27.8. Генерализованный тик Туретта
Генерализованный тик Туретта характеризуется локальными тиками мышц лица, гортани, дыхательной мускулатуры, приводящими к вокальным феноменам, а также мышц туловища и конечностей, вызывающими нарушения походки и сложных движений. Отмечаются когнитивные, эмоциональные нарушения и психопатоподобные изменения личности.
Заболевание развивается в детском и подростковом возрасте, неуклонно прогрессирует. Генетическая сущность заболевания в течение длительного времени оставалась неуточненной, так как большинство описанных случаев заболевания носили спорадический характер. В настоящее время установлено, что в основе заболевания лежит редкий аутосомно-доминантный ген с неполной проявляемостью. Мальчики болеют значительно чаще, чем девочки.
Заболевание следует дифференцировать от торсионной дистонии, хореи Гентингтона и гепатолентикулярной дегенерации. Своеобразные быстрые тикообразные гиперкинезы, возникающие и стереотипно повторяющиеся в различных группах мышц туловища и конечностей, отличают генерализованный тик Туретта от торсионной дистонии, для которой характерны вращательные тонические гиперкинезы, и от хореи Гентингтона, характеризующейся беспорядочным, неритмичным хореическим гиперкинезом.
Диагноз гепатолентикулярной дегенерации может быть отвергнут на основании клинических особенностей генерализованного тика Туретта и отсутствия симптомов, патогномоничных для болезни Вильсона – Коновалова (недостаточность функции печени, кольцо Кайзера – Флейшера, низкий уровень церулоплазмина в крови, гиперкупрурия). Трудности дифференциальной диагностики особенно значительны в начальной стадии заболевания, когда тик носит изолированный характер, обычно в мимической мускулатуре. Эти трудности связаны с возможным развитием изолированного тика мышц лица при невралгии тройничного нерва, а у детей тик лица может носить невротический характер. Правильному диагнозу способствуют результаты комплексного обследования, оценки эмоционального фона и динамики клинических проявлений.
Лечение включает применение нейролептиков (галоперидол, тиаприд, сульпирид (эглонил)), ингибиторов обратного захвата серотонина (флуоксетин, пароксетин), ГАМК-ергических средств (фенибут, баклофен). Для коррекции когнитивных нарушений используют холина альфосцерат.
27.9. Наследственное дрожание
Наиболее ранним и характерным симптомом наследственного дрожания (эссенциальный тремор Минора) является мелкий тремор кистей (с частотой примерно 4 колебания в секунду), чаще симметричный, ослабевающий в покое и усиливающийся при движении, удержании позы, эмоциональном напряжении. Часто присоединяется тремор головы. Ноги чаще остаются интактными. Другие неврологические нарушения при наследственном дрожании не выявляются.
Средний возраст начала болезни 50 лет с колебаниями от 10 до 70 лет. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с большими вариациями в экспрессивности. Наряду с типичными формами встречаются стертые и рудиментарные. Мужчины болеют несколько чаще женщин.
Заболевание следует дифференцировать от болезни Паркинсона, в отличие от которой тремор при наследственном дрожании является постурально-кинетическим, более размашистым и уменьшается или исчезает полностью в покое. Кроме того, не наблюдается гипокинезии, ригидности, выраженных постуральных нарушений и деменции. Предположение о гепатолентикулярной дегенерации отвергается ввиду отсутствия при эссенциальном треморе кольца Кайзера – Флейшера, деменции и признаков печеночной недостаточности.
Диагностические трудности при дифференциации наследственного дрожания от начальных проявлений хореи Гентингтона, особенно в ее атипичных вариантах, могут быть преодолены с помощью томографии и анализа ДНК. Тиреотоксический тремор развивается одновременно с поражением щитовидной железы и нарушениями обменных процессов.
В лечении препаратами первого ряда являются адреноблокаторы (пропранолол), антиконвульсант примидон (гексамидин), витамин В6 в больших дозах. При противопоказаниях к адреноблокаторам используют клоназепам.
27.10. Синдром беспокойных ног
Это заболевание проявляется неприятными ощущениями в нижних конечностях, возникающими обычно перед началом сна, и их избыточной двигательной активностью (преимущественно в покое или во время сна).
У пациентов появляются неприятные ощущения в ногах (ползание мурашек, дрожь, покалывание, жжение, подергивание, шевеление под кожей, дискомфорт и т. д.), которые проходят после небольшого движения ногами и снова нарастают, пока ноги остаются в покое. В положении сидя или лежа, и особенно при засыпании, описанные ощущения обычно более выражены. Симптоматика значительно усиливается в вечернее время и в первой половине ночи (между 18 ч и 4 ч утра). Перед рассветом симптомы ослабевают и могут исчезнуть вовсе в первой половине дня. Во время сна отмечаются периодические непроизвольные движения нижних конечностей через каждые 5—40 с. Больные жалуются на проблемы с засыпанием и беспокойный ночной сон с частыми пробуждениями. Хроническая бессонница может приводить к выраженной дневной сонливости и другим проблемам, связанным с длительным нарушением сна.
Для постановки диагноза чаще всего бывает достаточно сбора анамнеза и клинического осмотра. В сложных случаях прибегают к полисомнографическому исследованию с регистрацией движений конечностей во сне.
Наилучший эффект в лечении данного заболевания достигается использованием малых доз агонистов дофаминовых рецепторов (прамипексол, пирибедил и др.), а также леводопасодержащих препаратов.
Вопросы для контроля
1.Назовите основные диагностические критерии болезни Паркинсона.
2.Какие глазодвигательные нарушения характерны для прогрессирующего надъядерного паралича?
3.Назовите патогномоничные для болезни Вильсона – Коновалова симптомы.