Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
к экзамену / Otvety.docx
Скачиваний:
972
Добавлен:
23.11.2015
Размер:
435.68 Кб
Скачать

4.Наследственные формы гиперплазии коры надпочечников, патогенез, основные проявления.

Врожденная гиперплазия яв клинич синдромом связ с наруш секреции кортикостероидов из-за врожденного дефекта ферментов, ответственных за биосинтез этих гормонов. ↓ образования кортизола приводит к ↑ секреции АКТГ → гиперплазия коркового слоя. Характерна триада: ↓ уровень кортизола и ↑ содержание АКТГ в крови, двусторонняя гиперплазия надпочечников. Типичным для этой патологии является интактность ренин-ангиотензин-альдостероновой системы.

Яв следствием наруш активности ферментов, осуществляющ биосинтез стероидов. Эти ферменты контролируют гормоны в надпочечниках и в половых железах=> наруш секреции половых гормонов.

Формы: недостаточность 21-гидроксилазы, недостаточность 11b-гидроксилазы, недостаточность 3b-гидроксистероидной дегидрогеназы, недостаточность 17a-гидроксилазы с недостаточностью 17,20-лиазы или без нее, недостаточность 20,22 десмолазы, недостаточность метилоксидазы I и II типа.

Вирильная форма -недостаточностью 21-гидроксилазы=>↑ секреции АКТГ, уровень кортизола в крови ↓ незначительно. ↑ секреция АКТГ=> значительному образованию андрогенов, прогестерона и 17-гидроксипрогестерона→угнетают сользадерживающую активность альдостерона на уровне канальцев почек. ↑ уровня ренина в плазме приводит к компенсаторному ↑ секреции альдостерона=>избыточ образованию андростендиона. Содержание андростендиона в крови значительно ↑, на периферии он конвертируется в тестостерон. ↑ экскреции андрогенов, имеющих кислород в положении С11.Если у здоровых лиц соотношение выделения с мочой 11-дезокси-17- кетостероидов и 11-окси-17-кетостероидов составляет 4:1, то у больных = 1:1. Характерно также для недостаточности 21-гидроксилазы избыточное выделение прегнантриола и его метаболита 17-гидроксипрогестерона.

Клиническая картина. ↑секрецией андрогенов, женского пола избыток приводит к маскулинизации наружных половых органов (увеличение клитора, изменение половых губ вплоть до закрытия входа во влагалище). Наружные гениталии в этих случаях приобретают вид мужских половых органов: мошонка без яичек и гипоспадия. Внутренние половые органы остаются женскими: яичники, матка с придатками. У плодов мужского пола недостаточность 21-гидроксилазы приводит к небольшим изменениям: незначительное увеличение наружных половых органов, полового члена и пигментация мошонки. В постнатальном периоде продолжающаяся избыточная секреция андрогенов усиливает явления вирилизации. Появляются преждевременное оволосение на лобке, в подмышечных впадинах, на лице, туловище, акне. У некоторых мальчиков значительно увеличивается половой член и возникают эрекции. Отмечается ускорение роста и окостенения костей скелета, развития мышечной системы. Вначале больные обгоняют в росте своих сверстников, а в дальнейшем в связи с преждевременным закрытием зон роста отстают. У девочек также прогрессируют явления вирилизации, телосложение – по мужскому типу.

Сольтеряющая форма синдрома. ↓секреция кортизола и альдостерона, + избыточное образование АКТГ. При сольтеряющей форме вследствие более глубокого нарушения дефекта 21-гидроксилазы ↓ образование альдостерона=>острая недостаточность надпочечников. Уровень ренина в сыворотке крови↑; отмечается гипертрофия юкстагломерулярного аппарата почки. ↑ содержа и ангиотензина в крови, который также способствует потере натрия через почки. Выражены симптомы вирилизации, особенно у плодов женского пола (полное заращение половой щели и появление мошоночноподобного образования – псевдогермафродитизм).

Клиническая картина. У новорожденных выяв изменения наружных половых органов, пигментация кожи, ↓ масса тела вследствие избыточной потери натрия и дегидратации организма. Уровень калия в крови ↑, натрия и хлоридов – ↓. На 5-10-й день после рождения развивается картина острой недостаточности надпочечников: рвота, диарея, боль в животе, апатия, и часто это состояние расценивается как пилоростеноз, для которого характерен гипокалиемической алкалоз. В отсутствие патогенетической терапии развиваются явления сердечно-сосудистой недостаточности и смерть наступает от внезапной остановки сердца вследствие гиперкалиемии.

Билет № 21

Соседние файлы в папке к экзамену