Болезнь Вилсона

Патогенез. Болезнь Вилсона – это аутосомно-рецессивное заболевание, приводящее к уменьшению выведения меди из организма. Повышения всасывания меди в кишечнике не происходит.

Клинические проявления. Медь накапливается в печени, мозге и роговице. Нарушение функции базальных ганглиев приводит к нарушениям движения. При осмотре глаз с помощью щелевой лампы обнаруживают кольца Кайзера-Фляйшнера. Из-за накопления меди в почках развивается синдром Фанкони и канальцевый ацидоз второго типа.

Замечание. Двигательные расстройства в виде хореоатетоидных движений и психоз дают основание для осмотра глаз с помощью щелевой лампы. Обнаружение колец Кайзера-Фляйшнера подтверждает диагноз болезни Вилсона.

Диагностика. Наиболее информативное исследование крови – обнаружение низкого уровня церулоплазмина. Также наблюдается высокое содержание меди в моче. Однако опять же, самым точным исследованием будет биопсия печени, показывающая отложения меди в ткани печени. Иногда уровень меди настолько высок, что становится токсичным для эритроцитов, и развивается гемолитическая анемия.

Лечение. Пеницилламин – хелатирующий агент для меди. Полное излечение возможно при пересадке печени. Стероиды неэффективны.

Недостаточность альфа-1 антитрипсина

Патогенез. Это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся низкими уровнями альфа-1 антитрипсина.

Клинические проявления. Вдобавок к циррозу наиболее важной находкой будет эмфизема, развившаяся в молодом возрасте у некурящего.

Диагностика. Для подтверждения необходимо лишь обнаружить низкий уровень альфа-1 антитрипсина у больного ХОБЛ.

Лечение. Специфической терапии при поражении печени не существует. При эмфиземе назначают замещение фермента и рекомендуют прекращение курения.

Хронические гепатиты В и С

Патогенез. Гепатиты В и С передаются через продукты крови, укол иглой и сексуальный контакт. Инъекционная наркомания также тесно связана с заражением обоими вирусами.

Клинические проявления. Большинство пациентов с хроническими гепатитами не предъявляют жалоб до тех пор, пока заболевание не перейдет в терминальную стадию.

Диагностика. Персистенция поверхностного антигена гепатита В на протяжении более 6 месяцев подтверждает диагноз, хотя до развития цирроза пройдут годы. Диагноз гепатита С ставят при обнаружении антител к вирусу и вирусных частиц в крови методом ПЦР. Для обоих заболеваний наиболее точным тестом будет биопсия печени.

Лечение. Хронический гепатит В лечат интерфероном, ламивудином или адефовиром. До сих пор не ясно, повышает ли эффективность сочетание этих препаратов. Хронический гепатит С лечат комбинацией интерферона и рибавирина. Совершенно очевидно, что эта комбинация имеет гораздо большую эффективность, чем назначение препаратов по отдельности.

Эндокринология 2

Заболевания гипофиза

Гипофиз окружен клиновидной костью и сверху покрыт диафрагмой седла, выростом твердой мозговой оболочки. Он лежит в турецком седле поблизости от гипоталамуса и оптического перекреста.

Гипофиз разделен на две доли: аденогипофиз или переднюю долю, на нее приходится 80% массы железы, и нейрогипофиз или заднюю долю, которая служит хранилищем для гормонов, синтезируемых нейросекреторными нейронами (супраоптическое и паравентрикулярные ядра гипоталамуса). В задней доле накапливаются два гормона – АДГ (антидиуретический гормон или вазопрессин) и окситоцин.

Между гипоталамусом и гипофизом существует тесная связь. Гипоталамус регулирует выброс гормонов аденогипофиза с помощью различных усиливающих и угнетающих гормонов (гипоталамо-гипофизарная ось).

Заболевания переднего гипофиза (синдромы избыточной секреции)

Причиной гиперпродукции гормона обычно бывает лишь один тип клеток.

Гиперпролактинемия

32-х летняя женщина обращается к вам с жалобами на выделения из молочных желез на протяжении последних 4 недель. При обследовании выявлена галакторея, в остальном без патологии. Ваши дальнейшие действия?

Определение. Избыточная секреция пролактина часто встречается у женщин и вызывает синдром галактореи-аменореи. Предположительно к аменорее приводит снижение секреции люлиберина (рилизинг-гормон лютеинизирующего гормона) гипоталамусом, что в свою очередь приводит к снижению продукции лютеинизирующего (ЛГ) и фолликулостимулирующих (ФСГ) гормонов. Хотя пролактинемия также бывает у мужчин, гинекомастия и особенно галакторея наблюдаются у них крайне редко.

Этиология. Гиперпролактинемия может носить физиологический характер, например при кормлении грудью, стрессе, во сне и при стимуляции сосков.

Автономную продукцию пролактина осуществляют аденомы гипофиза, эти так называемые пролактиномы являются наиболее распространенными секретирующими аденомами гипофиза. У женщин это обычно микроаденомы, а у мужчин макроаденомы, проявляющиеся дефицитами полей зрения.

Гиперпролактинемию также вызывает уменьшение ингибиторного действия допамина. Это случается при приеме препаратов, блокирующих синтез допамина (фенотиазины, метоклопрамид), и препаратов, снижающих общее содержание допамина (метилдопа, резерпин).

При первичном гипотироидизме также происходит снижение ингибирующего действия допамина.

Диагностика. В начале обследования пациента с гиперпролактинемией всегда необходимо исключать гипотироидизм и действие препаратов.

При уровне пролактина более 100 нг/мл можно предполагать наличие аденомы гипофиза. Уровни пролактина коррелируют с размерами опухоли.

Лечение. Пролактиномы лечат бромкриптином (агонистом допамина), который снижает уровень пролактина практически у всех пациентов. Хирургическое лечение и радиотерапию применяют в случае отсутствия эффекта от бромкриптина или при развитии серьезных неврологических дефектов из-за большого размера опухоли.