2. Генные болезни: характеристика понятия; типы наследования и их основные признаки; примеры болезней.

Генные болезни – это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, которые вызываются генными мутациями

Для любого моногенного заболевания существенной характеристикой является тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцеплен­ный с хромосомой X (доминантный и рецессивный), голандрический (сцеп­ленный с хромосомой Y) и митохондриальный.

Аутосомно-доминантный тип наследования. Примеры заболеваний: синдром Марфана, гемоглобинопатия М, хорея Хан­тингтона, полипоз толстой кишки, семейная гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз, полидактилия.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Примеры заболеваний: фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, кожно-глазной альбинизм, галактоземия, гликогенозы, гиперлипопротеинемии, муковисцидоз.

Сцепленное с хромосомой Х-доминантное наследование. Примеры заболеваний: одна из форм гипофосфатемии — витамин D-рези­стентный рахит, болезнь Шарко—Мари-Тута

Сцепленное с хромосомой Х-рецессивное наследование. Примеры заболеваний: гемофилия А, гемофилия В, Х-сцепленная рецессивная болезнь Шарко—Мари—Тута, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, синдром Калльмана, болезнь Хантера (мукополисахаридоз типа II), гипогаммаглобулинемия брутоновского типа.

Голандрический (сцепленный с хромосомой Y). Примеры: гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия.

Митохондриальное наследование. Примеры заболеваний (митохондриальные болезни): атрофия зрительного не­рва Лебера, синдромы Лея (митохондриальная миоэнцефалопатия), MERRF (миоклоническая эпилепсия), кардиомиопатия дилатационная семейная. Наличие патологии у всех детей больной матери. Рождение здоровых детей у больного отца и здоровой матери.

3.Опухоли: характеристика основных понятий. Этитология опухолей: основные группы, конкретные примеры канцерогенных факторов и условий, способствующих реализации их действия. Понятия об этапах инициации и промоции опухолевого роста.

Опухоль — типовая форма нарушения тканевого роста, возникающая под действием канцерогена. Проявляется патологическим разрастанием структурных элементов ткани. Характеризуется атипизмом роста, обмена веществ, структуры и функции.

Доброкачественные опухоли. Клетки доброкачественной опухоли морфологически идентичны или похожи на нормальные клетки—предшественники и формируют характерные — высокодифференцированные для данной ткани структуры. Такие опухоли растут мед­ленно, не метастазируют и с клинической и прогностической точек зрения их расценивают как доброкачественные.

Злокачественные опухоли. Клетки злокачественной опухоли морфологически отличаются от нормальной клетки—предшественника, соседних опухолевых клеток и образуют искажённые тканевые структуры (или вовсе их не образу­ют) — низкодифференцированные, анапластические. Эти опухоли растут быстро, прорастают в соседние структуры, а отдельные опухолевые клетки формируют близко расположенные или отдалённые точки роста — метастазы. С клиничес­кой и прогностической точек зрения такие опухоли расценивают как злокаче­ственные.

Различают следующие типы злокачественных опухолей.

• Карциномы — злокачественные опухоли, происходящие из эпителия.

• Аденокарциномы — злокачественные опухоли, происходящие из эпителия и

имеющие железистый компонент.

• Саркомы — злокачественные опухоли, происходящие из тканей мезенхимного происхождения (соединительные, костные, хрящевые).

Клиническая классификация:

• 1 стадия — опухоль локализована, занимает ограниченный участок, не прорастает в стенку органа, метастазы отсутствуют.

• 2 стадия — опухоль больших размеров, может прорастать в стенку органа, но не выходить за его пределы, возможны одиночные метастазы в регионарные лимфоузлы.

• 3 стадия — опухоль больших размеров, распад опухоли, прорастание всей стенки органа, множественные метастазы в регионарные лимфоузлы.

• 4 стадия — метастазы в отдаленные органы и лимфоузлы, прорастание в соседние органы.

Причиной опухолей являются канцерогенные агенты химической, биологи­ческой и физической природы, а главным условием, способствующим реализа­ции их действия (фактором риска) — снижение эффективности антиканцерогенных механизмов противоопухолевой защиты организма. В значительной мере это определяется генетической предрасположенностью.

Канцерогенез - многоступенчатый процесс накопления мутаций и других генетических изменений, приводящих к нарушению ключевых функций клетки, таких как регуляция пролиферации и дифференцировки, апоптоза, морфогенетических реакций клетки, а также неэффективному функционированию факторов специфического и неспецифического противоопухолевого иммунитета (Копнин Б.П., 2003).

В процессе канцерогенеза различают ряд последовательных стадий:

• инициации (трансформации) - приобретение нормальной клеткой способности к неограниченному делению,

• промоции - активизация опухолевых клеток.

• опухолевой прогрессии - прогрессирование злокачественного роста.