Распространенность гентских критериев синдрома марфана у студентов юугму и их связь с малыми аномалиями развития сердца и сосудов

Барышева В.О. (6 курс леч. ф-т), Полякова А.В. (6 курс леч. ф-т)

ГБОУ ВПО ЮУГМУ Минздрава России

Кафедра госпитальной терапии №1

Научные руководители – д.м.н., проф. Григоричева Е.А., доц. Н.А. Беседина

Актуальность. Актуальность проблемы ДСТ на уровне популяции и вида в целом определяется широкой распространенностью признаков дисморфогенеза и тенденцией к накоплению генетических дефектов в общем генофонде. По различным данным, частота встречаемости ДСТ в популяции составляет 35—64%. В последние годы дисплазия соединительной ткани рассматривается как генетически детерминированный процесс, в основе патогенеза которого лежат комплексные нарушения в интегративных системах: иммунитета, гемостаза и соединительной ткани. Системность поражения при дисплазии соединительной ткани обусловлена ее повсеместным распространением в организме.

Цель работы. Определить распространенность малых аномалий развития сердца и сосудов в их связи с фенотипическими маркерами синдрома Марфана

Материалы и методы.. С целью оценки клинико-функциональных показателей и контроля соответствия критериям включения проведен: сбор жалоб, анамнеза жизни и перенесенных заболеваний, анализ медицинской документации, общее клиническое обследование. Для выявления внешних и висцеральных признаков дизэмбриогенеза выполнены антропометрическое, фенотипическое и инструментальные исследования (ЭхоКГ, УЗДГ сосудов шеи). Для оценки внешних признаков дизэмбриогенеза в работе использовались гентские критерии (в соответствии с Российскими рекомендациями по наследственным нарушениям соединительной ткани, 2011). Всего в исследовании приняли участие 135 студентов 6 курса медицинского университета.

Результаты исследования. Распространенность гентских критериев в исследуемой когорте была достаточно высокой – более 2 баллов у 56%, более 3 баллов у 25%, среднее количество баллов составило 1.7. Самыми распространенными критериями были признаки гипермобильности суставов, плоскостопие, сколиоз, стрии, миопия. Однако связи бальной оценки и распространенности синдрома малых аномалий развития сердца и сосудов получено не было. После проведения эхокардиографии и ультразвукового исследования сосудов шеи выявлены следующие варианты малых аномалий сердца и сосудов: пролапс митрального клапана (24%), дополнительная хорда левого желудочка (15%), патологическая извитость внутренней сонной артеии (11%), высокое впадение позвоночной артерии (28%), гипоплазия позвоночной артерии (18%), компрессия позвоночной артерии (35%). Получена достоверная связь средней силы между признаками гипермобильности суставов и наличием пролапса митрального клапана (r=0.31), дополнительных хорд и стрий (r=0,38), извитости внутренних сонных артерий и миопии (r=0.41), гипоплазии позвоночных артерий и стрий (r=0.29) и сколиоза (r=0.41), компрессии позвоночной артерии и стрий (r=0.34) и размаха рук (r=0.38).

Выводы.

1. При выявлении группы риска малых аномалий сердца и сосудов по сравнению с оценкой гентских критериев в баллах преимуществом обладает оценка отдельных значимых критериев.

2. Риск пролапса митрального клапана увеличивается при наличии гипермобильности суставов. Миопия, сколиоз, большой размах рук являются маркерами малых сосудистых аномалий. Наличие стрий увеличивает риск малых кардиологических и сосудистых изменений.