115. Етіопатогенез спадкових порушень синтезу та периферичної дії альдостерону в дитячому віці.

У хворих з підтвердженою гiпофарно-залежною гіперплазію кори надниркових залоз діагностують хворобу Іценка-Кушинга. При синдромі Іценка - Кушинга надниркові залози надмірно продукують кортизол (у меншій міpі - альдостерон і андрогени). При огляді спостерігається затримка в рості, збіднення міміки, обличчя кругле (місяцеподібне), шкіра його багрово-червоного кольору, відзначається гіпертрихоз (у дівчат — гірсутизм), акне, піодермія, мікоз. Надмірне відкладання жиру на тулубі, над VII шийним хребцем, відносно "худі" руки. Шкіра тулуба і кінцівок суха з численними багрово-синюшними стріями атрофічного походження. У дівчаток вторинні статеві ознаки набувають зворотного розвитку, порушується циклічність менструацій. У пізніших стадіях можуть з'явитися скарги на гіпотрофію або атрофію м'язів, недорозвиненість статевих органів, високий артеріальний тиск.

При недостатній функції надниркових залоз з хронічним перебігом (знижується продукція кортизолу, альдостерону, андрогенів) у хворих спостерігається класична тріада ознак, характерна для хвороби Аддісона, — адинамія, пігментація, гіпотензія. Хворі скаржаться на слабкість, втомлюваність, зменшення рухливості, зниження апетиту. Характерною є непрохідність кишок. Розвиваються похудіння, сонливість, м'язова слабкість. У частини хворих першим проявом хвороби є коричнева пігментація шкіри і слизових оболонок порожнини рота (через надлишкову продукцію гіпофізом меланоцитстимулюючого гормону). Пігментація розповсюджується на шию, ліктьові суглоби, білу лінію живота, статеві органи, тверде піднебіння, внутрішню поверхню щік. При гострому ураженні надниркових залоз хворі скаржаться на виражену слабість, біль у черевній порожнині, блювання, діарею.

116. Гіперфункція пучкової зони кори наднирників. Хвороба та синдром Іценко-Кушинга. Прояви, пов’язані з надлишком глюкокортикоїдів. Патогенетичне обґрунтування діфдіагностики первинного та вторинного гіперкортицизму та напрямків корекції.

Гіперкортицизм - патологічний стан, що характеризуються тривалим хронічним впливом надлишкової кількості гормонів, що виділяються корою надниркових залоз (гіперфункція наднирників). Найчастіша причина виникнення: синдром або хвороба Іценко-Кушинга.

Гіперфункція пучкової зони.Існує дві клінічні форми гіперфункції цієї зони кори надниркових залоз:

1) хвороба Іценка - Кушинга - базофільна аденома передньої частки гіпофіза;

2) синдром Іценка — Кушинга, причинами якого можуть бути: а) аденома пучкової зони кори надниркових залоз; б) ектопічна продукція АКТГ деякими злоякісними пухлинами (наприклад, рак легень); в) ятрогенний чинник - введення глюкокортикоїдів в організм з лікувальною метою.

Гіперфункція пучкової зони кори надниркових залоз виявляє себе утворенням і секрецією великих кількостей глюкокортикоїдів, високодозові ефекти яких і визначають клінічну картину.

Для хвороби і синдрому Іценка - Кушинга характерні:

1) артеріальна гіпертензія;

2) гіперглікемія — метастероїдний цукровий діабет;

3) специфічний вид ожиріння з відкладанням жиру на тулубі й обличчі. Останнє набуває місяцеподібної форми;

4) інфекції з мінімальними ознаками запалення або без них;

5) шлункова гіперсекреція та утворення виразок у шлунку і дванадцятипалій кишці;

6) остеопороз;

7) м ’язова слабкість;

8) уповільнене загоєння ран.

Лабораторні та інструментальні методи діагностики захворювань надниркових залоз:

1. Визначення рівня гормонів крові : адренокортикотропного гормону, кортизолу, альдостерону, тестостерону вільного та загального, естрадіолу.

2. Визначення добової екскреції кортизолу у сечі.

3. Визначення в сечі добової екскреції метаболітів кортизолу (17-КС) та наднирникових андрогенів (17-ОКС). На сьогоднішній день дана методика використовується рідко і розглядається як історична.

4. Для диференціальної діагностики хвороби з синдромом Іценко-Кушинга слід вважати визначення рівня кортикотропіну в крові. Так, хвороба Іценко-Кушинга супроводжується помірно-підвищеним або нормальним базальним

5. Мала та велика дексаметазонові проби

6. Стимулююча проба з використанням АКТГ або синактену.

7. Загальноклінічні аналізи крові: загальний аналіз крові, біохімічні дослідження (глюкоза, білкові фракції, печінкові, ниркові проби, холестерин з ліпідограммою, рівень електролітів – калій, натрій, хлор, кальцій, фосфор).

8. Ульртазвукове дослідження наднирників та органів черевної порожнини.

9. Компютерна томографія наднирників з внутрішньовенним контрастуванням.

10. Магнітнорезонанстна томографія головного мозку з в/в контрастуванням (більш прицільно – область гіпофізу та гіпоталамусу).