108. Етіологія та класифікація синдромів генетичного ожиріння у дітей

◇Етіологія:

-ураження гіпоталамічних шляхів, що беруть участь у регулюванні енергетичного балансу;

-Підвищена активність ферментів ліпогенеза;

-Сниження активності ферментів ліполіза,

-дефіцит гормону роста;

-гіпотиреоз;

-синдром Кушинша.

◇Класифікація синдромів генетичного ожиріння у дітей:

І.Ожиріння із затримкою розвитку:

1)Домінантне успадкування:

●Синдром Прадера-Віллі

●Спадкова остеодистрофія Олбрайта

●Дефіцит SIM1( в квадраті)

●Дефіцит ВDNF/ TrkB

2) Рецесивне успадкування:

●Синдром Барде-Бідля

●Дефіцит TUB( в квадраті)

ІІ. Ожиріння без затримки розвитку:

1)Домінантне успадкування:

●Синдром Альстрема

●Дефіцит MC4R(в кубі)

●Дефіцит SH2B1

●Дефіцит KSR2

2) Рецесивне успадкування:

●Дефіцит лептину

●Дефіцит рецептора лептину

●Дефіцит POMC

●Дефіцит PCSK1

109. Позитивний і негативний баланс азоту. Види гіперазотемії. Зміни білкового складу крові. Спадкові порушення обміну амінокислот.

У дорослої здорової людини кількість азотистих речовин, що виводяться з організму, дорівнює кількості, що він її отримує з їжею. Такий стан називається азотистою рівновагою.

В організмі, що росте, при вагітності, при введенні або надмірному утворенні анаболічних гормонів, при посиленому годуванні після виснажливих хвороб – азоту виводиться менше, ніж його надходить. У цьому випадку йдеться про позитивний азотистий баланс.

Навпаки, якщо азоту виводиться більше, ніж надходить, то розвивається негативний азотистий баланс. Це може бути при голодуванні, втраті білків через нирки (протеїнурія), шкіру (опіки), кишки (проноси); при тиреотоксикозі, інфекційній гарячці.

Гіперазотемія — це збільшення залишкового (небілкового) азоту в крові. У нормі залишковий азот на 50 % складається з азоту сечовини, близько 25 % його припадає на частку амінокислот, інша частина — на інші азотисті продукти. Розрізнють продукційну і ретенційну. Продукційна (печінкова) гіперазотемія виникає внаслідок порушення утворення сечовини, детоксикації азотистих продуктів у печінці. Ретенційна (ниркова) гіперазотемія є наслідком порушення видільної функції нирок.

Зміни білкового складу крові:

1) Гіпопротеїнемія - зменшення вмісту білків у плазмі крові. Виникає головним чином за рахунок зниження кількості альбумінів і може бути набутою і спадковою. Гіпопротеїнемія веде до зменшення онкотичного тиску плазми крові, у результаті чого рідина виходить з кровоносних судин в інтерстиціальну тканину – розвиваються набряки.

2) Гіперпротеїнемія — збільшення вмісту білків у плазмі крові. Буває відносною (згущення крові) і абсолютною. Абсолютна гіперпротеїнемія найчастіше обумовлена збільшенням синтезу білків плазми крові і головним чином у-глобулінів (антитіл). Клінічні прояви гіперпротеїнемії пов'язані зі збільшенням в'язкості крові, зміною її реологічних властивостей і, як наслідок, порушеннями мікроциркуляції.

3) Диспротеїнемія - зміна співвідношення між окремими білковими фракціями крові. Може бути спадковою і набутою. Часто пов'язана зі зміною спектру а- і у-глобулінів. Характерна для гострих запальних процесів ("білки гострої фази запалення"), дифузних захворювань сполучної тканини, аутоімунних захворювань. Іноді в крові з'являються якісно змінені білки, зокрема, парапротеїни і кріоглобуліни.

Спадкові порушення обміну амінокислот. Виділяють багато порушень проміжного обміну амінокислот спадкового характеру, серед яких розлади

метаболічних перетворень фенілаланіну, тирозину, метіоніну, лейцину та інші. Наприклад:

1) Фенілкетонурія – дефект фенілаланінгідроксилази, внаслідок чого порушується перетворення фенілаланіну в тирозин, утворюється і накопичується фенілпіруват. Надлишок останнього в крові новонародженого порушує нормальний розвиток мозку і стає причиною розумової відсталості , невиліковного слабоумства.

2) Алкаптонурія – недостатність оксидази гомогентизинової кислоти, внаслідок чого порушується перетворення останньої в малеїлацетооцтову кислоту та накопичення гомогентизинової кислоти.

3) Альбінізм – нелостатність тирозинази, внаслідок чого не утворюється меланін (пігмент шкіри і волосся).