Вопрос 1

Выполнен

Баллов: 0 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

Укажите, в какой из приведенных ниже вариантов кариотипа не относится к анэуплоидии?

Выберите один ответ:

a. 46, ХУ

b. 46, XY

c. 46, XY 5p-

d. 47, XXХ

e. 48, XXYY*

Вопрос 2

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

У женщины, находящейся в близкородственном браке, в сроке 38 недель рожден ребенок с низкой массой тела – 2000г. Объективно: микроцефалия, полидактилия, низкий, скошенный лоб, деформированные ушные раковины. Запавшая переносица, расщелина верхней губы и неба, колобома, микрофтальмия, короткая шея.

Каков кариотип у больных с данным заболеванием?

Выберите один ответ:

a. 47, ХХ,22+

b. 46, ХУ, + (21;14)

c. 47, ХХ,13+*

d. 47, ХХ, 21+

e. 46, XXX

Вопрос 3

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

Что такое мутагены?

Выберите один ответ:

a. Факторы, обеспечивающие постоянство внутренней среды

b. Факторы, обеспечивающие резерв наследственной изменчивости

c. Факторы, обеспечивающие изменения фенотипа

d. Факторы среды, вызывающие скачкообразные изменения в наследственном материале живых организмов*

e. Факторы, обеспечивающие относительную стабильность генов

Вопрос 4

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

Укажите количество хромосом при диплоидном наборе в клетках человека?

Выберите один ответ:

a. 69

b. 47

c. 45

d. 46*

e. 23

Вопрос 5

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

У больного 17 лет со слабостью мышц ног, нарушением ходьбы, которые прогрессируют с 13-летнего возраста, заподозрен диагноз: миопатия.

Какое дополнительное обследование поможет уточнить диагноз?

Выберите один ответ:

a. МРТ головного мозга

b. Люмбальная пункция

c. АКТ спинного мозга

d. УЗИ внутренних органов

e. Электромиография*

Вопрос 1

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

Больной 26 лет обратился к врачу с жалобами на неустойчивую походку, невозможность бегать и частые падения. При осмотре были выявлены горизонтальный нистагм, скандированная речь, промахивание при выполнении координаторных проб, интенционный тремор. Коленные и ахилловы рефлексы резко снижены с двух сторон. Отсутствует мышечно-суставная и вибрационная чувствительность в ногах. Кифосколиоз, изменение формы стопы по типу «полой». Отец и мать больного страдали подобным заболеванием.

Какой диагноз можно заподозрить у больного?

Выберите один ответ:

a. Мозжечковая диссинергия Ханта

b. Рассеянный склероз

c. Атаксия Фридрейха*

d. Семейная спастическая параплегия

e. Гепатоцеребральная дистрофия

Вопрос 2

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

Больной 19 лет обратился с жалобами на дрожание рук и головы в покое. В течение 5 лет лечится у гастроэнтеролога по поводу гепатоспленомегалии, часто возникают эпизоды желтухи. При исследовании неврологом выявлены: тремор рук и головы, который наблюдается в покое и усиливается при постуральных нагрузках, брадикинезия, хореоатетоз. Парезов, расстройств чувствительности нет. При осмотре психиатром выявлено умеренное отставание в психическом развитии.

Какой наиболее вероятный диагноз?

Выберите один ответ:

a. Миотония

b. Мозжечковая диссинергия Ханта

c. Нейролептический синдром

d. Болезнь Вильсона-Коновалова*

e. Болезнь Паркинсона