118.Етіопатогенез синдрому Фанконі у дітей.

Синдром Фанконі (де Тоні-Дебре) - генералізована проксимальна тубулопатія .

Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі – найбільш тяжка форма спадкової тубулопатїі з комплексним порушенням функції проксимальних канальців з постійною глюкозурією, підвищеною екскрецією з сечею фосфатів та амінокислот.

Етіопатогенез:

• спадкове захворювання, що передається автосомно-рецесивним шляхом;

• генетично детермінована дисплазія нефронів;

• гістологічно доведено скорочення і потовщення проксимальних канальців;

• дисфункції, що виникають в організмі, пов'язані з надмірними втратами глюкози, амінокислот, фосфатів;

• вторинно виникають зниження реадсорбції води, втрата бікарбонатів, калію, натрію, кальцію, розвивається ацидоз.

кислот.

119.Загальні механізми порушення функції ендокринної системи (гіпофункція, гіперфункція, дисфункція ендокринних залоз;(? не нашла ? первинні, вторинні ендокринопатії).

Розрізняють наступні типи порушень ендокринних функцій:

1) Ендокринну гіперфункцію – збільшення продукції гормонів ендокринними залозами.

2) Ендокринну гіпофункцію – зменшення продукції гормонів.

3) Ендокринну дисфункцію - різнонаправленні зміни функції ендокринних залоз.

120.Поняття ендокринної регуляції. Дисрегуляторні ендокринопатії.

Ендокринна регуляція -(вплив одних гормонів на синтез інш.) прикл. регуляція за допомогою тропних гормонів аденогіпофіза на діяльність (кори наднирників, щитоподібної залози, статевих залоз).

Дисрегуляторні ендокринопатії- розлади регуляції ендокринних залоз.

Порушенння цих механізмів призводить до розвитку дисрегуляторних ендокринопатій :нервовий,нейроендокринний ,ендокринний,неендокринний гуморальний.

121.Залозисті ендокринопатії: причини, механізми та прояви.

Залозисті ендокринопатії обумовлені: 1)зміною к-сті функц активних ендокр.кл-н (із відповідно гіпер (пухлина) та гіпо (ураження чи видалення) функцією)

2)якісними змінами ендокриноцитів (порушення біосинтезу чи секреції).

Порушення біосинтезу: 1)білково-пептидених г. (пор.транскрипції, трансляції, дефіцит АК чи АТФ, пор.посттрансляц.модифікації).

2)стероїдних г. (пор.обміну холестерину, ферментопатії, гіпоксія чи деф.НАДФ –для гідроксилювання)

3)г.-пох.АК (деф.вихідних АК, деф.мікроел. напр.йоду, ферментопатії, деф.АТФ).

Порушення секреції:

1)пор.депонування г. (пор.утв.комплексів, напр. білки-нейрофізини для вазопресину та окситоцину, цинк для інсуліну тощо).

2)пор.передачі сигналів, які стим.секрецію (пор.утв. цАМФ, Са) 3)ураж.контрактильних елементів (мікрофіламентів/трубочок, які потр.для екзо/ендоцитозу г.) 4)деф.АТФ.

122.Периферичні ендокринопатії: причини, механізми та прояви.

Периферичні ендокринопатії:

1)пор.транспорту г. в орг.

2)пор. метабол.інактивації г.

3)патологія циторецепції г.

Пор.транспорту (напр.пор. спец.і неспец. Білків переносників, прояви як гіпо так і гіперф-ії, це залежить від кнц-ії вільної форми г.в крові).

Пор.метаболізму включають пор.інактивації та екскреції г.(пептидні г. –нед-сть пептидаз, стероїдні – недНАДФ, ферментопатії, ос.пор.ф-ї печінки та видільної с-ми, катехоламіни – пор.МАО- та КОМТ-шляху, пор.хіноїдного окислення, тиреоїдні – пор.р-й дейодування, пор.окисного дезамінування та декарбоксилювання зал.аланіну впечінці)

Пор.рецепції: а)десенситизація (зменш.к-сті та спорідненості рец.і г. із розвитком гіпоф-ії) б)сенситизація (із розв.гіперф-ії).

123.Патологія гіпоталамо-гіпофізарної системи. Причини виникнення та механізми розвитку синдромів надлишку та нестачі гіпофізарних гормонів.

Причини

1. Патогенна дія факторів зовнішнього і внутрішнього середовища, які у нормі

регулюють стан гіпоталамо-аденогіпофізарної системи (негативні емоції, біль, психічні порушення та ін.).

2. Ураження відділів центральної нервової системи, які чинять регуляторний вплив

на гіпоталамус, - вищих центрів кори великих півкуль головного мозку, структур лімбічної системи, ретикулярної формації.

3. Ураження гіпоталамуса.

4. Ураження аденогіпофіза.

Механізми

I. Порушення центральної регуляції нейроендокринних зон гіпоталамуса.

При збільшенні активуючих і зменшенні гальмівних впливів розвивається гіперфункція гіпоталамо-аденогіпофізарної системи.

Зменшення активуючої дії і збільшення гальмівних впливів, викликають гіпофункцію.

II. Порушення утворення і виділення рилізинг-гормонів клітинами гіпоталамуса.

- гіперфункція гіпоталамо-аденогіпофізарної системи розвивається при збільшенні секреції ліберинів і зменшенні утворення статинів,

-а гіпофункція - при зменшенні виділення ліберинів і збільшенні секреції статинів.

Ш. Порушення утворення і секреції гормонів аденогіпофіза.

Ромащенко

109. Етіологія, патогенез, клінічні прояви пангіпопітуітаризму. Причини, механізми, клінічні прояви парціальної недостатності гормонів аденогіпофіза (СТГ, ТТГ, АКТГ, гонадотропінів).

Пангіпопітуїтаризмом - зменшення утворення всіх гормонів аденогіпофіза.

Етіологія - недостатність функції передньої частки гіпофіза розвивається внаслідок інфекційних, токсичних, травматичних, системних судинних, аутоімунних, пухлинних та інших тяжких ураженнях мозку.

Патогенез: Гіпофункція та поступова атрофія надниркових залоз, щитовидної залози і гонад. Причиною цього є зниження продукції тропних гормонів (адренокортикотропного гормону, тиреотропного гормону, фолікулостимулюючого гормону, лютеїнізуючого гормону, пролактину (лютеотропного гормону), соматотропного гормону (гормону росту)). Можливий розвиток нецукрового діабету, причиною цьому служить значне зниження синтезу вазопресину в гіпоталамусі.

Причини:

1) ушкодження гіпофіза.

2) ішемія аденогіпофіза. Вона є причиною післяпологового некрозу гіпофіза - синдрому Шихана.

3) хромофобні аденоми гіпофіза.

Клінічні прояви пов’язані з дефіцитом гормонів аденогіпофіза і порушенням діяльності периферичних ендокринних залоз (щитоподібної, статевих, кори надниркових залоз):

- дефіцит СТГ – відставання в рості(у дітей), раннє старіння, схильність до гіпоглікемії;

- дефіцит ФСГ і ЛГ – вторинний гіпогонадизм;

- дефіцит ТТГ – вторинний гіпотиреоз;

- дефіцит АКТГ – вторинний гіпокортицизм;

- дефіцит пролактину – порушення лактації після пологів;

- дефіцит меланоцитстимуляційного гормону(МСГ) – депігментація.

Парціальний гіпопітуїтаризм. Так називають порушення утворення не всіх, а окремих гормонів аденогіпофіза.

Причинами парціального гіпопітуїтаризму є спадкові порушення процесів, що лежать в основі синтезу й секреції відповідних гормонів. А тому прояви хвороби з’являються або в дитячому віці, або в період статевого дозрівання.

Описано такі варіанти парціального гіпопітуїтаризму:

а) гіпофізарний нанізм (карликовість) - відставання і зупинка росту, зумовлені недостатністю СТГ; б) вторинний гіпогонадизм — порушення статевого дозрівання внаслідок дефіциту ФСГ і ЛГ;

в) вторинний гіпотиреоз — гіпофункція щитоподібної залози, зумовлена дефіцитом ТТГ;

г) вторинний гіпокортицизм — недостатність кори надниркових залоз через брак АКТГ.