Вопрос 1

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Не отмеченоОтметить вопрос

Текст вопроса

Больному установлен предварительный диагноз - наследственная атаксия Фридрейха. Дядя больного с 26 летнего возраста прикован к больничному креслу –каталке.

Какие методы исследования наиболее информативны для подтверждения наследственного характера данного заболевания?

Выберите один ответ:

a. Цитогенетический

b. Популяционно-статистический

c. Близнецовый

d. Генеалогический *

e. Иммуногенетический

Вопрос 2

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Не отмеченоОтметить вопрос

Текст вопроса

У больной 45 лет выявлено поражение мозжечка, нарастающее в течение последних 7 лет. При спиральной компьютерной томографии головного мозга определяется атрофия мозжечка, нижних олив и в области спиномозжечковых путей. Бабушка, мать и старший брат больной страдают подобным заболеванием.

Какой тип наследования заболевания у данного больного?

Выберите один ответ:

a. Рецессивный, сцепленный с полон

b. Аутосомно-доминантный

c. Спорадический случай *

d. Доминантный, сцепленный с полон

e. Aутосомно-рецессивный

Вопрос 3

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Не отмеченоОтметить вопрос

Текст вопроса

Больной Д., 41 года предъявляет жалобы на шаткость при ходьбе, расстройство речи. Подобные нарушения отмечались у отца больного, за мед. помощью не обращался. Врачом после осмотра была заподозрена семейная церебеллооливарная атрофия.

Какой метод исследования следует провести для уточнения диагноза?

Выберите один ответ:

a. МРТ головного мозга *

b. Исследование уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови

c. Исследование уровня церулоплазмина и меди в сыворотке крови

d. Рентгенография позвоночника

e. Люмбальная пункция, исследование ликвора

Вопрос 4

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Не отмеченоОтметить вопрос

Текст вопроса

Больной Ф, 10 лет, жалуется на мышечную слабость в конечностях. Ребенок от здоровых родителей, не состоящих в близкородственном браке, рожден от 2-х нормальных родов. С рождения отмечалось снижение двигательной активности, кривошея, дисплазия тазобедренных суставов. При объективном осмотре: самостоятельно не ходит, не сидит, Множественные костно-суставные деформации, диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы снижены. На ЭМГ – мышечный уровень поражения.

Какое обследование необходимо провести?

Выберите один ответ:

a. Молекулярно-генетическое исследование*

b. Поясничную пункцию

c. Исследование уровня электролитов сыворотки крови

d. МРТ спинного мозга

e. МРТ головного мозга

Вопрос 5

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Не отмеченоОтметить вопрос

Текст вопроса

В медицинскую консультацию обратилась женщина 38 лет, у ребенка которой сразу после рождения обращали на себя внимание широкие крыловидные кожные складки на шее, низкое расположение и деформация ушных раковин, отечность кистей и стоп, широкое переносье, эпикантус и приспущенные верхние веки. При более тщательном осмотре обнаружена патология почек (подковообразная почка).

Каков предварительный диагноз?

Выберите один ответ:

a. Синдром «кошачьего крика»

b. Болезнь Дауна

c. Синдром Шерешевского- Тернера *

d. Синдром Клайнфельтера

e. Синдром трипло-Х (ХХХ)