Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Ответы на билеты по биологии.docx
Скачиваний:
2530
Добавлен:
21.03.2016
Размер:
2.28 Mб
Скачать

2.Хромосомные абберации(перестройки)

 мутации, обусловленные изменением размеров и структуры хромосом.В настоящее время известно более 700 структурных нарушений хромосом.Хромосомные пересторойки могут быть внутрихромосомными(делеции, дупликации и инверсии) и межхромосомными(транслокации).

 а.Внутрихромосомные мутации

 затрагивают внутреннюю структуру хромосом.

-нехватки возникают вследствии потери хромосомой того или иного участка.Нехватка в средней части хромосомы называется делецией.Потеря значительной части хромосомы приводит организм к гибели, утрата незначительных участков вызывает изменения наследственных свойств.Например,делеция короткого плеча 21 хромосомы- хронический миелолейкоз.Делеция короткого плеча хромосомы 4 - синдром Вольфа-Хиршхорна, делеция длинного плеча хромосомы 18- синдром Лежена - эти заболевания приводят к тяжёлым соматическим и умственным растройствам.Нехватка концевого фрагмента  хромосомы называется дефишенси.Например, нехватка концевого фрагмента короткого плеча 5 хромосомы- синдром " Кошачьего крика".Частота встречаемости 1:50000.Кроме своеобразного плача, напоминающего крик кошки, у больных наблюдается задержка умственного развития( имбецильность и  идиотия), недоразвитие речи.Дети плохо растут и отстают в психическом развитии.

 -Дупликация(удвоение)

связано с включением лишнего, дублирующего участка хромосомы.Может приводить к появлению новых признаков.

-Инверсии

разрыв участка хромосомы,поворот его на 180 градусов и прикрепление к месту отрыва.

Инвертированный участок может включать ( перецентрическая инверсия) или не включать центромеру( парацентрическая инверсия).Изменяется последовательность сцепления генов.Может измениться и конфигурация хромосом, в случае , если инвертированный участок ассиметричен относительно центромеры.Например,у человека 17 хромосома отличается от такой же хромосомы шимпанзе одной перицентрической инверсией, при этом у человека эта хромосома акроцентрична, тогда как у шимпанзе- метацентрична.Результатом парацентрической инверсией на длинном плече 18 хромосомы у человека является умеренная умственная отсталость и потеря слуха.

 б.Межхромосомные перестройки

Происходят между негомологичными хромосомами.

-Транслокации

отрыв участка одной хромосомы  и присоединение его к другой, не гомологичной.У человека изучена транслоцированная форма болезни Дауна, когда происходит транслокация лишней 21 хромосомы( или её добавочного участка).На 15,20,22, 4 , 2 хромосому.На транслокационный вариант приходится 4 % от общего числа больных.В кариотипе содержится 46 хромосом, а лишняя 21 хромосома оказывается  транслоцированной чаще всего на хромосомы группы Д и С.Иногда подобная транслокация в сбалансированном состоянии обнаруживается у одного из родителей( чаще всего у матери).Для такой семьи имеется повышенный риск повторного рождения ребёнка с болезнью Дауна, так как в мейозе у таких родителей наряду с нормальными гаметами будут возникать гаметы с несбалансированным кариотипом .

 В целом, хромосомные мутации приводят к патологическим нарушениям в организме.Но рядом авторов показана ведущая роль хромосомных перестроек в процессе эволюции.Хромосомные аберрации обнаруживаются цитогенетическими методами.