Вопрос 1

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

Что такое мутагены?

Выберите один ответ:

e. Факторы среды, вызывающие скачкообразные изменения в наследственном материале живых организмов

Вопрос 2

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

У женщины 45 лет, в сроке, первых родов, рожден ребенок с массой 2200 г. Объективно: микроцефалия, долихоцефальная форма черепа, узкий лоб, недоразвитие нижней челюсти, расщелина верхней губы и неба, узкая переносица, укорочение шей с кожными складками, низко посаженные уши, без козелка, полное сращение кистей и стоп.

Каков кариотип у больных с данным заболеванием?

Выберите один ответ:

e. 47, ХХ,18+

Вопрос 3

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

Каковы основные методы медицинской генетики?

Выберите один ответ:

a. Клинико-генеалогический, методы ДНК-технологии, цитогенетический

Вопрос 4

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

Больной Д., 22 лет жалуется на усиливающуюся слабость мышц ног и спины. Объективно: снижение коленных и ахилловых рефлексов, атрофия мышц ног, ягодичных мышц, мышц спины. Конфигурация позвоночного столба не изменена, паравертебральные точки безболезненны, чувствительность не нарушена.

Какой метод обследования будет наиболее информативным для уточнения диагноза?

Выберите один ответ:

b. Электромиография, КФК крови и мочи

Вопрос 5

Выполнен

Баллов: 1 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

Больной 18 лет жалуется на слабость мышц ног, нарушения ходьбы, затруднено вставание со стула без помощи рук, болеет с 12 лет отмечается нарастание выраженности слабости. Дядя больного по линии отца страдал подобным заболеванием. При объективном обследовании: частичная атрофия мышц проксимальных отделов ног, ягодичных мышц, мышц спины, походка «утиная». Заподозрен диагноз: миопатия.

Консультация какого специалиста необходима в данном случае?

Выберите один ответ:

d. Невролог

Вопрос 1

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

У больного 20 лет после неврологического осмотра и консультаций окулиста и гастроэнтеролога был предположен диагноз болезни Вильсона-Коновалова.

Какой метод исследования следует провести для уточнения диагноза?

Выберите один ответ:

a. Исследование метаболизма меди в сыворотке крови и моче

Вопрос 2

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

У больного после клинического осмотра и обследования врачом была заподозрена атаксия Фридрейха.

Какой тип наследования данного заболевания?

Выберите один ответ:

a. Аутосомно-рецессивный

Вопрос 4

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

Больному 29 лет после неврологического осмотра и обследования, консультаций гастроэнтеролога и окулиста был поставлен диагноз болезни Вильсона-Коновалова.

Какой лекарственный препарат следует назначить больному?

Выберите один ответ:

c. D-пеницилламин

Вопрос 1

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

У больной 45 лет выявлено поражение мозжечка, нарастающее последние 7 лет. При компьютерной томографии головного мозга определяется атрофия мозжечка, нижних олив и в области спиномозжечковых путей. Какой предварительный диагноз?

Выберите один ответ:

c. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Вопрос 2

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

Больному выставлен предварительный диагноз наследственная атаксия Фридрейха. Дядя больного с 26 летнего возраста прикован к больничному креслу–каталке. Какой тип наследования в данном случае?

Выберите один ответ:

b. Аутосомно-рецессивный

Вопрос 5

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

Больная 45 лет жалуется на резкое нарушение ходьбы, нарушение речи, шаткость и падение во время ходьбы. Считает себя больной с 28-летнего возраста, когда появились эти симптомы, которые постепенно нарастали. Выявлены: речь по типу скандированной, грубый интенционный тремор головы. При пробе Ромберга падает с открытыми и закрытыми глазами. Выраженный интенционный тремор при ПНП и ПКП. Мышечно-суставное чувство сохранено. Рефлекторных нарушений нет. Какой основной неврологический синдром?

Выберите один ответ:

a. Мозжечковая атаксия

У пациента выявлена атрофия межкостных, червеобразных и мышц в области гипотенора левой кисти. Дистальные фаланги III - V пальцев согнуты, проксимальные фаланги разогнуты ("когтистая" кисть). Снижение чувствительности кожи V пальца и соответствующего края левой кисти. Какой Ваш топический диагноз?

Выберите один ответ:

a. Левый локтевой нерв