- •Предмет і завдання патофізіології, зв’язок з іншими науками, значення для клініки. Патофізіологія як навчальна дисципліна.
- •Основні поняття нозології: здоров’я, хвороба, патологічний стан, патологічний процес, типовий патологічний процес, патологічна реакція.
- •Основні напрями вчення про хворобу (гуморальний, солідарний, целюлярний), їх сучасний стан.
- •8. Класифікація етіологічних чинників, поняття про фактори ризику. „Хвороби цивілізації”.
- •Принципи етіотропної, патогенетичної і симптоматичної терапії.
- •Визначення поняття “патогенез”. Патологічні (руйнівні) і пристосувально - компенсаторні (захисні) явища в патогенезі (на прикладах гострої променевої хвороби, запалення, крововтрати).
- •Причинно-наслідкові зв’язки, роль circulus vitiosus в патогенезі; поняття про головну та побічні ланки патогенезу. Специфічні та неспецифічні механізми розвитку хвороб.
- •Поняття про недоношеність та затримку росту плода: етіологічні чинники та наслідки для дитини
- •Закономірності розвитку механічної травми. Травматичний шок. Синдром тривалого розчавлення.
- •Патогенетичне обгрунтування застосування методу терапевтичної гіпотермїі новонароджених при асфіксії.
- •Механізми патогенної дії іонізуючого випромінювання на організм. Радіочутливість тканин. Загальна характеристика форм променевого ураження.
- •Патогенний вплив надмірної та недостатньої інсоляції ультрафіолетовими променями. Фотосенсибілізація.
- •Андреєва
- •Дія на організм високого та низького атмосферного тиску. Патогенез синдромів компресії і декомпресії. Вибухова декомпресія.
- •Інфекційний процес, загальні закономірності розвитку. Механізми захисту організму від інфекції.
- •Етіопатогенез та прояви кістозного фіброзу (cystic fibrosis, муковісцидоз) у дитячому віці
- •Старіння. Структурні, функціональні та біохімічні прояви старіння. Прогерія. Сучасні теорії старіння.
- •1) Період переходу зародка від стадії дроблення до диференціювання на три зародкових листки, що закінчується імплантацією (1-й тиждень);
- •2) Період закладки органів, у тому числі й плаценти, - період плацентації й великого органогенезу (3—8-й тижні).
- •Особливості реактивності у дитячому віці.
- •Роль фізіологічної системи сполучної тканини в резистентності організму до дії патогенних агентів (вчення о.О. Богомольця). Біологічні бар’єри, їх класифікація.
- •Вересов
- •Характеристика первинних імунодефіцитів, які пов’язані з дефектами фагоцитозу (спадкові нейтропенії).
- •Визначення та класифікація первинних імунодефіцитів.
- •Характеристика комбінованих первинних імунодефіцитів.
- •Характеристика гуморальних первинних імунодефіцитів.
- •Характеристика клітинних первинних імунодефіцитів.
- •Види імунної недостатності. Етіологія, патогенез первинних і вторинних імунодефіцитів. Типові прояви імунної недостатності у дитячому віці.
- •Етіологія, патогенез сніДу. Патофізіологічна характеристика періодів віл-інфекції. Типові клінічні прояви. Принципи профілактики і терапії віл-інфекції.
- •Особливості перебігу віч-інфекції у дітей.
- •Класифікація імунних реакцій за механізмами пошкодження клітин або їх дисфункції (за Кумбсом і Джелом).
- •Вікові особливості механізмів адаптивного (набутого) імунітету у новонароджених та дітей раннього віку.
- •Вікові особливості механізмів вродженого імунітету у новонароджених та дітей раннього віку
- •Визначення поняття “алергія”, принципи класифікації алергічних реакцій. Мультифакторіальна природа алергічних захворювань. Класифікація і характеристика алергенів.
- •Алергія у дітей. Визначення атопії. Види алергічних реакцій у дитячому віці.
- •Волошин
- •Алергічні реакції 2 типу (цитотоксичні, опосередковані антитілами), за Кумбсом і Джелом. Етіологія, патогенез, клінічні прояви.
- •Алергічні реакції 3 типу (опосередковані імунними комплексами), за Кумбсом і Джелом. Етіологія, патогенез, клінічні прояви місцевих та системних реакцій. Сироваткова хвороба.
- •Алергічні реакції 4 типу (опосередковані клітинами), за Кумбсом і Джелом. Етіологія, патогенез, клінічні прояви.
- •Алергічні реакції 5 типу (клітинні дисфункції, опосередковані антитілами). Етіологія, патогенез, клінічні прояви.
- •Визначення псевдоалергічних реакцій та їх відмінності від алергічних. Визначення індивідуальної непереносимості харчових продуктів у дітей.
- •Аутоімунні реакції/хвороби: загальна характеристика, принципи класифікації, сучасні уявлення про етіологію і патогенез.
- •Характеристика універсальних механізмів пошкодження клітин: о2-залежні (дія кисню та його похідних – вільних радикалів; перекісне окислення ліпідів).
- •Характеристика універсальних механізмів пошкодження клітин: кальцій-залежні механізми пошкодження клітин.
- •Характеристика універсальних механізмів пошкодження клітин: електролітно-осмотичний і ацидотичний механізми пошкодження.
- •Механізми пошкодження клітин викликані активацією протеолізу, денатурацією білків та генетичного апарату клітини.
- •Некроз та апоптоз, їх характерні ознаки. Екзо- та ендогенні індуктори апоптозу. Шляхи та механізми апоптозу.
- •1)Фаза ініціювання: послідовна активація каспаз.
- •2)Фаза вбивання («екзекуції»):
- •Запалення: визначення поняття, принципи класифікації. Характеристика гострого та хронічного запалення. Загальні прояви та місцеві ознаки запалення. Етіологія запалення.
- •Патогенез гострого запалення, стадії. Поєднання патологічних та пристосувально-компенсаторних змін в динаміці гострого запалення. Альтерація, види, причини, механізми.
- •Козубенко
- •Голодування: визначення поняття, класифікація. Зовнішні та внутрішні причини голодування. Характеристика порушень основного обміну і обміну речовин у різні періоди повного голодування (з водою).
- •Патофізіологія неповного та часткового (якісного) голодування. Види, причини та механізми найбільш важливих проявів. Поняття про лікувальне голодування. Наслідки голодування у дитячому віці.
- •Білково-калорійна недостатність, форми. Патогенез основних клінічних проявів. Квашиоркор: аліментарна білкова недостатність дитячого віку: причини, механізми, прояви.
- •Гіпоксія: визначення поняття, класифікація, етіологія, патогенез. Обмін речовин та пристосувально-компенсаторні реакції при гіпоксії. Механізми гіпоксічного ушкодження клітин
- •Етіологія і патогенез екзогенної гіпоксічної гіпоксії. Гірська та висотна хвороба. Зміни газового складу та рН крові.
- •Етіологія і патогенез дихальної (респіраторної) гіпоксії. Зміни газового складу та рН крові.
- •Класифікація, етіологія і патогенез циркуляторної гіпоксії. Зміни газового складу та рН крові.
- •Крива дисоціації оксигемоглобіну – причини та патогенетичне значення порушень насичення гемоглобіну киснем (роль патологічних форм гемоглобіну – HbS, HbH, HbBart). Ефект Бора.
- •Етіологія і патогенез тканинної гіпоксії. Причини порушення утилізації кисню. Зміни газового складу та рН крові.
- •Порушення в системах організму при гіпоксії. Компенсаторно-пристосувальні реакції, значення експресії hif-1 – генетично-запрограмованої відповіді на гіпоксію.
- •Системні та місцеві механізми екстреної адаптації к гіпоксії. Механізми довготривалої адаптації к хронічній гіпоксії.
- •Патофізіологічні основи профілактики та лікування гіпоксічних станів. Гіпербарична оксигенація (гбо). Можливі негативні наслідки кисневої терапії.
- •Механізми більш високої стійкості новонароджених до гіпоксії порівняно з дорослими.
- •1.Розрахунок потреби в енергії за рівнянням Харріса - Бенедикта.
- •2.Метод непрямої калориметрії.
- •3.Моніторування показників споживання кисню і виділення вуглекислоти.
- •Мартиненко
- •Класифікація, причини і механізми розвитку гіпоглікемічних станів. Патогенез та прояви гіпоглікемічної коми. Профілактика та невідкладні заходи при гіпоглікемії у дітей.
- •113. Класифікація та етіопатогенез синдрому неонатальної гіпоглікемії.
- •Поняття про діабетичну ембріо- та фетопатію. Їхні патогенез та наслідки для дитини.
- •Етіологія та патогенез діабетичного кетоацидозу у дітей, хворих на цукровий діабет.
- •Патогенез клінічних проявів діабетичного кетоацидозу у дітей, хворих на цукровий діабет. Основні напрямки терапії діабетичного кетоацидозу.
- •Ускладнення хронічної гіперглікемії (цукрового діабету). Причини та механізми різних видів ком при цукровому діабеті. Віддалені ускладнення діабету.
- •Експериментальне моделювання цукрового діабету. Принципи профілактики і терапії його основних типів. Профілактика ускладнень цукрового діабету.
- •Етіологія і патогенез первинних (спадкових) і вторинних гіперліпопротеїнемій.
- •Ожиріння: визначення поняття, класифікації; етіологія і патогенез окремих форм. Експериментальне моделювання ожиріння. Медичні проблеми, пов’язані з ожирінням.
- •Етіологія та класифікація синдромів генетичного ожиріння у дітей
- •Позитивний і негативний баланс азоту. Види гіперазотемії. Зміни білкового складу крові. Спадкові порушення обміну амінокислот.
- •Порушення пуринового та піримідинового обміну. Етіологія, патогенез подагри.
- •2 Семестр
- •3. Дефіцит ферментів циклу глютатіону (глютатіонсинтетази, глютатіонредуктази, глютатіонпероксидази).
- •2. Трофічні порушення в тканинах – мікротравми, некрози. Виникають як при оборотній так і при необоротній серпоподібності
- •Класифікація анемій, пов’язаних з порушеннями еритропоезу (дефіцитні, дисрегуляторні, гіпо-, апластичні та ін.), загальна характеристика причин і механізмів розвитку.
- •I. За походженням анемії, пов'язані з порушеннями еритропоезу:
- •II. За причинами виникнення виділяють такі групи анемій:
- •III. Залежно від сутності процесів, що лежать в основі розвитку анемій,
- •Залізодефіцитні анемії. Етіологія, патогенез, зміни периферичної крові. Поняття про залізорефрактерні анемії.
- •1. Порушення синтезу гемоглобіну, як наслідок зменшення його концентрації в крові і розвиток анемії
- •2. Зменшення утворення цитохромів у мітохондріях веде до розладів клітинного дихання (порушується утилізація кисню)і розвитку тканинної гіпоксії.
- •1. Гематологічний синдром. Охоплює порушення з боку периферичної
- •3. Синдром трофічних порушень. Виявляється такими ознаками, як сухість і
- •2) Зменшення вмісту піридоксальфосфату - активної форми вітаміну в6, унаслідок
- •3) Блокада свинцем сульфгідрильних груп ферментів, що беруть участь у синтезі гема, при побутовому й виробничому отруєнні свинцем.
- •2. Фолієводефіцитна анемія
- •2. Порушення всмоктування вітаміну b12:
- •Гіпо- та апластична анемія. Етіологія, патогенез, прояви.
- •1. Набуті
- •2. Спадкові - анемія Фанконі ( захворювання аутосомно-рецесивного типу успадкування, виникає внаслідок порушення систем репарації
- •Лейкоцитоз, принципи класифікації. Причини та механізми розвитку реактивного та перерозподільного лейкоцитозу (на прикладі зсувів після прийому їжі).
- •1) Перерозподіл лейкоцитів в крові – перехід лейкоцитів із пристінкового пулу в циркулюючий, так збільшується кількість лейкоцитів в одиниці об’єму крові.
- •Механізм фізіологічного лейкоцитозу новонароджених. Особливості лейкоформули в дітей різного віку
- •Шпиньова
- •Нейтрофільний, еозинофільний, базофільний, лімфоцитарний і моноцитарний лейкоцитоз (при яких патологічних процесах та захворюваннях виникає кожен з цих видів).
- •Поняття про ядерний зсув нейтрофільних гранулоцитів, його різновиди. Регенераторний індекс. Навести приклади лейкоцитарних формул при різних видах зрушень вліво.
- •Лейкемоїдні реакції. Принципи класифікації, відмінності від лейкозів. Хвороба Філатова.
- •Лейкопенії. Причини та механізми розвитку, наслідки для організму. Агранулоцитоз. Етіологія, патогенез. Основні клінічні прояви.
- •III. За патогенезом розрізняють:
- •IV. Виділяють цілийряд клініко-гематологічних синдромів, для яких лейкопенія є провідною ознакою. Серед них агранулоцитоз, гіпопластична анемія, геморагічна алеикія̆.
- •1. Ушкодження кровотворних клітин. При цьому розвивається так звана
- •Уявлення про гемобластози. Лейкози. Класифікація лейкозів. Загальні особливості захворювання у дитячому віці.
- •Етіологія лейкозів: фізичні, хімічні, біологічні фактори. Віруси, що викликають лейкози у людей.
- •Патогенез гострих і хронічних лейкозів. Картина крові при гострих та хронічних лейкозах; системні порушення в організмі при лейкозах.
- •Лейкози у дітей: найбільш часті форми, клінічні прояви, патогенетичне обґрунтування можливих напрямків лікування.
- •Механізми тромбоцитарно-судинного та коагуляційного гемостазу. Можливі механізми порушень.
- •I. Геморагічні гемостазіопатії — геморагічні діатези.
- •III. Тромбофілічні гемостазіопатії — тромбози і тромбоемболії.
- •Методи визначення гемостазу. Тромбоеластографія: методика визначення, прояви гіпер- та гіпокоагуляції.
- •2.К (відповідає іі початку ііі фази згортання крові) .Виміряти від кінця r до розширення кривої на 20 мм. K подовжується у разі відсутності тромбіну і фібриногену.
- •Порушення тромбоцитарно-судинного гемостазу. Вазопатії. Механізми та клінічні приклади.
- •Етіологія та патогенез тромбоцитопеній та тромбоцитопатій. Механізми порушень адгезії, агрегації тромбоцитів, вивільнення тромбоцитарних гранул.
- •1.Тромбоцитопенії, пов'язані з порушенням утворення тромбоцитів. Джерелом кров'яних пластинок у червонному кістковому мозку є мегакаріоцити.
- •2.Тромбоцитопенії, зумовлені посиленим руйнуванням тромбоцитів. Причини цього:
- •3.Тромбоцитопенії споживання виникають у результаті посиленого використання тромбоцитів на утворення тромбів.
- •Порушення коагуляційного гемостазу: причини та механізми порушень окремих фаз згортання крові. Порушення системи антикоагулянтів та фібринолізу.
- •II фаза
- •III фаза.
- •Якименко
- •Прояви та ускладнення інфаркту міокарда. Некротично-резорбційний синдром, синдром Дресслера.Прояви інфаркту міокарда:
- •1. Больовий синдром.
- •4. Резорбційно-некротичний синдром.
- •Можливі наслідки ішемії міокарду. Реперфузійний синдром, етіологія та патогенез.
- •Гостра серцева недостатність, етіологія, основні прояви.
- •Порушення ритму серця. Види аритмій.
- •Особливості проявів, причини розвитку аритмій у дітей. (Причини, з яких найчастіше зустрічаються у дітей аритмії).
- •Синдром подовженого інтервалу qt. Екг прояви, ускладнення (поліморфна шлуночкова тахікардія, або «піруетна тахікардія»), етіологія, можливі клінічні наслідки, лікування.
- •Порушення автоматизму. Класифікація, патогенез, прояви.
- •Екстрасистоли: механізм виникнення ектопічних вогнищ збудження, види екстрасистол та основні особливості екг при різних видах екстрасистол.
- •Порушення провідності. Блокади та основні електрокардіографічні прояви атріовентрикулярних блокад і, іі, ііі ступеню. Повна атріовентрикулярна блокада, синдром Морганьї-Адамса-Стокса.
- •Одночасне порушення автоматизму та провідності. Тремтіння, миготіння передсердь. Миготлива артимія. Фібриляція шлуночків.
- •Артеріальна гіпертензія: визначення поняття, принципи класифікації. Первинна та вторинна артеріальна гіпертензія. Гемодинамічні варіанти артеріальної гіпертензії.
- •IV. Порушення функції нирок:
- •V. Порушення гормонального стану:
- •VI. Порушення водно-сольового обміну:
- •VII. Моделі генетично обумовленої артеріальної гіпертензії.
- •Первинна артеріальна гіпертензія як мультифакторіальне захворювання. Етіологія гіпертонічної хвороби, характеристика факторів ризику.
- •1)Екзогенні фактори:
- •2)Ендогенні фактори:
- •6) Паління (регулярне паління принаймні одну сигарету за день).
- •Стадії гіпертонічної хвороби та її патогенез. Роль ренин-ангіотензин-альдостеронової системи в патогенезі артеріальної гіпертензії.
- •Причини та механізми розвитку вторинних (симптоматичних) артеріальних гіпертензій.
- •2) Захворювання нирок
- •3) Хвороби надниркових залоз:
- •Артеріосклероз: визначення поняття, класифікація. Загальна характеристика різних форм артеріосклерозу (типова локалізація, прояви, ускладнення).
- •Атеросклероз. Етіологія атеросклерозу: фактори ризику, причинні фактори. Роль пошкодження ендотелію на начальних етапах патологічного процесу.
- •Експериментальне моделювання атеросклерозу. Патогенетичне значення дисліпідемії.
- •Стадії та патогенез атеросклерозу. Теорії атерогенезу. Стадійність клітинних реакцій в процесі розвитку метазапалення при атеросклерозі.
- •Патогенез синдрому відкритої артеріальної протоки у новонароджених. Принципи лікування
- •Особливості та механізми змін гемодинаміки новонародженого при переході від фетального кровообігу до неонатального.
- •70.Особливості кровообігу плода
- •Недостатність зовнішнього дихання, визначення поняття, класифікація, прояви.
- •Причини та механізми порушень альвеолярної вентиляції. Клінічні прояви та приклади.
- •Обструктивні та рестриктивні порушення альвеолярної вентиляції. Клінічні прояви та приклади.
- •Причини та механізми порушень дифузії газів через альвеоло-капілярну мембрану. Клінічні прояви та приклади.
- •Причини та механізми порушень загального та регіонарного вентиляційно-перфузійного співвідношення у легенях.
- •Порушення регуляції зовнішнього дихання. Брадипное, тахіпное, гіперпное, апное.
- •Періодичне дихання, термінальне дихання. Етіологія, патогенез
- •Задишка (диспное). Причини та механізми її розвитку.
- •Поняття про синдром транзиторного тахіпное новонароджених, його етіопатогенез.
- •Поняття про синдром раптової смерті немовлят, фактори ризику, гіпотези патогенезу.
- •Етіопатогенез гострого респіраторного дистрес-синдрому новонароджених. Принципи лікування та попередження.
- •Порушення травлення в порожнині рота. Етіологія, патогенез карієсу та пародонтозу. Причини, механізми та наслідки порушень слиновиділення.
- •Причини порушення функцій стравоходу. Дивертікули стравоходу. Гастроезофагальна рефлексна хвороба.
- •Порушення секреторної функцій шлунка. Патологічна шлункова секреція, види; причини та механізми розвитку. Роль нервових та гуморальних механізмів у порушенні секреції.
- •Виразкова хвороба. Етіологія та патогенез. Фактори ушкодження, причини зниження захисних властивостей та регенераторної здатності шлунку та 12-палої кишки. Патогенез виразок при стресі.
- •Системні та місцеві фактори ульцерогенезу. Захисні механізми при виразковій хворобі. Ваги Шія.
- •Бовсуновська
- •Етіопатогенез некротичного ентероколіту у новонароджених
- •Недостатність печінки – визначення поняття, класифікація недостатності печінки за різними принципами класифікації. Значення здатності органу до регенерації.
- •Визначення та поняття цирозу печінки. Причини, компенсаторні механізми, стадії розвитку та типові прояви.
- •Етіологія та патогенез печінкової недостатності. Типові прояви (синдроми).
- •Експериментальні моделі недостатності печінки. Фістули Екка, Екка-Павлова, ангіостомія за Лондоном.
- •Порушення вуглеводного, білкового та ліпідного обміну при недостатності печінки. Клінічні прояви та їх механізми.
- •Порушення дезінтоксикаційної функції печінки. Види, етіологія та патогенез печінкової коми. Роль церебротоксичних речовин у розвитку печінкової енцефалопатії.
- •Порушення жовчоутворювальної та жовчовидільної функції печінки. Види жовтяниць. Їх етіологія та патогенез.
- •Порушення обміну жовчних пігментів при різних видах жовтяниць: вміст білірубіну та його фракцій, уробіліногену і стеркобеліну у крові та сечі.
- •Дія жовчних кислот на організм. Холемічний та ахолічний синдроми при різних видах жовтяниць. Етіопатогенез фізіологічної жовтяниці новонароджених
- •Патогенез білірубінової енцефалопатії новонароджених («ядерної жовтяниці»): механізми нейротоксичності білірубіну.
- •Дисхолія. Жовчокам’яна хвороба. Фактори утворення жовчних каменів.
- •Синдром портальної гіпертензії: етіологія, експериментальне відтворення, патогенез, прояви. Механізми розвитку асциту.
- •Причини та механізми порушення клубочкової фільтрації, канальцевої реабсорбції та секреції. Використання функціональних проб для визначення стану основних функцій нирок.
- •109.Кількісні та якісні зміни складу сечі. Олігурія, анурія та поліурія. Водний, осмотичний та гіпертензивний діурез. Гіпо- та ізостенурія.
- •110.Патологічні компоненти сечі: протеїнурія, циліндрурія, глюкозурія, аміноацидурія, гематурія, лейкоцитурія. Поняття про селективну і неселективну протеїнурію та її механізми.
- •111.Етіологія та патогенез гострої ниркової недостатності. Клінічні прояви.
- •4)Одужання.
- •112.Сечовий та нефротичний синдроми: складові та механізми їх виникнення.
- •113.Етіологія та патогенез хронічної ниркової недостатності. Уремія. Уремічна кома.
- •114.Механізми розвитку загальних проявів при недостатності функції нирок: набряків, артеріальної гіпертензії, анемії, ацидозу, остеодистрофії.
- •115.Гострий та хронічний дифузний гломерулонефрит: етіологія, експериментальні моделі, патогенез.
- •118.Етіопатогенез синдрому Фанконі у дітей.
- •Причини та прояви гігантизму та карликового нанізму у дитячому віці. Принципи патогенетичної корекції гормональних порушень.
- •Патофізіологія нейрогіпофізу. Нецукровий діабет: причини, механізми та прояви. Принципи патогенетичної корекції гормональних порушень.
- •Недостатність кори наднирників: види (первинна, вторинна; гостра, хронічна). Етіологія, патогенез, клінічні прояви хронічної наднирникової недостатності. Хвороба Аддісона.
- •Синдром відміни глюкокортикоїдів. Петля зворотного зв’язку у ендокринній регуляції, принципи призначення та відміни глюкокортикоїдів.
- •Гіперфункція кори надниркових залоз. Гіперфункція клубочкової зони кори – первинний та вторинний гіперальдостеронізм: етіологія, механізми та прояви.
- •Етіопатогенез спадкових порушень синтезу та периферичної дії альдостерону в дитячому віці.
- •Патологія мозкової речовини наднирників. Феохромоцитома: причини та прояви.
- •Гіпотиреоз: класифікація, причини і механізми розвитку, патогенез основних порушень в організмі.
- •Гіпертиреоз: класифікація, причини і механізми розвитку, патогенез основних порушень в організмі.
- •Етіопатогенез вродженого гіпертиреозу, клінічні прояви.
- •Зоб: види зобу, їх етіологія та патогенез; характеристика порушень функціонального стану залози, напрямки лікування та профілактики.
- •Дифузно-токсичний зоб: причини, механізми, прояви та напрямки патогенетично обґрунтованого лікування.
- •Порушення функції паращитоподібних залоз: причини, механізми, прояви.
- •Порушення функції статевих залоз: первинні та вторинні стани гіпер- і гіпогонадизму.
- •Класифікація та патогенез адреногенітального синдрому у дитячому віці.
- •Етіопатогенез та прояви синдрому тестикулярної фемінізації у дітей та підлітків.
- •Стрес. Стадії та механізми розвитку. Поняття про стресорні ушкодження та “хвороби адаптації".
- •Особливості розвитку типових патологічних процесів у нервовій системі.
- •Порушення сенсорних функцій нервової системи.
- •Біль. Види болю. Сучасні уявлення про причини та патогенез болю. Загальні реакції організму на біль. Природні антиноцицептивні механізми.
- •Порушення рухової функції нервової системи.
- •Порушення трофічної функції нервової системи. Нейрогенні дистрофії. Етіологія, патогенез.
- •Етіопатогенез та принципи лікування перинатальної гіпоксично-ішемічної енцефалопатії.
- •Старіння. Сучасні теорії старіння, засоби продовження активного життя за о.О. Богомольцем.
- •Екстремальні стани, визначення поняття, види екстремальних станів.
- •Шок. Визначення поняття, етіологія шокових станів. Види шоків.
- •Загальні елементи патогенезу шокових станів. Порушення нейро-ендокринної системи, порушення системної гемодинаміки та мікроциркуляції. Клітинні порушення при шоках. «Шокові» органи.
- •Особливості розвитку різних видів шоку: гіповолемічного, кардіогенного, септичного, анафілактичного, травматичного. Crash-синдром.
- •Колапс. Етіологія, патогенез.
-
Інфекційний процес, загальні закономірності розвитку. Механізми захисту організму від інфекції.
Інфекційний процес – патологічний процес, що розвивається в макроорганізмі при взаємодії його з патогенним мікробом. Основу інфекційного процесу складає явище паразитизму.
Причини: 1)бактерії, 2)віруси, 3)найпростіші, 4)мікроскопічні гриби
Залежно від місця де паразитують:
1)облігатні внутрішньоклітинні (задовольняють свої біологічні потреби лише всередині клітини),
2)факультативні внутрішньоклітинні (здатні існувати як всередині, так і поза клітинами макроорганізму),
3)облігатні позаклітинні
Патогенність – здатність мікробів викликати інфекційний процес; Вірулентність – ступінь патогенності, що характеризує індивідуальну (а не видову) здатність даного штаму мікробів викликати інфекційний процес.
Міра вірулентності:1)ID50 – мінімальна кількість живих мікробів, здатна зумовлювати інфекційний процес у 50% заражених експериментальних тварин; 2)LD50 – доза живого мікроба, що викликає через певний час загибель 50% узятих у дослід тварин.
Вони в свою чергу визначаються наявністю:
1)Фактори адгезивності – адгезини. Вони забезпечують прикріплення мікробів до клітин макроорганізму, завдяки взаємодії з рецепторами клітинної мембрани.
2)Фактори інвазивності – з їх допомогою мікроби долають біологічні бар’єри макроорганізму і проникають у його середовища та структури. Більшість представлена ферментами, що здійснюють гідролітичне розщеплення: а)сіалових кислот муцинового шару слизових оболонок, б)компонентів сполучної тканини і міжклітинного матриксу, в)структурних білків, г)кров’яних згустків, д)клітинних мембран.
3)Фактори ухилення від дії захисних механізмів організму:
а)Капсули, мікрокапсули, слизові чохли – захищають від розпізнавання і взаємодії з антитілами й фагоцитами. Навколо себе з компонентів плазми крові під впливом мікробного ферменту можуть утворювати – плазмокоагулази.
б) Антифагоцитрна активність, внаслідок порушення фагоцитозу, шляхом
поглинання, утворення фаголізосом, перетравлення.
в)Руйнують мембрани нейтрофілів і макрофагів, різко ↓ їх кількість у крові, як роблять це ферменти лейкоцидини.
г)Постійна зміна складу поверхневих антигенів.
д)Розщеплюють антитіла.
е)Порушують функції клітини, що здійснюють регуляцію імунної відповіді, нейтралізують бактерицидні чинники середовища.
4)Токсини (мікробні) – сполуки, які визначають розвиток і характер патологічних змін у макроорганізмі:
*Екзотоксини: термолабільні і термостабільні білки, що утворюються Гр + і – бактеріями.
Три класи білкових токсинів:
а) клас А – токсини, що секретуються в зовнішнє середовище (дифтерійний токсин),
б) клас В – токсини, що частково зв’язані з мікробною кліткою і частково секретуються в зовнішнє середовище (тетаноспазмін, ботулінічний нейротоксин),
в) клас С – токсини, що зв’язані з мікробною клітиною і потрапляють у зовнішнє середовище тільки внаслідок загибелі клітини (Шіга-токсин)
Наслідок: а)ушкодження плазматичної мембрани → цитоліз, б)інгібування синтезу білка (порушення елонгації, інактивація рибосомної РНК) → апоптоз, в)активація вторинних месенджерів з наступним посиленням чи спотворенням функцій клітини, г)гідролітичне розщеплення білків – протеоліз (ботулінічний і правцевий нейротоксини), д)надмірна активація імунної відповіді (вплив суперантигенів, що діють на Т-лімфоцити і стимулюють їх масивну проліферацію)
*Ендотоксини: термостабільні, утворюються Гр «-» бактеріями, вивільнюються в середовище лише після смерті клітини. Представлені в основному ліпополісахаридами. Взаємодіють з мембранами різних типів клітин, і стимулюють їх вивільняти біо-активні речовини, та зумовлюють неспецифічну загальну реакцію організму.
Наслідок: ліпополісахарид взаємодіє з макрофагами та ін клітинами (гранулоцити, лімфоцити, тромбоцити) → утворення і вивільнення останніми біо-активних речовин, головні з них цитокіни → вони започатковють імунні і неімунні відповіді організму, і є медіаторами запалення → розвиток синдрому системної відповіді на запалення, сепсис, септичний (ендотоксиновий) шок.
Патогенез:
І)Проникнення мікробів у макроорганізм та їх колонізація: пусковий момент → зараження, що здійснюється через вхідні ворота.
а)Адгезія (прилипання) мікробів до поверхні клітин. Зв’язування адгезину з рецептором на клітини: шляхом «адгезин – рецептор» (специфічний адгезин, виступає лігандом рецептора, що зв’язуються шляхом комплементарності), / або «адгезин – молекулярний місток – рецептор» (здійснюється через молекули фібронектину, альбумінів, імуноглобулінів,
деяких компонентів комплементу.
б)Долання біологічних бар’єрів. Відбувається за участі факторів інвазивності мікробів.
в)Розмноження мікробів. Відбувається горизонтальне заселення мікробами шкірних покривів, слизових оболонок у місцях вхідних воріт інфекції, колонізція. Внаслідок ↑ кількість мікробів т кількість їх продуктів життєдіяльності, які починають надходити у внутрішнє середовище.
ІІ)Поширення мікробів по макроорганізму – дисемінація.
А)через лімфатичні шляхи (лімфогенно),
Б)через кровоносні судини (гематогенно),
В)через бронхи (бронхогенно),
Г)через периневральні простори по ходу нервів. → генералізація інфекційного процесу.
ІІІ)Взаємодія мікробів та продуктів їх життєдіяльності з
а)клітинами мішенями,
б)чинниками захисту макроорганізму від інфенкції. (наслідки впливу токсинів)
ІV)Виведення мікробів та продуктів їх розпаду з організму назовні. Різними шляхами:
а)з видихуваним повітрям і з харкотинням під час кашлю (вірус грипу, збудник туберкульозу),
б) з калом (збудник дизентерії),
в)із сечею (збудник пієлонефриту),
г) через шкіру з потом (вірус вітряної віспи),
д) через слину (вірус сказу),
е)через кров при укусах комарів (малярійний плазмодій).
Механізми захисту організму від інфекцій:
Системи захисту від мікробів: 1)неспецифічні (конститутивні), 2)специфічні (імунна відповідь, що зумовлена наявністю на мікробі антигенів).
І)Бар’єри:
Механізми, які перешкоджають взаємодії мікробів з організмом та його структурами. Не пропускає на етапі проникнення, колонізації, дисемінації. Складається з: а) ареактивних клітин, б)зовнішні і внутрішні біологічні бар’єри, в) фізичні і фізико-хімічні фактори, г)запалення
ІІ)Механізм розпізнавання
Поверхневі молекули мікробів, антигени, і продукти їх життєдіяльності стимулюють імунну відповідь, пов’язану в В- і Т-лімфоцитами. Облігатні позаклітинні паразити зумовлюють відповідь В-лімфоцитарною системою, облігатні внутрішньоклітинні – Т-лімфоцитарною системою. Розпізнавання мікробів: пряма, опосередкована взаємодія антигену з рецепторами В- і Т-лімфоцитів, пряма взаємодія з рецепторами макрофага, фіксація на поверхні Гр «-» бактеріальних клітин компонентів комплементу.
ІІІ)Механізм знищення
А)активація системи комплементу,
Б)фагоцитоз,
В)цитотоксична дія Тдімфоцитів та їх продуктів – лімфоцитотоксинів.
ІV)Засоби утилізації.
Перетравлення решток клітин внутрішньоклітинним травленням у фаголізосомах фагоцитів, і використовується клітинами для своїх потреб.
-
Спадкові та вроджені хвороби. Мутації як причина виникнення спадкових хвороб (види, причини, наслідки мутацій). Мутагенні впливи. Порушення репарації ДНК та елімінації мутантних клітин як фактори ризику накопичення мутацій і виникнення захворювань.
Спадкові хвороби – зумовлені порушенням спадкової інформації – мутаціями. Організм отримує мутації зі статевими клітинами своїх батьків, або вони можуть виникнути під час онтогенезу. Вроджені хвороби – ті хвороби, прояви яких виявляють при народжені. Можуть бути зумовлені як спадковими, так і зовнішніми (тератогенними чинниками) *Водночас деякі спадкові хвороби можуть бути і вродженими, тобто виявляти себе з моменту народження, або можуть бути і не вродженими, наприклад хорея Гентінгтона (виявляє себе після 20-30 років. Мутація – це стійка зміна спадкової інформації, яка відбувається внаслідок якісних і (або) кількісних змін у спадковому матеріалі клітини. Класифікації:
І)За причинами виникнення: а)спонтанні (при відсутності видимих чинників, що збільшують частоту мутування, наслідки помилок ДНКполімерази в процесі реплікації ДНК, або переміщення по геному транспозонів); б)індуковані (під дією мутагенів) ІІ)За локалізацією: а)соматичні (в соматичних клітинах)(проявляються лише у хазяїна клітин, не передаються дітям), б)гаметні (у статевих клітинах) ІІІ)За значенням для організму: а)корисні, б)шкідливі → летальні і нелетальні. IV) Залежно від обсягу генетичного матеріалу: а)геномні (зміна кількості хромосом), б)хромосомні (зміна структури хромосом), в)генні (зміна структурі генів).
Причини: І) Фізичні мутагени: а)іонізуюча радіація. Прямий вплив на структури ДНК (спричиняється до іонізації компонентів молекул ДНК → хімічні їх перетворення); Непрямий вплив сприяє утворенню великих кількостей вільних радикалів і пероксидних сполук, які, вступаючи у взаємодію з молекулами ДНК, зумовлюють їх хімічну модифікацію. Результат: 1)розриви водневих зв’язків між комплементарними нитками ДНК; 2)розрив ковалентних зв’язків в одній чи обох нитках ДНК (у
другому випадку може відбутись розрив хромосом); 3)утворення аномальних ковалентиних між сусідніми азотистими основами одного або двох різних ланцюгів (внутрішньомолекулярні зшивки), а також між ДНК і білками (міжмолекулярні зшивки); 4)хімічна модифікація азотистих основ (дезамінування, окиснення, тощо). Мутагенний ефект обумовлений: а)інтенсивність іонізуючого випромінювання (мутації виникають при дозах значно менших за ті, що ушкоджують клітини); б)фази клітинного циклу (найчутливішими до дії радіації є клітини у фазі мітозу). б)ультрафіолетові промені (УФП). Найбільшу мутагенну дію мають УФП, що поглинаються нуклеїновими кислотами (діапазон довжини 250280 нм). В основі фотохімічна дія, реакція димеризації розташованих поряд тимінових основ. в)температура. При зростанні температури ↑ швидкість хімічних реакцій →зростає ймовірність спонтанних хімічних «помилок»; підвищується таутомеризація – перехід азотистої основи з однієї ізомерної форми (кетоформи) в другу (енольну форму) → порушується здатність азотистих основ утворювати водневі зв’язки. ІІ) Хімічні мутагени: а)агенти, що викликають дезамінування. Це азотиста кислота (HNO2)і нітросполуки. Викликають дезамінування азотистих основ, унаслідок чого цитозин перетворюється в урацил, аденін – у гіпоксантин, гуанін – у ксантин. б)речовини, здатні переносити алкільні групи. Метилова, етилова, та ін. Мають високу реактивну здатність, зумовлюють: алкілування азотистих основ, алкілування фосфатних груп дезоксирибонуклеотидів. За характером мутагених ефектів їх називають радіоміметиками (через схожість з дією іонізаційних чинників) в)сполуки аналоги азотистих основ. Це 2-амінонурин, 5-бромурацил та ін. Вони можуть помилково вмонтовуватись в структуру ДНК і порушують комплементарне спаровування останніх. г)сполуки, що вбудовуються в молекулу ДНК і викликають її деформацію. Акридин і його похідні. ІІІ)Біологічні мутагени – віруси. Пов’язані зі здатністю вірусних нуклеїнових кислот інтегруватися з ДНК клітин → грубі порушення генетичного матеріалу (розриви хромосом), і функціональні зміни, що виявляють себе розладами регуляції геному клітини.
Порушення репарації ДНК та елімінації мутантних клітин як фактори ризику накопичення мутацій і виникнення захворювань Характер ушкоджень ДНК: І)Ушкодження, що інактивують генетичний апарат:
а)розриви одного або обох ланцюгів ДНК; б)утворення внутрішньо- і міжмолекулярних «зшивок»; в)хімічна зміна або повна втрата азотистої основи; г)димеризація сусідніх азотистих основ. Ці типи ушкоджень можуть закінчуватись: повною ліквідацією викликаних мутагенами хімічних змін, що забеспечуються відповідними системами репарації ДНК, або загибеллю клітини шляхом апоптозу. ІІ)Власне мутагенне ушкодження: Це зміни, що не порушують реплікацію ДНК, але змінюють послідовність азотистих основ у її молекулі. Ці ушкодження є причиною змін генетичної інформації, що передаються від батьків потомству і стають причиною спадкових хвороб. **Більшість мутагенів викликають обидва види пошкодження ДНК. Механізми репарації ДНК – системи і засоби в клітині, що запобігають переходу хімічних змін структури ДНК у власне мутації. Ліквідація уражень забезпечується ферментами: а)нуклеозидази: ці ферменти «вищипують» окремі азотисті основи шляхом розривання хімічних зв’язків між азотистою основою і пентозою без порушення цілісності ДНК (між пентозою і фосфатами) → кістяк ДНК не порушується, на місцях «вищипаних» азотистих основ утворюються апуринові і апіримідинові ділянки, АП-сайти. б)інсертази: вставляють азотисті основи в АП-сайти. в)ліази: розщеплюють піримідинові димери, що утворились. г)ендонуклеази: надрізання (інцізія) полінуклеотидного ланцюга біля місця ушкодження. д)екзонуклеази: видалення (ексцизія) ушкодженої ділянки шляхом послідовного відщеплювання нуклеотидів. е)ДНК-полімерази: синтезують частину ланцюга ДНК, якої бракує після видалення ушкодженої ділянки. ж)лігази: зшивають кінці новоутвореної ділянки ДНК з кінцями полінуклеотидного ланцюга. Системи репарації ДНК: І) Системи репарації ДНК: що не використовують інформацію про послідовність нуклеотидів у полінуклеотидному ланцюгу. За таким принципом діють механізми за участі нуклеозидаз, інсертаз, ліаз. Діяльність ферментів, які знаходять помилково утворені пари азотистих основ (G-T, A-C), вирізають одну з азотистих основ і на її місце вставляють таку, щоб утворилась правильна пара (G-C, A-T), виконують нуклеозидази і інсертази. Розщеплення піримідинових димерів, що утворилися внаслідок ультрафіолетового опромінення фотоліазами – ферментами, які активізуються видимим світлом, довжина хвиль якого ~400нм. Не потрібно спец генетичної інформації і для видалення окремих
модифікованих азотистих основ та урацилу з молекул ДНК, в його видаленні бере участь урацил-ДНК-глікозидаза. ІІ) Система репарації ДНК, що потребують інформації про послідовність нуклеотидів у полінуклеотидному ланцюгу. Є два джерела інформації: 1)матриця інтактного комплементарного ланцюга ДНК у разі, коли один ланцюг ушкоджений, а другий ні; 2)матриця гомологічних полінуклеотидних ланцюгів з гомологічних генів, що містяться в гомологічній хромосомі, у випадку, коли ушкоджується обидва ланцюги. Якщо ж гомологічного гену немає (гетерозигота за даним геном), така репарація неможлива. Ексцизійна репарація: видалення ушкодженої частини ланцюга ДНК з наступною заміною дефекту наново синтезованою нормальною ділянкою, складається з чотирьох етапів: 1 етап – розрізання ланцюга, яке здійснюється ендонуклеазою; 2 етап – видалення ушкодженої ділянки завдяки послідовному відщепленню нуклеотидів, що його каталізує екзонуклеаза. 3 етап – синтез ділянки ДНК на матриці другого інтактного ланцюга ДНК, за участю ДНК-полімерази. 4 етап – зашивання за допомогою лігази кінця наново синтезованої ділянки ДНК з кінцем неушкодженої частини полінуклетидного ланцюга. Рекомбінаційна репарація: механізм гомологічної рекомбінації, тобто обмін подібними (гомологічними) ділянками між двома молекулами ДНК, три етапи: 1 етап – реплікація ушкодженої молекули ДНК, внаслідок чого утворюється дві молекули ДНК: одна нормальна, інша дефектна, з ушкодженою ділянкою в одному ланцюгу і прогалиною в другому. 2 етап – гомологічна рекомбінація – обмін подібними ділянками між нормальною і дефективною молекулами ДНК → ділянка з прогалиною переміщується від ланцюга дефективної молекули в ланцюг молекули нормальної. 3 етап – репарація прогалини. Вона здійснюється за допомогою ДНКполімерази і лігази на матриці неушкодженого комплементарного ланцюга ДНК. ** З кожною наступною реплікацією ДНК цей трьохетапний цикл з дефектною молекулою повторюється . Після першої реплікації утворюється 1 дефектна і 1 нормальна молекула, після другої – 1 дефектна і 3 нормальних, третьої – 1 дефектна і 7 нормальних, четвертої – 1 дефектна і 15 нормальних і тд. → дефект не ліквідовується – він зберігається, але але відбувається його «розведення». Частка клітин, що матимуть дефектну ДНК, з кожним наступним поділом буде стрімко, у геометричній прогресії, зменшуватись
-
Характеристика моногенних хвороб за типом успадкування. Молекулярні та біохімічні основи патогенезу моногенних хвороб з класичним типом успадкування: дефекти ферментів, рецепторів, транспортних, структурних білків та білків, що регулюють клітинний поділ.
В залежності від об’єму пошкодженої генетичної інформації спадкові хвороби ділять на :1)моногенні;2)полігенні;3)хромосомні
Моногенні спадкові хвороби – це хвороби людини, успадкування яких відбувається за законами Менделя. Їх причиною є генні мутації.
За типом успадкування моногенні хвороби поділяються на:
1. Аутосомно-домінантний тип ( патологічний ген проявляє себе завжди, як у гомозигот, так і гетерозигот)
2.Аутосомно-рецесивний тип (проявляється лише у гомозигот)
3. Спадкові, зчеплені зі статтю. Зчеплені з X-хромосомою рецесивні, зчеплені з X-хромосомою домінатні, зчеплені з Y-хромосомою
Частіше має місце Х-хромосомою зчеплення. Патологічний ген знаходиться у Ххромосомі і завжди проявляється у чоловіків, у жінок, якщо мутантний ген рецесивний, може проявлятись тільки у гомозиготи.
Основи патогенезу
1.Порушення на молекулярному (біохімічному рівні): Мутація структурного гена призводить до порушення структури білкової молекули(послідовності амінокислот у поліпептидних ланцюгах без зміни його кількості); Мутація регуляторного гена спричиняє зміни кількості білка, без змін його структури.
2.Дефекти ферментів/ферментопатія (ензимопатія): порушення хоча б одного ферменту може клінічно проявитись недоумством, хворобами системи крові та інших систем. Оскільки синтез білкової молекули частіше кодується не одним геном, а декількома, то порушення структури певного ферменту частіше детерміновано мутацією різних генів. У разі підвищення активності ферменту анаболізму збільшується синтез кінцевих продуктів. При блокуванні анаболічних шляхів порушується білоксинтетичний процес, що зумовлює дефіцит кінцевого продукту і накопичення субстрату попередника. У разі дефіциту ферментів катаболізму вихідний субстрат накопичується, що спричиняє розвиток хвороб накопичення
-
Патогенез моногенних хвороб з некласичним успадкуванням. Полігенні (мультифакторіальні) хвороби.
Некласичний тип успадкування (не за законами Менделя) – спричинені триплет-повторами, мітохондріальні, при порушенні геномного імпритингу.
Хвороби з некласичним типом успадкування: Синдром ламкої X-хромосоми, хвороба Лебера, синдром Прадера-Віллі, синдром Ангельмана, гонадальний мозаїцизм.
Синдром фрагильной (ламкої) Х-хромосоми – захворювання, що виявляється переважно у хлопчиків. Частота тієї, що зустрічається 1 випадок на 2 тис. новонароджених. Дане захворювання відноситься до моногенних, але закономірності спадкоємства цієї хвороби незвичайні для Х-зчепленої ознаки. В цілому захворювання виявляється розумовою відсталістю і поряд фізичних пороків розвитку: великі яєчка, великі відкопилені вушні раковини, опуклий лоб і виступаючі щелепи. У дитинстві іноді виявляється гіперреактивністю або аутизмом, в підлітковому віці характерні загальна доброзичливість, соромливість і неагресивність, мовні аномалії.
Полігенні (мультифакторіальні) – недуги, зумовлені взаємодією 2-х або більше мутантних генів з факторами навколишнього середовища, ще називають хворобами зі спадковою схильністю. На відміну від спадкування обумовленого одним геном, у цьому випадку наявність ознаки залежить від взаємодії багатьох генів. Тому вираженість її може варіювати в дуже широкому діапазоні.
Прикладами полігенних хвороб є подагра, деякі форми цукрового діабету, гіперліпопротеїнемії, атопічна алергія.
Особливості полігенних хвороб:
Тяжкість хвороби прямопропорційно залежить від кількості мутантних генів. Для виникнення хвороби потрібні певні зовнішні умови, які істотним чином впливають на появу і вираженість хвороби. Ризик розвитку хвороби у потомстві зі збільшенням її тяжкості у батьків і зі збільшенням кількості близьких родичів, що мають дану хворобу.
-
Хромосомні хвороби, їх етіологія, патогенез. Загальна характеристика синдромів Дауна, Клайнфельтера, Шерешевського - Тернера. Роль хромосомних аберацій в етіології і патогенезі пухлин.
Хромосомними називають хвороби, які виникають унаслідок порушення кількості хромосом або їхньої структури. Вони виникають у результаті геномних і хромосомних мутацій. Геномні - це мутації, при яких змінюється кількість хромосом. При хромосомних мутаціях мають місце дефекти структури хромосом.
В основі геномних мутацій можуть лежати такі механізми:
1. Нерозходженш хромосом під час мейозу або під час мітотичного поділу соматичних клітин на етапах дроблення зиготи. В останньому випадку спостерігається явище під назвою мозаїцизм: в організмі розвиваються клітини трьох популяцій -нормальні клітини, клітини-трисоміки і клітини-моносоміки.
2. Втрата окремої хромосоми внаслідок так званого "хромосомного відставання" під час мітотичного поділу клітин зародка. При цьому в організмі з'являються дві популяції клітин: нормальні і клітинимоносоміки(клетки-моносомики).
3. Поліплоїдизація - збільшення кількості наборів хромосом (більше двох).
4. Зміна кількості хромосом без зміни кількості спадкового матеріалу – робертсонівські перебудови: а) центричне злиття. б) центричний поділ хромосом.
Синдром Дауна – трисомія по 21 хромосомі. Характеризується розумовою відсталістю, характерною зовнішністю (низький зріст, короткопалі ноги й руки, монголоїдний розріз очей, затримка фізичного розвитку), аномаліями внутрішніх органів, особливо серця. Частота виникнення цього синдрому— 1 випадок на 500-600 пологів.
Синдром Клайнфельтера - каріотип XXY. Загальна кількість хромосом - 47, статевих- 3, тілець Барра- 1, стать чоловіча. Виявляється недорозвиненням чоловічих гонад і статевих органів (стерильність), появою вторинних жіночих статевих ознак (фемінізація), відсталістю розумового розвитку. Іноді зустрічаються варіанти цього синдрому з каріотипами XXXY і XXXXY.
Синдром Шершевського-Тернера – каріотип XO.Загальна кількість хромосом - 45, статевих -1, тільця Барра відсутні, стать жіноча. Характерні недорозвинення гонад та інших статевих органів (безпліддя), порушення скелета (низький зріст, деформація грудної клітки та ін.); розумової відсталості, як правило, немає.
Хромосомні аберації- порушення структури хромосом, які відбуваються синхронно в обох хроматидах. Класифікують делеції (видалення ділянки хромосоми), інверсії (зміна порядку генів ділянки хромосоми на зворотний), дуплікації (повторення ділянки хромосоми), транслокації (перенесення ділянки хромосоми на іншу). Хромосомні перебудови носять, як правило, патологічний характер і нерідко призводять до загибелі організму. Показано значення хромосомних перебудов у видоутворенні та еволюції.