50. Гемофилия. Клиника. Диагностика. Лечение.

Гемофилия - наследственное заболевание, обусловленное дефицитом плазменных факторов свёртывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) и характеризующееся кровоточивостью гематомного типа.

Клиника:

• Самыми ранними признаками заболевания могут быть кровотечения из перевязанной пуповины у новорождённых, кефалогематома, кровоизлияния под кожу. На первом году жизни у детей, страдающих гемофилией, кровотечение может возникнуть во время прорезывания зубов. Заболевание чаще выявляют после года.

• Кровоизлияния в суставы (гемартрозы), очень болезненные, нередко сопровождающиеся высокой лихорадкой. Чаще страдают коленные, локтевые, голеностопные суставы; реже плечевые, тазобедренные и мелкие суставы кистей и стоп. Повторные кровоизлияния в суставы приводят к развитию анкилоза. При гемофилии возможны кровоизлияния в костную ткань с развитием асептических некрозов, декальцинации костей.

• Гематомы - глубокие межмышечные кровоизлияния. Могут быть настолько значительными, что сдавливают периферические нервные стволы или крупные артерии, вызывая параличи и гангрены. Интенсивные боли.

• Продолжительные кровотечения из слизистых оболочек носа, дёсен, полости рта, реже ЖКТ, почек. Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки, приводящие к летальному исходу или тяжёлым поражениям ЦНС.

• Особенность геморрагического синдрома при гемофилии - отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6-12 ч и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести заболевания, так как первичную остановку кровотечения осуществляют тромбоциты, содержание которых не изменено.

• Степень недостаточности антигемофильных факторов подвержена колебаниям, что обусловливает периодичность в проявлениях кровоточивости.

Диагностика:

• Семейный анамнез

• Лабораторные исследования:

I этап – удлинение времени свертывания, при норме времени кровотечения

II этап – удлинение АПТВ и АКТ при нормальном ПТВ и ТВ на коагулограмме

III этап – снижение уровней VIII или IX факторов свертывания

• Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны

• Пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны.

• Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.

Лечение: Основной метод лечения - пожизненная заместительная терапия.

• Профилактический метод - поддержание активности дефецитного фактора на уровне приблизительно 5% (концентраты антигемофильного глобулина высокой степени очистки). При гемофилии А препараты вводят 3 раза в неделю; при гемофилии В - 2 раза (соответственно периоду полувыведения антигемофильного глобулина).

• Лечение на дому: немедленное введение антигемофильного препарата сразу после травмы или при малейших признаках начинающегося кровоизлияния.

• Лечение по факту возникновения кровотечения. Используются антигемофильные препараты, дозы которых зависят от характера кровотечения.

При гемофилии А можно использовать «Иммунат», «Эмоклот Д.И.», «Гемофил М»

При гемофилии В - «Иммунин», «Аймарикс Д.И.», «Октанайн».

Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно, при гемофилии А вводят 2 раза в сутки, а при гемофилии В - 1 раз в сутки.

• При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная (3-5 дней) иммобилизация конечности в физиологическом положении. При массивном кровоизлиянии рекомендуют незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введение в полость сустава гидрокортизона. В случае развития анкилоза показана хирургическая коррекция.

• Интенсивная заместительно-трансфузионная терапия у больных гемофилией может привести к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. В этих случаях назначают плазмаферез, иммунодепрессанты.