Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Ответы на билеты по биологии.docx
Скачиваний:
2530
Добавлен:
21.03.2016
Размер:
2.28 Mб
Скачать

1.Спонтанные и индуцированные

Спонтанные- мутации, происходящие в природе без видимых причин.Чаще всего как результат ошибок при репликации  и репарации ДНК.Могут возникать в соматических и генеративных клетках.Происходят крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена.Зависят как от внутренних, так и от внешних факторов.Динамика спонтанного мутирования у человека за последнии 20 лет в клетках периферической крови показывает повышение уровня хромосомных аберраций в 1,5-2 раза.( 1,56 - 2,78 %) Например,ген гемофилии возникает спонтанно,На 10000 гамет  мутировало 0,32 гаметы.

 Индуцированные- мутации., происходящие при направленном воздействии мутагенных факторов.Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутагенный эффект была обнаружена Г.А.Надсоном и Г.С.Филиповым(1925) в исследованиях Н.В.Тимофеева-Рессовского,М.Демереца, К.Штерна,Дж.Ли, М.Дельбрюка и др. были изучены основные  радиобиологические зависимости индуцированых мутаций.В частности, было показано, что частота генных мутаций возрастает с увеличением дозы воздействия.

 

   2. Генеративные и соматические

   Генеративные - мутации, возникающие в клетках полового зачатка и в половых клетках и передающиеся потомкам при половом размножении.Одним из серьёзных последствий возникновения мутационных изменений в половых клетках родителей и развивающейся зиготе являются раннее прерывание беременности и спонтанные аборты, которые в 46-99% случаев происходят в результате возникновения геномных мутаций, структурные аберрации хромосом наблюдаются у 7,2% абортируемых эмбрионов.

 

Соматические- мутации,происходящие в соматических клетках,и проявляющиеся только у самой особи.Распространение их в организме всегда мозаично,т.е. часть клеток данной ткани или органа отличается от остальных по каким-либо свойствам.Эффект соматических мутаций обнаруживается у потомков мутантной клетки,такая мутация делает индивида мозаиком.Мозаик-Это особь со смешанной клеточной популяцией.По геномным мутациям такие особи встречаются довольно часто.Примером соматических мутаций у человека являются мозаицизм по цвету глаз,родимые пятна, некоторые виды новообразований(опухоли).

 Чем раньше в онтогенезе появляется такая мутация, тем больше образуется мутантных клеток.И тем большим оказывается участок тела, несущий мутантный признак, и чем позднее- тем меньше.При половом размножении следующим поколениям не передаются.При вегетативном размножении соматические мутации наследуются.

  Соматические мутации являются причиной преждевременного старения, т.к. с возрастом происходит накопление физиологических мутаций.У  больных синдромом Вернера клетки обладают сниженной способностью к делению.Наблюдается катаракта,подкожная кальцификация, преждевременный артериосклероз,изменение кожи,сахарный диабет, повышенная частота злокачественных опухолей, хромосомная нестабильность, поседение и преждевременно постаревшее ли.Заболевание - аутосомно-рецессивное.

 

3.Летальные,сублетальные, нейтральные мутации.

Летальные- приводят организм к гибели на ранних этапах индивидуального развития.Характер мутаций формируется в виде 3 вариантов: дисморфогенез(вродённые пороки развития) , нарушенный обмен веществ, смешанные эффекты( дисморфогенез и аномальный обмен веществ)

  Сублетальные- снижают жизнеспособность организма.Человек, как правило не доживает до репродуктивного возраста.

  Нейтральные- не влияющие на процессы жизнедеятельности,продолжительность жизни.Например, цвет радужной оболочки, пигментация кожи( если ген не обладает плейотропным действием)

  Направление биологического эффекта мутаций может быть прямым и обратным.Мутации гена от состояния дикого типа к новому состоянию называют прямыми, а от мутантного к дикому- обратными.Процесс обратного перехода называют реверсией гена.Прямые мутации чаще являются рецессивными(алкаптонурия,фенилкетонурия, слепота и др.), а обратные-доминантными.(аномалии в строении конечностей).Для большинства генов частота прямых мутаций значительно выше, чем обратных.