124. Порушення функції статевих залоз: первинні та вторинні стани гіпер- і гіпогонадизму.

Гіпогонадизм може бути периферичним (первинний) та центральний (вторинний).

Чоловічий гіпер- і гіпогонадизм — це гормональний надлишок або недостатність чоловічих статевих залоз.

• Гіпогонадизм до періоду статевого дозрівання може виявлятися:

• синдромом тестикулярної фемінізації (спадково обумовленим чоловічим

псевдо-гермафродитизмом) - обумовлений порушеннями диференціювання статевої системи за чоловічим типом в період ембріогенезу;

• слабко вираженими вторинними статевими ознаками;

• пригніченням сперматогенезу;

• відсутністю статевого потягу;

• порушенням окостеніння епіфізарних хрящів при збереженому впливі СТГ —

розвивається євнухоїдний, або гіпогонадний, гігантизм;

° слабким розвитком скелетної мускулатури (відсутність анаболічних ефектів

андрогенів).

• Гіпергонадизм: У дітей гіпергонадизм найчастіше пов'язаний з пухлинами і запальними процесами

в гіпоталамусі, а також гіпофункцією епіфіза. Клінічно

такий гіпергонадизм виявляється передчасним статевим дозріванням.

Причиною гіперфункції статевих залоз у дорослих є добро- і злоякісні пухлини, що

ростуть з інтерстиціальних клітин.

Жіночий гіпер- і гіпогонадизм проявляється:

• Гіпогонадизм проявляється:

Якщо до настання статевого дозрівання, то формується

комплекс порушень під назвою "оваріальний євнухоїдизм": слабкий розвиток

вторинних статевих ознак, первинна аменорея, високий зріст.

Розвиток гіпогонадизму в дітородному віці супроводжується порушеннями

циклічних процесів в організмі жінки (розлади менструального циклу), безплідністю, передчасним клімаксом.

• Гіпергонадизм:

Центральні порушення, обумовлені збільшенням секреції гонадоліберину і

гонадотропних гормонів, можуть виявлятися розвитком синдрому передчасного

статевого дозрівання - рання поява вторинних статевих ознак, ранній початок

менструацій і ймовірність завагітніти (у віці 7—8 років) та синдрому уявної вагітності - виявляється аменореєю й усіма зовнішніми ознаками вагітності + підвищена продукція пролактину клітинами аденогіпофіза.

До власне залозистих причин жіночого гіпергонадизму відносять кістозні процеси і

пухлини яєчників, що продукують гормони. При цьому розвивається гіпертрофія

ендометрію, порушується менструальний цикл, поновлюються маткові кровотечі в

менопаузі.

125. Класифікація та патогенез адреногенітального синдрому у дитячому віці.

Адреногенітальний синдром є відображенням дисфункції кори надниркових залоз.

Він виникає в результаті спадково обумовленої блокади синтезу кортизолу і посиленого утворення андрогенів із загальних проміжних продуктів.

Патогенез: В основi ферментативних порушень лежать дефекти генiв, якi кодують той чи iнший фермент бiосинтезу стероїдiв та призводить до зниження вмісту в крові кортизолу і альдостерону. Синтез статевих гормонів при цьому в корі надниркових залоз не порушується. Низький рівень кортизолу в крові за принципом зворотного зв’язку стимулює гіпоталамо-гіпофізарну систему і стимулює підвищення секреції АКТГ. У свою чергу високий рівень АКТГ спричиняє гіперплазію кори надниркових залоз саме тієї зони, в якій не порушено синтез гормонів – переважно андрогенів. Одночасно з андрогенами утворюються проміжні продукти синтезу кортизолу у великій кількості.

Залежно від ферментного дефекту розрізняють наступні основні клінічні форми захворювання:

1) вірильна (або неускладнена) при дефіциті 21-гідроксилази - надлишок андрогенів, що утворюються в наднирниках. Гіперпродукція андрогенів розпочинається в різні моменти періоду внутрішньоутробного розвитку. Характерне раннє статеве оволосіння — з 2—5 років на лобку, через 1 —3 роки — в пахвових ямках. Ближче до пубертатного віку з'являються гіпертрихоз і гірсутизм — надлишкове оволосіння на кінцівках і обличчі. Нерідко хворі 12—13 років вимушені голитися. До цього віку лобкове оволосіння по чоловічому типу. Грубий голос, обумовлений гіпертрофією голосових зв'язок, відмічається з 4—6 років, але інколи і з перших років життя. З віком збільшення статевого члена у хлопчиків і гіпертрофія з вірилізацією клітора у дівчаток прогресують. Часто виникають ерекції. У дівчаток пубертатного віку не розвиваються молочні залози, не з'являються самостійно менструації.

2) сільвтрачаюча при більш значному дефіциті 21-гідроксилази, коли порушується утворення не лише глюкокортикоїдів, але і мінералокортикоїдів. Часто з перших днів життя, рідше на 4—5-му тижні, у дитини виникає повторне блювання, інколи фонтаном, не завжди пов'язана з прийомом їжі. У деяких дітей захворювання виявляється тільки зупинкою в прирості маси тіла або повторними зригуваннями. До блювання може приєднуватися рідкий стілець, що призводить до зневоднення і швидкого схудненню дитяти; дитина зазвичай відмовляється від грудей. Ексикоз нестримно наростає. Шкіра набуває сірого відтінку, стає сухою. Западає велике тім'ячко. З'являються ціаноз шкіри навколо очей і ротової порожнини, сухість губ і слизових оболонок. М'язова гіпотоія інколи змінюється судомами. Без лікування настає колапс і при явищах розладу серцевоого ритму хворі зазвичай помирають. Основною причиною смерті служить порушення водносольового балансу, частіше — гіперкаліємія. У дівчаток з сільвтраючим синдром вірилізація зовнішніх геніталій така ж, як при вірильній формі, пігментація калиткоподібних статевих губ сильніша. У новонароджених хлопчиків статевий член збільшений меньше, ніж при вірильній формі, переважає гіперпігментація калитки і шкіри навколо анального отвору.

3) гіпертонічна в разі дефіциту 11-гідроксилази. Окрім звичайної вірилізації, є дефекти серцево-судинної системи, обумовлені тривалою артеріальною гіпертензією. Цю форму нерідко діагностують пізно, вже при вторинних судинних змінах. У деяких хворих навіть в ранньому віці розвивається гіпертонічний криз крововиливами в мозок, інколи з подальшим геміпарезом. Тяжкість гіпертонії, як правило, залежить не стільки від віку дитини скільки від вираженості дефекту біосинтезу гормонів кори наднирників, тобто кількості 11-дезоксикортикостерону і 11-дезоксикортизолу, що виділяються. У дитини нерідко є вторинні зміни судин нирок, серця, очного дна. В сечі інколи виявляють альбумінурію, лейкоцити, еритроцити, циліндри. Артеріальний тиск зазвичай коливається від 120 до 230/170 мм. рт. ст.