5. Заслушать и обсудить научное сообщение, реферат.

6. Тесты итогового контроля:

1. Альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Посчитайте количество гетерозигот в популяции::

А) 5%

В) 2,5%

С) 0,5%

Д) 1,4%

Е) 4,2%

2. В популяции человека голубоглазые (рецессивный признак) составляют 0,49. Определить частоту генотипа АА в этой популяции:

А) 0,049

В) 0,49

С) 0,09

Д) 0,7

Е) все перечислено неверно

3. При помощи метода моделирования наследственных болезней было обнаружено и изучено:

1) начальные механизмы возникновения галактоземии на кишечной палочке

2) возникновение мышечной дистрофии на мышах, хомяках и птицах

3) протикание гемофилии А и В на собаках

4) возникновение атеросклероза у голубей в трехлетнем возрасте

7. Литературные источники и материалы для усвоения знаний-умений по теме:

Основные:

1. Медична біологія. Підручник. / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Вінниця: Нова книга, 2004. – 652 с.

2. Медична біологія. / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник./ Видання 2-е, перероблене і доповнене. - Вінниця: Нова книга, 2009. – 608 с.

3. Биология /Под ред. В.Н. Ярыгина. В 2кн.- М.: Высшая школа, 1997. - С. 220-240.

4. Слюсарев О.О., Жукова С.В. Біологія. – К.: Вища школа, 1998 – 325с.

5. Хелевин Н.В., Лоба нова А. М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медгенетике М.: Высш. школа, 1984. – 159 с.

6. Конспект лекций.

Дополнительные:

1. Фогель Ф.,Мотульски А. Генетика человека / В 3-х т. – М.: Мир, 1990.

2. Клінічна генетика / Сорокман Т.В., Пішак В.П., Ластівка І.В. та ін.. – Чернівці,2006.

3. Медична генетика / За ред. О.Я.Гречаніної – Киів: Медицина, 2007.

4. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика. Человека с основами медицинской генетики. – К.: Вища школа., 1979- 448 с.

Методическое указание № 18

Модуль1. Биологические особенности жизнедеятельности человека.

Организменный уровень организации жизни. Основы генетики человека.

Смысловой модуль 4. Методы изучения наследственности человека. Наследственные болезни.

ТЕМА: Наследственные болезни

1. Актуальность темы: По прогнозам специалистов количество наследственных болезней будет увеличиваться в ближайшие 50 лет. Знание генетических механизмов возникновения наследственных болезней, успехи медицинской генетики в их диагностике, профилактике и лечении, необходимы для врача любой специальности.

2. Цель занятия:

Общая цель: Изучение классификации наследственных болезней. Обнаружить основные механизмы их возникновения. Знать основные этапы медико-генетического консультирования.

Конкретные цели:

1. Ориентироваться в вопросах качественного и количественного изменения в генетическом аппарате человека.

2. Дать характеристику моногенного и полигенного наследования признаков.

3. Уметь различать аутосомные и гетерохромосомные нарушения, которые приводят к наследственным болезням.

4. Объяснять на конкретных примерах моносомии, трисомии и полисомии.

5. Научиться дифференцировать хромосомные болезни.

6. Планировать этапы медико-генетического консультирования.