66. Определение понятий «Наследственные нарушения соединительной ткани», «Дисплазия соединительной ткани». Дисплазия соединительной ткани: клинические проявления.

Наследственные нарушения соединительной ткани - гетерогенная группа заболеваний, обусловленных мутациями генов белков внеклеточного матрикса или генов белков, участвующих в морфогенезе соединительной ткани.

Дисплазия соединительной ткани - это соединительнотканная патология мультифакториальной природы, диагностируемая после исключения всех известных моногенных наследственных нарушений соединительной ткани. (Т.И. Кадурина) Возникает у лиц с определѐнной генетической предрасположенностью в периоде раннего эмбриогенеза или постнатально под действием факторов внешней среды.

Классификация дисплазий соединительной ткани

1. Дифференцированные

2. Недифференцированные

 Дифференцированные ДСТ характеризуются определенным типом наследования, отчетливо очерченной клинической картиной, а в ряде случаев – установленными и достаточно хорошо изученными генными или биохимическими дефектами (синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, несовершенный остеогенез и синдром вялой кожи).

 Недифференцированные ДСТ диагностируют тогда, когда у пациента набор фенотипических признаков не укладывается ни в один из известных синдромов.

Основные клинические проявления: ВСД и суставные

1. кардиалгии (свойственны ВСД или невротическим состояниям);

2. дыхательные расстройства (чувство «нехватки вдоха», тоскливые вздохи, тахипноэ, снижение максимальной легочной вентиляции);

3. лабильность пульса и артериального давления, проявляющаяся спонтанно или на эмоции, физическую нагрузку, в ортостазе или при форсированном дыхании;

4. суставные проблемы (артралгия, дорсалгия, подвывихи/вывихи суставов, растяжение связок, тендинит, синовиит, эпикондилит).

Вегетативные кризы (панические атаки)

1) полисистемные вегетативные симптомы (затруднение дыхания, одышка, ощущение нехватки воздуха; дискомфорт и боль в левой половине грудной клетки, сердцебиение, пульсация, ощущения перебоев, замирания сердца; тошнота, отрыжка, дискомфорт в эпигастральной области, рвота; головокружение, потливость, ознобоподобный гиперкинез, волны жара и холода, парастезии и похолодание кистей и стоп, полиурия, частый жидкий стул);

2) эмоционально-аффективные расстройства;

3) пароксизмальность.

Анамнез: Наблюдение у ортопеда по поводу кифосколиоза, у ортодонта по поводу неправильного прикуса и роста зубов, у кардиолога по поводу болей в сердце; оперированные грыжи, варикоцеле; слабость, плохая переносимость нагрузок, снижение аппетита, мышечная гипотония.

Общий осмотр пациента

Пациенты совершают суетливые движения, беспокойны.

Характерны крайние точки амплитуды движения, например, сплетая (обвивая) ноги между собой, сидят, скрутившись на крае сидения.

Пациент, сидя на стуле без спинки сутулится, и отдыхает в положении с наклоном таза.

Осмотр

Астеническое телосложение и дефицит массы тела по ИМТ или индексу Варги.

Скелетные изменения:

1. дизморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса, готическое нѐбо, гипотелоризм, асимметрия);

2. долихостеномелия – непропорционально длинные конечности;

3. арахнодактилия – длинные тонкие пальцы;

4. деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, плосковороночная);

5. патология позвоночника (сколиоз, гиперлордоз, гиперкифоз, синдром «прямой спины»);

6. гипермобильность суставов;

7. искривление конечностей (варусное и вальгусное);

8. плоскостопие, полая стопа.

Марфаноидная внешность

1. Высокий рост

2. Астенический тип телосложения

3. Арахнодактилия – положительны тест запястья и тест большого пальца.

4. Долихостеномелия – размах рук превышает рост на 5-7 см.

Гипермобильность суставов – тест Бейтона (max – 9 баллов):

1. Пассивное сгибание мизинца к тылу кисти более чем на 900;

2. Пассивное приведение 1-го пальца с полным касанием предплечья;

3. Наклон вперѐд при фиксированных коленных суставах – предплечья пациентки полностью касаются пола;

4. Переразгибание обоих локтевых суставов более чем на 10 градусов;

5. Переразгибание обоих коленных суставов более чем на 10 градусов.

Halus valgus, сандалевидная щель, второй палец стопы больше первого.

Изменения со стороны кожи:

1. Гиперэластичность (безболезненно оттягивается на 2-3 см в области тыла кистей, лба).

2. «Тонкая просвечивающая кожа» (при наличии видимой сосудистой сети).

3. Вялая кожа.

4. Симптом «папиросной бумажки» - рубцы и шрамы в виде тоненькой бумажки.

Патология органов зрения:

1. Миопия различной степени выраженности.

2. Дислокация хрусталика.

3. Увеличение длины глазного яблока.

4. Плоская роговица.

5. Синдром голубых склер.

6. Гипоплазия радужной оболочки или гипоплазия цилиарной мышцы, ведущие к ухудшению миоза и аккомодации.

Поражение сердечно-сосудистой системы

1. Клапанный синдром (пролапсы; ранний склероз; кальциноз створок;кардиомиопатия).

2. Сосудистый синдром

3. Торакодиафрагмальный синдром

67. Причины инвалидности. Основные виды нарушений функций организма. Основные категории жизнедеятельности. Группы и категории инвалидности, порядок переосвидетельствования, порядок обжалования решений.

Инвалидность - социальная недостаточность; вследствие нарушения здоровья со стойким расстройством функций организма; приводящая к ограничению жизнедеятельности и необходимости социальной защиты.

Причины:

1. Общее заболевание (пример ХСН); если в ИТУ; если на работе в АО.

2. Трудовое увечье (не считается при АО);

3. Профессиональное заболевание (пример, отравление);

4. Инвалид с детства (диагноз ставится с 18 лет, если причина до 18);

5. Инвалид с детства; вследствие ранения в период ВОВ.

6. Военная травма;

7. Заболевание, связанное с катастрофой на Чернобльской АЭС; полученное в период военной службы; связанное с непосредственным участием в деятельности подразделений обычного риска.

8. Иные причины; установленные законодательством РФ.

Основные виды нарушений функций организма:

1. Нарушение психических функций (восприятия; внимания; памяти; мышления; речи; эмоций; воли).

2. Нарушение сенсорных функций (зрения; слуха; обоняния; осязания);

3. Нарушение статодинамической функции;

4. Нарушение функции кровообращения; дыхания; пищеварения; выделения; обмена веществ; внутренней секреции.

Основные категории жизнедеятельности:

1. Способность к самообслуживанию (удовлетворение физ. потребностей; выполнение повседневной бытовой деятельности; навыков личной гигиены).

Нарушения:

1ст: при участии вспомогательных средств;

2ст: при помощи других людей (частично);

3 ст: при полной помощи других людей и невозможность самостоятельно выполнять.

2. Способность к самостоятельному передвижению (перемещение в пространстве; сохранение равновесия).

Нарушения:

1ст: при затрате большего количества времени;

2ст: при помощи других людей (частично);

3 ст: при полной помощи других людей и невозможность самостоятельно выполнять.

3. Способность к обучению (восприятие; воспроизведение знаний; овладение навыками и умениями).

Нарушения:

1ст: в учебных заведениях общего типа + вспомогательные средства и/или помощь других людей;

2ст: специальные учебные заведения или спец. программы; при помощи других людей и/или вспомогательных средств.

3 ст: невозможность самостоятельно выполнять.