Вопрос 2

При осмотре больного 17 лет определяются множественные пятна цвета кофе с молоком, множественные опухоли кожи и подкожной клетчатки. При компьютерной томографии головного мозга обнаружена невринома правого VIII нерва с симптомами поражения VI, VII, VIII нервов справа. Какой предварительный диагноз?

e. Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Вопрос 4

Больной 18 лет в течение последних трех лет после утреннего пробуждения отмечает внезапные короткие билатерально-симметричные и синхронные мышечные сокращения, которые захватывают главным образом плечи и руки, реже мышцы туловища и ног без выключения сознания. Родственники больного обратились к врачу в связи с тем, что подергивания стали интенсивнее, захватывают большую группу мышц и переходят в генерализованный тонико-клонический припадок, во время которого больной теряет сознание. Интеллект больного не изменен. Какое заболевание можно предположить в данном случае?

d. Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Тема13

Больную 36 лет беспокоят судорожные приступы, миоклонические подергивания в руках, нарушение речи, нарушение координации в руках и ногах. В неврологическом статусе: тремор рук и ног, дизартрия, миоклония. Какие препараты необходимо назначить в данном случае?

e. Противосудорожные

Вопрос 2

При осмотре у больного 19 лет врачом была выявлена атактическая походка, дизартрия, расстройство мышечно-суставной и вибрационной чувствительности, сколиоз и полая стопа. Кардиологом была выявлена кардиомиопатия. Какой диагноз можно предположить у больного?

c. Атаксия Фридрейха

Вопрос 3

Больной 9 лет жалуется на мышечную слабость, задержку моторного развития. Ребенок от здоровых родителей, не состоящих в близкородственном браке, рожден от 2-х нормальных родов. С рождения отмечалось снижение двигательной активности, кривошея, дисплазия тазобедренных суставов. При объективном осмотре: самостоятельно не ходит, не сидит, Множественные костно-суставные деформации, диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы снижены. На ЭМГ – мышечный уровень поражения. Какой метод обследования необходимо провести?

Выберите один ответ:

a. Молекулярно-генетический.

Вопрос 4

У больной 45 лет выявлено поражение мозжечка, нарастающее последние 7 лет. При компьютерной томографии головного мозга определяется атрофия мозжечка, нижних олив и в области спиномозжечковых путей. Бабушка, мать и старший брат больной страдают подобным заболеванием. Какой метод исследования информативен в данном случае для подтверждения наследственного характера заболевания?

c. Генеалогический

Вопрос 5

У 19-летнего юноши в течение последнего года нарастает симптоматика поражения мозжечка и задних канатиков спинного мозга. При МРТ выявлено: атрофия мозжечка, истончение спинного мозга. Спинномозговая жидкость без патологии. Отмечается молоткообразное искривление пальцев стоп, «полая стопа». Какой предварительный диагноз?

e. Наследственная атаксия Фридрейха.

13тема

Больному выставлен предварительный диагноз наследственная атаксия Фридрейха. Дядя больного с 26 летнего возраста прикован к больничному креслу–каталке. Какие методы исследования наиболее информативны для подтверждения наследственного характера данного заболевания?

Выберите один ответ:

b. .Генеалогический