Вопрос 3

Выполнен

Баллов: 0 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

Какова вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, при наличии дочери с синдромом Марфана (тип наследования - аутосомно-доминантный) у здоровых родителей?

Выберите один ответ:

a. 75%

b. 25%

c. 50%

d. 100%

e. стремится к 0%

Вопрос 4

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

Больной Д., 41 года предъявляет жалобы на шаткость при ходьбе, расстройство речи. Подобные нарушения отмечались у отца больного, за мед. помощью не обращался. Врачом после осмотра была заподозрена семейная церебеллооливарная атрофия. Какой метод исследования следует провести для уточнения диагноза?

Выберите один ответ:

a. Люмбальная пункция, исследование ликвора

b. Исследование уровня церулоплазмина и меди в сыворотке крови

c. Рентгенография позвоночника

d. МРТ головного мозга

e. Исследование уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови

Вопрос 5

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

Укажите правильное количество хромосом в соматических клетках человека?

Выберите один ответ:

a. 47

b. 46

c. 44

d. 45

e. 48

Вопрос 1

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

У больного 26 на коже туловища наблюдаются пятна цвета «кофе с молоком», на шее и конечностях – многочисленные округлые опухоли, диаметром 1-2см, безболезненные при пальпации, на их вершине отмечается рост волос. При КТ исследовании головного мозга изменений не выявлено. Семейный анамнез свидетельствовал о наличии подобных изменений у отца больного. Какое наследственное заболевание можно предположить у больного?

Выберите один ответ:

a. Периферическая форма нейрофиброматоза

b. Туберозный склероз

c. Атаксия-телеангиэктазия

d. Псориаз

e. Центральная форма нейрофиброматоза

Вопрос 2

Выполнен

Баллов: 0,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

Больной 50 лет, в течение последнего года жалуется на трудности при письме, дрожание рук, больше правой. Неврологическое обследование выявило маскообразное лицо, непроизвольное дрожание рук в покое, исчезающее при произвольных движениях, феномен «скатывания пилюль», темп произвольных движений замедлен. Мышечный тонус в конечностях повышен, феномен «зубчатого колеса». Походка шаркающая, семенящая, с наклоном туловища. Данные КТ в пределах нормы. У брата отца было аналогичное заболевание, закончившееся полной обездвиженностью. С какими заболеваниями следует провести дифференциальный диагноз?

Выберите один ответ:

a. Миастения, генерализованная форма

b. Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля

c. Фенилкетонурия

d. Первичная мышечная дистрофия

e. Дисциркуляторная энцефалопатия

Вопрос 3

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

У больного 18 лет наблюдаются скованность движений, мышечная ригидность, контрактуры, редкие эпилептические припадки. Насильственных движений, нарушения функций внутренних органов нет. При осмотре психиатром выявлены изменения в поведении и нарушения умственного развития. Подобным заболеванием страдал отец больного. Какое заболевание можно предположить в данном случае?

Выберите один ответ:

a. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия

b. Болезнь Вильсона-Коновалова

c. Болезнь Паркинсона

d. Малая хорея Сиденгама

e. Хорея Гентингтона