XIV. Лабораторные и инструментальные исследования

А. Девочки (см. также гл. 20)

1. ЛГ, ФСГ.

2. Эстрогены, прогестерон.

3. T₄, ТТГ.

4. Рентгенография скелета и черепа.

5. КТ или МРТ головы.

6. Андрогены — при гетеросексуальном преждевременном половом развитии.

Б. Мальчики

1. ЛГ, ФСГ.

2. Тестостерон, дегидроэпиандростерона сульфат, андростендион.

3. 17-гидроксипрогестерон.

4. Рентгенография скелета и черепа.

5. КТ или МРТ головы.

6. Эстрогены — при гетеросексуальном преждевременном половом развитии.

XV. Дифференциальная диагностика кровянистых выделений из влагалища. Кровянистые выделения из влагалища характерны для всех форм преждевременного полового развития; они обусловлены маточными кровотечениями и обычно появляются на фоне пубертатного ускорения роста, развития молочных желез и лобкового оволосения. Другие причины кровянистых выделений из влагалища:

А. Инфекционный вагинит (цель бактериологического исследования — выявление Shigella spp., стрептококков, гонококков, Candida spp.).

Б. Гельминтозы (энтеробиоз).

В. Травма (инородное тело, последствие аварии, изнасилование или развратные действия).

Г. Выпадение мочеиспускательного канала или влагалища.

Д. Опухоли

1. Аденокарцинома влагалища, шейки матки.

2. Рабдомиосаркома.

Е. Эндокринные нарушения

1. Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта.

2. Идиопатическое преждевременное половое развитие.

3. Повреждения ЦНС.

4. Врожденная гиперплазия коры надпочечников.

5. Эстрогенсекретирующие опухоли яичников или надпочечников.

6. Экзогенные эстрогены.

XVI. Лечение (см. также гл. 20)

А. Аналоги гонадолиберина (средство выбора при истинном преждевременном половом развитии).

Б. Ципротерона ацетат.

В. Медроксипрогестерон.

Г. Тестолактон.

Д. Спиронолактон.

Е. Кетоконазол.

Несахарный диабет (см. также гл. 7)

Это болезнь, характеризующаяся нарушением концентрирования мочи. Различают: центральный несахарный диабет, обусловленный дефицитом АДГ, нефрогенный несахарный диабет, обусловленный нечувствительностью клеток-мишеней к АДГ, и нервную полидипсию, обусловленную чрезмерным потреблением жидкости (это заболевание называют также первичной полидипсией или дипсогенным несахарным диабетом).

XVII. Центральный несахарный диабет

А. Этиология

1. Первичный центральный несахарный диабет

а. Идиопатический.

б. Нарушение синтеза, процессинга или секреции АДГ.

2. Вторичный центральный несахарный диабет

а. Опухоли — самая частая причина центрального несахарного диабета. У детей чаще всего встречается краниофарингиома.

б. Гистиоцитоз X. Для диссеминированной формы этой болезни (синдром Хенда—Шюллера—Крисчена) характерны эндокринные нарушения. Менее чем у 10% больных с этим синдромом наблюдается классическая триада признаков (триада Крисчена): дефекты развития черепа, экзофтальм и несахарный диабет. У 5—50% больных проявляется только несахарный диабет. Другие эндокринные нарушения: гиперосмоляльность плазмы, сопровождающаяся гипернатриемией (гипернатриемический синдром гиперосмолярности), задержка роста, гиперпролактинемия, вторичный гипогонадизм, гипопитуитаризм, первичный или вторичный гипотиреоз, сахарный диабет. Все эти нарушения обусловлены инфильтрацией гипоталамуса или нейрогипофиза клетками Лангерганса. У больных с гистиоцитозом X и несахарным диабетом при МРТ обнаруживают дефекты гипоталамуса и нейрогипофиза.

в. Инфекции (например, менингит) могут вызывать преходящий несахарный диабет.

г. Аномалии сосудов.

д. Черепно-мозговая травма (у детей — редкая причина несахарного диабета).

е. Синдром Вольфрама (синдром DIDMOAD): несахарный диабет, сахарный диабет, атрофия зрительных нервов, глухота.

Б. Генетика

1. Центральный несахарный диабет может быть как наследственным, так и спорадическим.

2. Наследование центрального несахарного диабета аутосомно-доминантное.

В. Клиническая картина

1. Никтурия и ночное недержание мочи.

2. Задержка роста и медленная прибавка в весе (вследствие снижения уровня СТГ, недостаточного усвоения пищи).

3. Плаксивость.

4. Рвота.

5. Запор.

6. Иногда косоглазие или диплопия.

7. Дегидратация (у грудных детей и у детей старшего возраста с нарушенным механизмом жажды может привести к сопору или коме).

Г. Диагностика (см. рис. 8.1)

1. Концентрационная способность почек нарушена (низкие удельный вес и осмоляльность мочи); осмоляльность плазмы и концентрация натрия в сыворотке в норме или повышены.

2. Если ребенку ночью не давать пить, удельный вес утренней порции мочи должен быть не ниже 1,018; при меньшем удельном весе следует заподозрить несахарный диабет.

3. Определение АДГ. Несмотря на дегидратацию, уровень АДГ в плазме снижен или АДГ вообще не определяется. При частичном центральном несахарном диабете (с частично сохраненной секрецией АДГ) уровень АДГ не соответствует осмоляльности плазмы, но соответствует осмоляльности мочи (см. гл. 7, п. IX.Б).

4. Рентгенография и КТ или МРТ головы (для исключения новообразований и повреждений сосудов мозга).

5. Исследование полей зрения.

6. Определение всех гормонов гипофиза.

7. Семичасовая проба с лишением жидкости. Во время исследования внимательно следят за состоянием ребенка.

а. Перед пробой потребление жидкости не ограничивают.

б. Между 7:00 и 8:00 дают обычный завтрак; после завтрака не позволяют ни есть, ни пить.

в. В 8:00 ребенок должен помочиться, чтобы полностью освободить мочевой пузырь.

г. Перед началом пробы (в 8:00) и затем через каждый час ребенка взвешивают, берут мочу и определяют удельный вес каждой пробы.

д. Начало исследования

1) Пробу, собранную за 1-й час, отправляют в лабораторию для срочного определения осмоляльности мочи (М₁).

2) В течение 1-го часа берут кровь и определяют содержание электролитов и осмоляльность плазмы (П₁).

е. Продолжение исследования. Если снижается АД, учащается пульс или вес ребенка уменьшился более чем на 5%, то врач должен быть готов к досрочному завершению исследования.

ж. Внимание: если вес ребенка уменьшился более чем на 10%, сразу переходят к заключительному этапу (см. гл. 8, п. XVII.Г.7.л).

з. Если диурез заметно уменьшился или удельный вес мочи превысил 1,012, врач имеет право прекратить исследование.

и. В течение 7-го часа (между 14:00 и 15:00) отправляют в лабораторию вторую пробу мочи для срочного определения осмоляльности (М₂).

к. Второй раз берут кровь для срочного определения электролитов и осмоляльности плазмы (П₂).

л. Завершение исследования. Проверяют чувствительность почек к АДГ. Для этого вводят препараты АДГ одним из следующих способов:

1) Распыляют в носу одну дозу аэрозольной формы липрессина (7 мкг).

2) Вводят десмопрессина ацетат в дозе 1,25—1,5 мкг в виде капель в нос.

3) Вводят аргипрессин (водный раствор для инъекций с концентрацией 20 ед/мл) в дозе 2,5—5 ед в виде капель в нос либо помещают в нос ватный тампон, пропитанный раствором аргипрессина. На протяжении 2 ч (начиная с 15:00) продолжают собирать мочу с интервалами 30 мин, измеряют объем и удельный вес мочи. Если изменений нет, направляют пробу в лабораторию для определения осмоляльности мочи (М₃) и снова берут кровь для определения электролитов и осмоляльности плазмы (П₃). В течение этих последних 2 ч ребенку разрешают пить; количество жидкости должно равняться выделенному за предшествующие 30 мин объему мочи.

м. Оценка результатов

1) Норма: М₁/П₁ — 0,4—4,9, М₂/П₂ — 1,6—5,9.

2) Несахарный диабет: М₁/П₁ — 0,2—0,7, М₂/П₂ — 0,2—1,0.

3) Центральный несахарный диабет (чувствительность почек к АДГ сохранена): М₃ возрастает, П₃ не меняется или падает; М₃/П₃ > 1,0.

4) Нефрогенный несахарный диабет (почки нечувствительны к АДГ): М₃ не меняется, П₃ не меняется или возрастает; М₃/П₃ — 0,2—1,0.

5) Нервная полидипсия: М₁/П₁ может быть как при несахарном диабете, но М₂/П₂ обычно в пределах нормы.

н. В конце пробы можно определить концентрацию АДГ в плазме, но это не всегда помогает установить диагноз.

о. Если причиной несахарного диабета является изолированное нарушение осморецепторной системы регуляции секреции АДГ (при нормальном функционировании барорецепторной системы регуляции), проба может оказаться неинформативной.

Д. Дифференциальный диагноз

1. Нервная полидипсия (у детей встречается редко). При длительном потреблении большого количества воды осмоляльность интерстициальной жидкости мозгового вещества почек снижается, их концентрационная функция нарушается, развивается полиурия.

2. Нефрогенный несахарный диабет.