- М.: Высшая школа, 1997. - С. 220-240.

3. Слюсарев О.О., Жукова С.В. Біологія. – К.: Вища школа, 1998.- 325 с;

4. Н.П.Бочков, Клиническая генетика, М., 1997.

5. Хелевин Н.В., Лобанова. М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медгенетике М.: Высш. школа, 1984. – С. 59 – 65.

6. Конспект лекций.

Дополнительные:

1. Фогель Ф.,Мотульски А. Генетика человека / В 3-х т. – М.: Мир, 1990.

2. Клінічна генетика / Сорокман Т.В., Пішак В.П., Ластівка І.В. та ін.. – Чернівці, 2006.

3. Медична генетика / За ред. О.Я.Гречаніної – Киів: Медицина, 2007.

4. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика. Человека с основами медицинской генетики . К.: Вища школа., 1979- 448 с.

Методическое указание № 16

Модуль1. Биологические особенности жизнедеятельности человека.

Организменный уровень организации жизни. Основы генетики человека.

Смысловой модуль 4. Методы изучения наследственности человека. Наследственные болезни.

ТЕМА: Генеалогический метод, его значение для практической медицины.

1. Актуальность темы: Генеалогический метод - связывающее звено между теоретической генетикой человека и ее практическим приложением. Благодаря этому методу можно получить ценные знания о характере наследования признаков, если известны предки носителя признаков в поколениях по материнской и отцовской линии и есть достаточное число потомков в каждом поколении. Возможности генеалогического метода растут в результате использования более точных, совершенных методов анализа фенотипических признаков.