Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Ответы на билеты по биологии.docx
Скачиваний:
2528
Добавлен:
21.03.2016
Размер:
2.28 Mб
Скачать

Классификация

 Делеция

Различают терминальные (утрата концевого участка хромосомы) и интеркалярные (утрата участка на внутреннем участке хромосомы) делеции. Если после образования делеции хромосома сохранила центромеру, она аналогично другим хромосомам передается примитозе, участки же без центромеры, как правило, утрачиваются. Приконъюгациигомологичных хромосом во времямейозау нормальной хромосомы на месте, соответствующем интеркалярной делеции у дефектной хромосомы, образуетсяделеционная петля, которая компенсирует отсутствие делетированного участка.

Врождённые делеции у человека редко захватывает протяженные участки хромосом, обычно такие аберрации приводят к гибели эмбрионана ранних этапах развития. Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным достаточно крупной делецией, являетсясиндром кошачьего крика, описанный в 1963 годуЖеромом Леженом. В его основе лежит делеция участка короткогоплеча5 хромосомы. Для больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функцийсердечно-сосудистой,пищеварительнойсистем, недоразвитиегортани(с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития,умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Синдром встречается у 1 новорожденного из 50000.

Современные методы выявления хромосомных нарушений, прежде всего флуоресцентная гибридизация in situ, позволили установить связь между микроделециями хромосом и рядом врождённых синдромов. Микроделециями, в частности, обусловлены давно описанныесиндром Прадера-Виллиисиндром Вильямса.

Дупликации

Дупликации представляют собой класс перестроек, который объединяет как внутри- , так и межхромосомные перестройки. Вообще, любая дупликация — это появление дополнительной копии участка хромосомы, которая может располагаться сразу за тем районом, который дуплицирован, тогда это тандемная дупликация, либо в новом месте или в другой хромосоме. Новая копия может образовать отдельную маленькую хромосому со своими собственными теломерами и центромерой, тогда это свободная дупликация[1]:2. Тандемные дупликации появляются в половых клетках примейозев результатенеравного кроссинговера(в этом случае второй гомолог несет делецию) или в соматических клетках в результате неаллельной гомологичной рекомбинации при репарации двунитевого разрыва ДНК. В процессе кроссинговера у гетерозиготы при конъюгации хромосомы с тандемной дупликацией и нормальной хромосомы, как и при делеции, формируется компенсационная петля.

Практически у всех организмов в норме наблюдается множественность генов, кодирующих рРНК(рибосомальную РНК). Это явление назвалиизбыточностью генов. Так уE. coliна рДНК (ДНК, кодирующее рРНК) приходится 0,4 % всегогенома, что соответствует 5-10 копиям рибосомальных генов.

Другой пример дупликации — мутация BarуDrosophila, обнаруженная в 20-х годах XX векаТ. МорганомиА. Стёртевантом. Мутация обусловлена дупликацией локуса 57.0 X-хромосомы. У нормальных самок (B+/B+) глаз имеет 800 фасеток, угетерозиготныхсамок (B+/B) глаз имеет 350 фасеток, угомозиготпо мутации (B/B) — всего 70 фасеток. Обнаружены также самки с трижды повторенным геном — double Bar (BD/B+).

В 1970 годуСусумо Онов монографии «Эволюция путем дупликации генов» разработал гипотезу об эволюционной роли дупликаций, поставляющих новые гены, не затрагивая при этом функций исходных генов. В пользу этой идеи говорит близость ряда генов по нуклеотидному составу, кодирующих разные продукты. Этотрипсинихимотрипсин,гемоглобинимиоглобини ряд другихбелков.