Вопрос 2

Выполнен

Баллов: 0 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

У больной 45 лет выявлено поражение мозжечка, нарастающее в течение последних 7 лет. При спиральной компьютерной томографии головного мозга определяется атрофия мозжечка, нижних олив и в области спиномозжечковых путей. Бабушка, мать и старший брат больной страдают подобным заболеванием. Какой тип наследования заболевания у данного больного?

Выберите один ответ:

a. Спорадический случай

b. Аутосомно-доминантный

c. Рецессивный, сцепленный с полон

d. Aутосомно-рецессивный

e. Доминантный, сцепленный с полон

Вопрос 3

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

У больного 17 лет со слабостью мышц ног, нарушением ходьбы, которые прогрессируют с 13-летнего возраста, заподозрен диагноз: миопатия. Какое дополнительное обследование поможет уточнить диагноз?

Выберите один ответ:

a. УЗИ внутренних органов

b. Люмбальная пункция

c. АКТ спинного мозга

d. МРТ головного мозга

e. Электромиография

Вопрос 4

Выполнен

Баллов: 0 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

Для диагностики какой патологии цитогенетический метод является решающим:

Выберите один ответ:

a. Мультифакториальных болезней

b. Моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом

c. Синдромов с множественными врожденными пороками развития

d. Хромосомной патологии

e. Клеток с целью определения их ДНК

Вопрос 5

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

У больного ребенка 10 лет, наблюдающегося в медико- генетической консультации, обнаружено наследственное заболевание. Подобные симптомы отмечаются также у отца ребенка. Что наиболее характерно для аутосомно-доминантного типа наследования.

Выберите один ответ:

a. Преимущественным поражением лиц мужского пола

b. Верно А и В

c. Действие рецессивного гена

d. Проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях

e. Преобладанием в поколении больных членов семьи

Вопрос 1

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

Родители ребенка 5 лет обратились к неврологу с жалобами на склонность мальчика к внезапным падениям, шаткость при ходьбе; отмечалось однократное носовое кровотечение. В возрасте 6 мес. перенес пневмонию, часто болеет бронхитами. При обследовании неврологического статуса: в пробе Ромберга неустойчив, при выполнении координаторных проб определяется интенционный тремор, дискоординация в руках. Сухожильные рефлексы с рук и ног снижены, мышечная гипотония. Какой диагноз можно предположить?

Выберите один ответ:

a. Атаксия Фридрейха

b. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

c. Рассеянный склероз

d. Хорея Гентингтона

e. Болезнь Вильсона-Коновалова

Вопрос 2

Выполнен

Баллов: 0,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

Больной 50 лет, в течение последнего года жалуется на трудности при письме, дрожание рук, больше правой. Неврологическое обследование выявило маскообразное лицо, непроизвольное дрожание рук в покое, исчезающее при произвольных движениях, феномен «скатывания пилюль», темп произвольных движений замедлен. Мышечный тонус в конечностях повышен, феномен «зубчатого колеса». Походка шаркающая, семенящая, с наклоном туловища. Данные КТ в пределах нормы. У брата отца было аналогичное заболевание, закончившееся полной обездвиженностью. С какими заболеваниями следует провести дифференциальный диагноз?

Выберите один ответ:

a. Фенилкетонурия

b. Дисциркуляторная энцефалопатия

c. Миастения, генерализованная форма

d. Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля

e. Первичная мышечная дистрофия