26. Етіопатогенез та прояви кістозного фіброзу (cystic fibrosis, муковісцидоз) у дитячому віці

Муковісцидоз (Кістозний фіброз) — аутосомно-рецесивне, спадкове захворювання екзокринної залози. Воно вражає легені, потові залози та травну систему, викликаючи хронічні респіраторні та травні проблеми.

Фетальний муковісцидоз - перинатально виникаюча форма муковісцидозу. Змінюється якість слизу та інших секретів, які виробляються епітелієм екскреторних залоз. Найчастіше зустр.ізольована легенева або кишкова форми, які спостеріг.у будь-якому віці дитини. Рідше зустр.форми з біліарним цирозом печінки (у дітей старшого віку і дорослих). Фетальний муковісцидоз розвив. вн.утробно або в перші дні життя.

Етіопатогенез: в основі патогенезу лежить ферментопатія, що призв.до порушення структури глікопротеїдів(мукоїдів). Секрет багатьох залоз стає в'язким, густим, є затримка його евакуації, розвив.ретенційні кісти, поруш.відток природними каналами. ПЕРШ ЗА ВСЕ, пошкоджується екскреторний апарат підшлункової залози, жовчні шляхи, залози дих.та травного трактів, слинні+потові+сльозні залози.

Прояви:внаслідок згущення слизу у бронхах виникають обтураційні ателектази з вторинним інфікуванням, розвиток хрон.бронхіту, пневмонії з бронхоектазами, розвиток абсцесів. В кишечнику - копростаз, каловий перитоніт, перфорація. Печінка - внасл.згущ.жовчі -> біліарний цироз. Фетальний муковісцидоз проявл.як меконіальна кишкова непрохідність (меконіальний ілеус).

Ускладнення: поруш.ліпідного+білкового+вітамінного обміну через зростаючу недостатність підшлункової залози, хрон.пневмонія, цироз печінки, каловий та меконійний перитоніт.

27. Принципи діагностики спадкових хвороб. Цитологічні методи. Методи діагностики ДНК. Принципи профілактики і лікування спадкових хвороб.

1. Демографо-статистичний метод. Полягає у порівнянні частоти виникнення спадкового захворювання в родині хворого із частотою виникнення його в популяції. Статистично достовірне розходження доводить спадкову природу захворювання.

2. Генеалогічний метод - метод складання родоводу. Допомагає встановити тип спадкування спадкової хвороби,

щоб визначити ймовірність повторення її в потомствІ.

3. Близнюковий метод. Дає можливість розмежувати роль спадкових факторів і факторів зовнішнього середовища у виникненні хвороби.

4. Цитологічні методи: дослідження каріотипу в ядрах клітин, що діляться, вивчення статевого хроматину в клітинах слизової оболонки рота, дослідження "барабанних паличок" у ядрах ссгментоядерних нейтрофілів.

5. Біохімічні методи. Часто використовують як єкспрес-методи діагностики спадкових аномалій обміну речовин.

6. Експериментальне моделювання спадкових хвороб у тварин. З цією метою виводять мутантні лінії тварин, що мають спадкові дефекти, аналогічні таким у людини (гемофілія у собак, атеросклероз у голубів, м'язова дистрофія у хом'яків).

7.Генний метод. Пряма діагностика ДНК полягає у визначенні мутації на рівні нуклеотидної послідовності зміненого гена за допомогою полімеразно-ланцюгової реакції (ПЛР)

8. Імунологічний метод. Визначення антитіл до атигену.

Принципи профілактики та лікування спадкових хвороб. Етіологічна терапія і профілактика полягає у запобіганні надходженню або знешкодженні мутагенних факторів. Нейтралізація ендогенних мутагенів відбувається за допомогою штучних антиоксидантів. Патогенетична терапія предбачає виправлення мутантного гена, або заміна його на нормальний ген – генна інженерія. Замісна терапія. За допомогою генної інженерії створюють химерні форми мікроорганізмів, здатних синтезувати корисні для людини білки. Біохімічна корекція або зменшнення порушень обміну речовин. Падтримання дієти, доадавання ферменту або метаболітів. Симптоматична терапія. Видалення сиптомів за допомогою хірургічних втручань або прийому лікарських засобів . Профілактика. Запобігання факторів ризику. Попередження осіб з обтяженою спадковістю про можливість народження хворих дітей і візначення ступеню цього ризику ( іноді залежить від віку) є підставою для раціонального вирішення питання про дітонародження. Дотримання соціальних факторів. Народження дітей у молодшому віці.

28. Аномалії конституції як фактор ризику виникнення і розвитку хвороб. Класифікації конституціональних типів за Гіппократом, Сіго, Кречмером, Шелдоном, І.П. Павловим, О.О. Богомольцем, М.В.Чорноруцьким.

Діатез – це своєрідна аномалія конституції, що характеризується ненормальною реакцією організму на фізіологічні й патологічні подразники.

Діатез найчастіше виявляється в дитячому віці, коли ще недостатньо дозріли механізми гомеостазу

Види діатезу:

Ексудативно-катаральний діатез. Зовнішній вигляд дитини нормальний або пастозний. Легко виникають запальні процеси з утворенням ексудату і алергічні реакції. Клінічно спостерігаються екзема шкіри, бронхіальна астма, кропивниця, набряк Квінке;

Лімфатико-гіпопластичнкй діатез. Зовнішній вигляд характеризується пастозністю й блідістю, м'язова тканина розвинена слабко, збільшені лімфатичні вузли. Часті ангіни й фарингіти, у крові збільшений вміст лімфоцитів. Характерна схильність до аутоалергічних захворювань.

Нервово-артритичний діатез. Зовнішній вигляд нормальний або пастозний, можливе ожиріння. Збудливість нервової системи підвищена. Характерна схильність до деформуючих захворювань суглобів неінфекційного походження, шкірних захворювань типу екземи, порушень психіки, подагри, ожиріння, ревматизму.

Астенічний діатез. Характеризується загальною адинамією, лабільністю судинних реакцій. Часто буває опущення внутрішніх органів.

Класифікація Гіппократа. Залежно від особливостей темпераменту людини і її поведінки в суспільстві виділяють сангвініків, холериків, флегматиків І меланхоліків.

Класифікація Сіго. У її основі лежить принцип переважаючого розвитку тієї чи іншої фізіологічної системи. Розрізняють такі типи: дихальний (респіраторний), травний (дигестивний), м'язовий (мускулярний) І мозковий (церебральний).

Класифікація Кречмера. Пов'язує морфологічні особливості людини з особливостями її психіки і з частотою певних психічних захворювань. Виділяють атлетичний, пікнічний і астенічний типи конституції.

Класифікація М. В. Чорноруцького. З погляду основних функцій і обміну речовин людей поділяють на нормостеніків, гіпостеніків і гіперстеніків.

Класифікація О.О. Богомольця. Ґрунтується на особливостях будови й функції сполучної тканини в організмі. Розрізняють фіброзний, ліпоматозний, пастозний і астенічний типи конституції. Для фіброзного типу характерна щільна волокниста сполучна тканина. Для ліпоматозного — інтенсивний розвиток жирової тканини, для пастозного - переважання набрякової, пухкої сполучної тканини, а для астенічного — ніжної, тонкої мезенхіми.

Класифікація І. П. Павлова. Залежно від співвідношення першої і другої сигнальних систем вищої нервової діяльності людини виділяють два типи: художній (переважає перша система) і розумовий (переважає друга).