o o o o

www.biokhimija.ru		Тимин О.А. Лекции по биологической химии	265
o	Тип IV. Гиперпреβ-липопротеинемия.
o Тип V. Гиперхиломикронемия и гиперпреβ-липопротеинемия.
o	Гиперα-липопротеинемия.
o	Алипопротеинемия.
o	Гиполипопротеинемия.

oЛХАТ-недостаточность.

Вкачестве примера разберем две дислипопротеинемии:

ТИП I. ГИПЕРХИЛОМИКРОНЕМИЯ

Обусловлена генетической недостаточностью липопротеинлипазы. Лабораторные показатели:

увеличение количества хиломикронов, нормальное или слегка повышенное содержание преβ-липопротеинов, резкое увеличение уровня ТАГ.

отношение ХС / ТАГ < 0,15 Клинически проявляется в раннем возрасте ксантоматозом и гепатоспленомегалией в

результате отложения липидов в коже, печени и селезенке. Первичная гиперлипопротеинемия I типа встречается редко и проявляется в раннем возрасте, вторичная – сопровождает диабет, красную волчанку, нефроз, гипотиреоз, проявляется ожирением.

ТИП II. ГИПЕР-β-ЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

1.Подтип IIa (семейная гиперхолестеролемия)

Обусловлена замедлением распада ЛПНП и элиминацией холестерола, связанным с на-

рушением рецепторного эндоцитоза.

Лабораторные показатели:

o высокое содержание β-липопротеинов,

o нормальное содержание преβ-липопротеинов, o высокий уровень холестерола,

o нормальное содержание триацилглицеролов.

БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ЛИПИДОВ – ЛИПИДОЗЫ

Липидозы относятся к болезням накопления, обусловленных дефектами специфических лизосомальных гидролаз. Например:

Болезнь Гоше – отложение цереброзидов в макрофагальных клетках селезенки, печени, лимфатических узлов и костного мозга. Возникает в связи с аутосомно-рецессивным отсутствием гликоцереброзидазы. Основными симптомами заболевания являются спленомегалия, увеличение печени и селезенки, а также изменения в костях, проявляющиеся в виде остеопороза.

При болезни Нимана-Пика наблюдается отложение сфингомиелина в клетках различных органов из-за дефицита сфингомиелиназы. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, проявляется резким увеличением печени и селезенки, замедлением психического развития ребенка, появлением слепоты и глухоты. Чаще всего дети погибают в возрасте до 2 лет.

Болезнь Тея-Сакса (амавротическая семейная идиотия) является результатом отложения ганглиозидов в клетках головного мозга, что сопровождается атрофией зрительных нервов, слепотой, слабоумием и смертью в младенческом возрасте.