www.biokhimija.ru	Тимин О.А. Лекции по биологической химии	135

ИЗОВАЛЕРАТАЦИДЕМИЯ

Сходную с лейцинозом картину имеет и связанное с дефектом изовалерил-S-KoA- дегидрогеназы изолированное нарушение обмена лейцина – изовалератацидемия. Некоторым отличием от лейциноза является появление у больных запаха "потных ног", идущего от тела.

ОБМЕН ТРИПТОФАНА

Поступающий в составе белков пищи триптофан в основном используется для биосинтеза белков организма и гормона мелатонина. Метаболизм остальной части осуществляется в трех направлениях, которые сложны и на некоторых участках перекрещиваются друг с другом. Принципиально можно выделить следующие пути:

1.Кинурениновый (основной) – окисление и разрушение индольного кольца с образованием производных кинуреновой и антраниловой кислот. В одном из ответвлений этого пути одна из 60 молекул триптофана превращается в никотиновую кислоту, большая часть триптофана распадается до ацетил-SКоА.

2.Серотониновый путь – окисление до 5-окситриптофана и далее превращение в серотонин

имелатонин.

3.Индольный путь – образование индольных производных, которые затем конъюгируются

ивыводятся с мочой.

Частные пути обмена аминокислот и их нарушения	136

СИНДРОМ ХАРТНУПА (ТРИПТОФАНУРИЯ)

Хартнуп – имя больного, родители которого были двоюродными братом и сестрой Этиология. При синдроме Хартнупа в результате дефекта транспортных систем клеток

возникает снижение всасывания (мальабсорбция) триптофана в слизистой кишечника и уменьшение его реабсорбции в канальцах почек.

Патогенез. Отмечается гипераминоацидемия с отсутствием триптофана в крови, в моче преобладают производные триптофана. Так как триптофан необходим для синтеза эндогенного витамина РР, то клиническая картина характеризуется признаками недостаточности витамина PP.

Клиническая картина. У пациентов наблюдаются дерматологические, неврологические и психические проявления пеллагры, фоточувствительная кожная сыпь, эмоциональная лабильность, возможны энцефалопатия, преходящая мозжечковая атаксия.

Одним из ярких симптомом является симптом голубых пеленок, возникающий из-за того, что избыток триптофана в кишечнике под действием микрофлоры превращается в индикан, который выводится с мочой и окисляется в индиго синего цвета.

Основы лечения. Симптомы болезни уменьшаются или даже исчезают при кормлении ребенка продуктами с высоким содержанием белка (4 г на 1 кг массы тела в день) и добавлением никотиновой кислоты (по 40-200 мг 4 раза в день).