- •1).Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла клетки.
- •2). Половые генетические аномалии. Роль генотипических факторов в формировании патологических изменений фенотипа человека.
- •3). Класс Цестоды. Морфология, жизненный цикл, патогенность лентеца широкого. Диагностика и профилактика дифиллоботриоза.
- •4). Задача.
- •1). Организация открытых биологических систем в пространстве и во времени. Поток информации в клетке и ультраструктуры их обеспечивающие (поровый комплекс, рибосомы и т. Д.).
- •2). Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Медицинские аспекты аллельного взаимодействия генов.
- •3). Паразитизм как экологический феномен. Классификация паразитов. Понятие о промежуточных, окончательных и резервуарных хозяевах.
- •2). Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Наследование признаков у человека по типу эпистатического взаимодействия.
- •3).Экологическая безопасность. Критерии экологической безопасности.
- •1).Свойства и функции наследственного материала. Самовоспроизведение наследственного материала. Принцип и этапы репликации днк.
- •2). Особенности путей инвазии, локализации и дифференциальной диагностики Plasmodium vivax, Plasmodium ovale.
- •3). Неорганические ксенобиотики среды обитания (ртуть, свинец, мышьяк и т. Д.). Биоаккумуляция их в организме человека. Тератогенное, мутагенное, канцерогенное
- •2). Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Наследование признаков у человека по типу полимерии.
- •1).Изменчивость-свойство , определяющее возникновение новых признаков в развитии живого.Мутации,механизмы возникновения.Классификация.Медицинское и эволюционное значение мутаций.
- •1.Спонтанные и индуцированные
- •3.Летальные,сублетальные, нейтральные мутации.
- •4.По изменению генетического материала.
- •1.Генные(точковые) мутации
- •2.Хромосомные абберации(перестройки)
- •3.Геномные мутации
- •2).Формы размножения организмов.Особенности полового размножения, его эволюционное значение.Отличия половых клеток от соматических. Преимущества полового размножения.
- •3).Экология Жгутиковых.Морфологическая характеристика класса Жгутиковые.Жизненный цикл.Патогенез лямблий.Диагностика и профилактика лямблиоза.
- •1). Экологическая безопасность человека.
- •2.3. Экологическая этика поведения
- •2). Хромосома, ее химический состав. Структурная организация хроматина. Гетерохроматин и эухроматин.
- •2). Упорядоченность хода эмбриогенеза. Генетические и клеточные механизмы дифференцировки (пролиферация, клеточные перемещения и т. Д.).
- •3) . Экология Самарской области. Эколого-гигиеническая характеристика
- •1).Химические компоненты биологических систем. Роль органических веществ в нормальной жизнедеятельности клетки и организма.
- •2). Особенности хромосомной организации в зависимости от фазы пролиферативного учения (хроматин, метафазная, хромосома)
- •3).Экология ленточных червей. Морфология, жизненный цикл, патогенность эхинококка. Диагностика и профилактика эхинококкоза.
- •1). Особенности многоклеточной организации биосистем. Иерархические уровни жизни (микросистемы, мезосистемы, макросистемы). Проявления главных свойств жизни на различных уровня ее организации
- •2). Типы моногенного наследования. Особенности х-сцепленного и голандрического типов наследования. Примеры нормальных и патологических признаков, сцепленных с половыми хромосомами.
- •3). Экология саркодовых. Морфология, жизненный цикл, патогенное действие дизентерийной амебы. Возможные осложнения, диагностика, профилактика амебиаза.
- •3.1 Систематика Класса Саркодовые.
- •3.2 Общая характеристика класса саркодовые.
- •3.3. Медицинское значение класса Саркдовые.
- •1). Биосинтез белка - процесс реализации генетической информации.
- •3). Экология Самарской области.
- •1).Геном как эволюционно сложившаяся система генов.Функциональная классификация генов (структурная,регуляторная,модуляторная)
- •2).Репарация как процесс поддержания морфологической ценности систем на уровне организма.Физиологическая регенерация, её значение.
- •3).Место экологии среди других наук
- •1).Исторические этапы формирования представлений об организации материального субстрата наследственности и изменчивости
- •2). Эмбриональный период развития организма. Дробление как процесс образования многоклеточного зародыша. Особенности пролиферации клеток па этапе дробления. Тип дробления у человека.
- •3). Экология Самарской области. Насыщенность литосферы городов и районов ксенобиотиками антропогенного происхождения. Заболевания населения, экологически зависимые от техногенных загрязнений почвы
- •1).А)Реализация генетической информации. Б)Взаимосвязь между геном и признаком. В)Центральная догма молекулярной биологии. Смысловое значение ее постулатов.
- •2).Эмбриональный период индивидуального развития. Гаструляция как процесс формирования многослойного зародыша. Первичный органогенез (нейруляция). Зародышевые листки и их производные.
- •3).Экология споровиков. Жизненный цикл малярийного плазмодия на примере Plasmodium vivax. Профилактика малярии.
- •1). Репарация как механизм поддержания генетического гомеостаза. Виды репарации.
- •2). Дробление как процесс образования многоядерного зародыша. Типы дробления. Связь яйцеклетки с типом дробления.
- •3). Акариформные клещи: чесоточный зудень и железница угревая - возбудители заболеваний человека. Морфологическая характеристика , цикл развития, географическое распространение . Профилактика.
- •1). Развитие представлений о сущности жизни. Определение жизни с позиций системного подхода.
- •2). Биологические и генетические аспекты пола. Типы определения пола.
- •1).Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Мутон. Последствия генных мутаций для человека.
- •2).Прогенез.Многофункциональная организация зрелой яйцеклетки. Пространственная упорядоченность цитоплазмы яйца. Значение генома яйцеклетки для начальных стадий онтогенеза.
- •3).Экология споровиков. Морфология, жизненный цикл токсоплазмы. Приобретенный и врожденный токсоплазмоз. Профилактика токсоплазмоза.
- •2). Профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Этапы консультирования.
- •3).Дифференциальная диагностика Plasmodium malariae, Plasmodium falciparum.
- •3). Ксенобиотики в пищевых продуктах. Пути поступления ксенобиотиков
- •1). Пространсвенная организация и местоположение органов в эмбриогенезе. Критические периоды эмбриогенеза.
- •2). Мутационный груз, его биологическая сущность и значение. Антимутационные механизмы.
- •4). Задача.
- •1).Оплодотворение - начальный этап развития нового организма. Фазы Оплодотворения.
- •2).Методы изучения генетики человека. Селективные диагностические программы. Цитогенетический метод генетики.
- •3). Экология круглых червей. Понятие о биогельминтах. Морфология, жизненный цикл, патогенное действие трихинеллы. Диагностика и профилактика трихинеллеза.
- •3).Пищевые добавки в продуктах питания. Биоаккумуляция в организме человека. Воздействие пищевых добавок на клеточные и тканевые структуры. Мониторинг ксенобиотиков в плодоовощной и мясной продукции.
- •1). Особенности хромосомной организации в зависимости от степени пролиферации. Морфология хромосом. Правила хромосом.
- •2). Заключительный этап онтогенеза. Формирование совокупности половых признаков. Их гормональное обеспечение.
- •1.1 Характерные черты организации класса Сосальщики.
- •4).Задача
- •1). Ведущие процессы постэмбрионального онтогенеза. Рост и конституция человека - важнейшие показатели здоровья.
- •2). Закономерности наследования внеядерных генов. Болезни человека с нетрадиционным типом наследования (митохондриальные)
- •3). Основные государственные приоритеты в политике здоровья питания человека Российской Федерации.
- •1). Геномный уровень организации наследственного материала. Геном, кариотип как видовые характеристики. Кариотип человека. Денверская классификация хромосом.
- •2). Пол – фенотипическая характеристика организма. Половые генетические и соматические аномалии. Причины и механизмы возникновения.
- •3). Экология круглых червей. Морфология, жизненный цикл, патогенность власоглава. Диагностика и профилактика трихоцефалёза.
- •1).Генные мутации. Причина их возникновения. Классификация генных мутаций.
- •2).Основные положения хромосомной теории. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов.
- •3).Тип Плоские черви. Морфология, жизненный цикл, пути инвазии, локализация, патогенное действие бычьего цепня. Особенности лабораторной диагностики и профилактики тениаринхоза.
- •Классификация
- •Дупликации
- •Инверсии
- •Транслокации
- •2).Биохимический метод
- •3). Экология сосальщиков
- •1.1. Сосальщики – возбудителя трематодозов человека. Морфология, циклы развития, патогенное действие сосальщиков. Диагностика и профилактика трематодозов
- •2) Сосальщики с одним промежуточным хозяином, обитающие в кровеносных сосудах.
- •3) Сосальщики с двумя промежуточными хозяевами.
- •1).Первичный органогенез (нейруляция) как процесс образования комплекса осевых органов хордовых. Дифференцировка зародышевых листков. Образование органов и тканей.
- •2). Современный глобальный экологический кризис. Пути и способы преодоления кризисной экологической ситуации
- •3). Класс Цестоды. Особенности морфологической характеристики ленточных червей.
- •2.1. Ленточные черви – возбудители цестодозов человека. Морфология, циклы развития, патогенное действие цестод. Диагностика и профилактика цестодозов.
- •1).Репродукция ядерного материала. Амитоз. Специфика течения. Виды прямого деления ядер. Биологическое значение амитоза для многоклеточного организма. Результаты амитотического деления при патологии
- •2). Типы моногенного наследования. Критерии аутосомного (доминантного и рецессивного) наследования у человека. Заболевания, наследуемые как менделирующие признаки.
- •1). Мейоз как процесс формирования гаплоидных гамет. Фазы редукционного и эквационного деления, их характеристика и значение. Нарушения хода мейоза и последствия для потомства.
- •2).Популяционно-статический метод изучения генетики человека. Закон Харди-Вайнберга. Значение популяционно-статического метода для медицины.
- •3).Ионизирующая радиация. Опасные виды излучения и дозы воздействия. Искусственные и естественные источники радиации. Виды .Облучения.
- •2).15 Методичка
- •3).Особенности профилактики экологически зависимых заболеваний.
- •1). Медицинская экология. Предмет, содержание, задачи, методы. Появление нового типа заболеваний человека - экологически зависимых болезней.
- •2).Мутации. Причина возникновения мутаций. Мутагены, их классификация.
- •1.Генные мутации
- •1).Мутагенное воздействие ксенобиотиков на человеческий организм. Антимутагенез.
- •2). Экосистемы и адаптация. Представление об адаптивных типах человека
- •3). Класс Ленточные черви (Цестоды). Морфология, жизненный цикл, пути инвазии, локализация, патогенное действие свиного цепня. Возможные осложнения, диагностика и профилактика тениоза.
- •1). Экология человека
- •2). Опасность идуцированного мутагенеза. Мутагенный груз, его биологическая сущность и значение.
- •3). Паразитоценоз. Взаимоотношения в системе «паразит-хозяин»: действие паразита на хозяина; хозяина на паразита. Адаптация различных представителей к паразитическому образу жизни.
- •4.Ситуационная задача.Методичка
- •1). Морфология хромосом, нуклеосомная модель строения хромосом. Основные положения хромосомной теории
- •2).Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Нарушения мейоза и митоза как механизмы возникновения генеративных и соматических мутаций.
- •3).Экология насекомых. Насекомые - переносчики инфекционных заболеваний. Особенности морфологии и жизненного цикла вшей. Профилактика педикулеза и фтириоза.
- •1).Неорганические компоненты живых систем. Значение их в жизнедеятельности клетки.
- •2).Рекомбинация наследственного материала, ее медицинское значение. Рекон. Комбинативная изменчивость и ее механизмы.
- •3). Экология клещей. Особенности строения, жизненного цикла паразитических клещей. Возбудители клещевой чесотки и демодекоза. Рекомендации к профилактике заражения.
- •1).Экологические аспекты радиационной биологии.
- •2).Эмбриональный период развития организма. Дробление как процесс.
- •3).Рациональное и адекватное питание как профилактика экологически зависимых заболеваний.
- •2).Меры предупреждения попадания ксенобиотиков с пищевыми продуктами.
2). Профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Этапы консультирования.
По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. При этом 1,5-2% из них обусловлены преимущественно неблагоприятными экзогенными факторами (так называемыми тератогенами), а остальные имеют преимущественно генетическую природу. Среди экзогенных причин пороков развития следует упомянуть биологические (инфекционные заболевания: краснуха, герпес, токсоплазмоз, хламидийная инфекция, цитомегаловирусная инфекция), физические (все виды ионизирующего излучения, радионуклиды), химические (все противоопухолевые препараты, гормональные препараты, наркотические вещества).
Генетические факторы пороков развития отражают так называемый общий генетический груз популяции, который проявляется более чем у 5% населения планеты. Примерно 1% генетического груза приходится на генные мутации, 0,5% - на хромосомные мутации, около 3-3,5% соответствует болезням с выраженным наследственным компонентом (диабет, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, некоторые опухоли и.т.д.). Если к этому добавить, что около 40-50% ранней младенческой (перинатальной) смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами и примерно 30% коек в детских стационарах заняты детьми с наследственной патологией, становится понятной безусловная необходимость правильной и рационально организованной ранней диагностики врожденных и наследственных болезней. Решающая роль в этом принадлежит институтам медико-генетической службы, и в первую очередь тем ее подразделениям, которые обеспечивают пренатальную диагностику, позволяющую не только установить диагноз еще до рождения, но и предотвратить появление на свет детей с тяжелыми, нерепарируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями.
Медико-генетическая помощь в России, так же как и в бывшем СССР, организована по территориальному принципу и включает как обязательное начальное звено медико-генетические консультации и кабинеты, межобластные (межрегиональные) медико-генетические центры и как высшее звено - федеральные медико-генетических центры. Непосредственно пренатальная диагностика сосредоточена почти исключительно в областных, межрегиональных и федеральных медико-генетических центрах.
Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика позволяют снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, а следовательно снизить общий груз патологической наследственности.
Профилактика - составная часть медицины. Социально-профилактическое направление в деле охраны и укрепления здоровья народа включает в себя медицинские, санитарно-технические, гигиенические и социально-экономические мероприятия. Создание системы предупреждения заболеваний и устранения факторов риска является важнейшей социально-экономической и медицинской задачей государства. Выделяют индивидуальную и общественную профилактику. В зависимости от состояния здоровья, наличия факторов риска заболевания или выраженной патологии у человека рассматривают 3 вида профилактики.
Первичная профилактика - это система мер предупреждения возникновения и воздействия факторов риска развития заболеваний (вакцинация, рациональный режим труда и отдыха, рациональное качественное питание, физическая активность, оздоровление окружающей среды и др.).
К первичной профилактике относят социально-экономические мероприятия государства по оздоровлению образа жизни, окружающей среды, воспитанию и др. Профилактическая деятельность обязательна для всех медицинских работников. Не случайно поликлиники, больницы, диспансеры, родильные дома называются лечебно-профилактическими учреждениями.
Вторичная профилактика - это комплекс мероприятий по устранению выраженных факторов риска, которые при определенных условиях (снижение иммунного статуса, перенапряжение, адаптационный срыв) могут привести к возникновению, обострению или рецидиву заболевания. Наиболее эффективным методом вторичной профилактики является диспансеризация как комплексный метод раннего выявления заболеваний, динамического наблюдения, направленного лечения, рационального последовательного оздоровления.
Ряд специалистов предлагают термин <третичная профилактика> как комплекс мероприятий по реабилитации больных, утративших возможность полноценной жизнедеятельности. Третичная профилактика имеет целью социальную (формирование уверенности в собственной социальной пригодности), трудовую (возможность восстановления трудовых навыков), психологическую (восстановление поведенческой активности личности) и медицинскую (восстановление функций органов и систем) реабилитацию.
Наследственные болезни можно и нужно предупреждать, соблюдая интересы конкретных людей и их семей, основывая все мероприятия на праве выбора в вопросах планирования семьи и деторождения. Профилактика наследственных болезней может и должна быть эффективной, учитывающей интересы общества в целом и каждой семьи.
Вот почему наиболее эффективным и гуманным видом предупреждения наследственных болезней стало семейное медико-генетическое консультирование, столь распространенное уже во многих странах.
|
Кому необходима генетическая консультация? Прежде всего будущим родителям, у которых есть родственники с наследственными заболеваниями. Нужна она и родителям, имеющим ребенка с врожденным дефектом. Если возникает подозрение относительно возможности рождения больного ребенка, то у лечащего врача любой специальности следует получить направление на медико-генетическую консультацию. Можно обратиться за генетической консультацией и самостоятельно, но это менее эффективно, так как требуется дополнительное время на уточнение медицинских данных. Медицинские показания для направления в генетическую консультацию:
Разумеется, этот список не исчерпывает всех возможных ситуаций, и для уточнения конкретных показаний целесообразно посоветоваться с лечащим врачом. |
Как ведется медико-генетическое консультирование? Медико-генетическое консультирование определяют как особый вид медицинской помощи, направленный на предупреждение наследственных болезней в отдельных конкретных семьях, активно заинтересованных в этом. В каждой конкретной семье решается ее индивидуальная проблема, то есть речь идет не об абстрактной профилактике всех болезней вообще, а о предупреждении определенного заболевания. Семейная профилактика наследственных болезней основывается на возможности прогнозировать рождение больного ребенка. В одних случаях используется точное знание генетической природы и типа наследования заболевания, в других - статистические данные о частоте случаев заболевания среди населения и родственников в отягощенных семьях. Суть генетического прогноза заключается в вычислении вероятности или риска рождения больного ребенка в каждой конкретной ситуации. В медико-генетическом консультировании можно выделить три основных этапа.
| |
|
Как выявляют носителей генетических заболеваний среди здоровых людей? | ||
|
Скрытое носительство патологических генов - явление настолько распространенное, что практически каждый здоровый человек имеет 1-2 генетических дефекта. Поэтому более уместно говорить не о проблеме носительства вообще, а о носителях конкретных генов и отягощенных семьях, то есть о родственниках больных, имеющих повышенный риск унаследования и передачи своим детям наследственных заболеваний. В значительной части случаев носительство устанавливается при анализе родословной на основе генетических доказательств. Например, при рецессивных заболеваниях носителями являются как оба родителя, так и все дети больных. При заболеваниях же, сцепленных с полом, носительницами являются все дочери больных мужчин и матери больных сыновей, имеющие также больных родственников по линии своей матери. |
Однако не во всех случаях носительство можно выявить и доказать только таким образом. Многие родственники больных, не относящиеся к перечисленным категориям, теоретически могут быть, а могут и не быть носителями, и на основании простого анализа родословной их генотип нельзя определить однозначно. В таких случаях использование различных лабораторных методов позволяет достоверно осуществить диагностику носительства хромосомных перестроек и генных мутаций. В настоящее время разработаны и продолжают разрабатываться диагностические пробы для определения носительства значительного числа наследственных заболеваний. Например, несложные анализы крови, помогают выявить носительство ряда тяжелых, наследственных заболеваний крови, а определение активности ферментов в клетках крови или кожи, а иногда волосяных луковиц, позволяет диагностировать наследственные дефекты обмена веществ. | |
Врач-консультант помогает семье в принятии решения о планировании ее будущего. Он дает информацию о природе заболевания и величине повторного риска для родственников больного, рекомендует возможные дополнительные меры профилактики (по индивидуальным показаниям), например, дородовую диагностику, устранение профессиональных или бытовых вредностей, диспансерное наблюдение при повышенной наследственной предрасположенности к болезням, проявляющимся в более позднем возрасте и т. п. Врач-консультант может посоветовать и воздержаться от дальнейшего деторождения (к счастью, необходимость в таких рекомендациях возникает очень редко). Подобные рекомендации врача-генетика не носят директивного характера, и право окончательного решения всегда предоставляется самим консультирующимся. | ||