Імунодефіцити

Імунодефіцити (ІД) – це гетерогенна група захворювань, що характеризується дисфункцією Т-, В-лімфоцитів, фагоцитозу і часто поєднується зі зниженням кількості певного виду лімфоцитів і рівнями імуноглобулінів, а також іншими вадами розвитку. Як випливає з визначення ІД не завжди характеризується лише зменшенням абсолютної кількості тих чи інших лімфоцитів, тому що основним критерієм імунодефіциту є порушення функції. Всі ІД є рідкісними, а отже, складними в діагностиці і лікуванні захворюваннями і поділяються на первинні і вторинні.

Первинні ІД (ПІД) є генетичною патологією, пов’язаною з ушкодженням генів і випадінням або порушенням функції закодованих в них білків.

Вторинні ІД виникають в результаті впливу екзогенних факторів: інфекції (ВІЛ, Епштейн-Бара вірусна інфекція, кір), іонізуючої радіації (надпорогові дози), хіміотерапії.

Якщо клінічні прояви ПІД зумовлені недостатньою кількістю в сироватці крові будь-якого імуноглобуліну, то можна вважати це гуморальним ПІД.

У більшості дітей захворювання виявляється в перші 6 місяців життя. У деяких дітей клінічні прояви можуть виникати лише у віці 10 років і старше.

Первинні імунодефіцити

І. Анамнез.

У ході збору сімейного анамнезу уточнюють наявність відомих хвороб і причини смерті родичів. Смерть дітей раннього віку в родині пробанда повинна насторожувати на предмет ПІД. Особливо, якщо смерть наступила внаслідок інфекційних захворювань, лімфоретикулярних злоякісних новоутворів (лімфобластні лейкози, лімфогранулематоз, лімфоми), аутоімунних захворювань. Необхідно звертати увагу на родинні шлюби. Уточнюється акушерський анамнез матері, звертають увагу на попередні викидні, аналізують перебіг вагітності, захворювання матері під час вагітності.

Важливим є уточнення вакцинального анамнезу. Необхідно з’ясувати в якому віці вводились вакцини і які були реакції на їх введення. Особлива увага звертається на реакції після введення живих вакцин (генералізована інфекція після БЦЖ вакцинації чи парез/параліч після введення оральної полівакцини, вакцинасоційований кір).

На відміну від дітей з нормальним імунітетом, інфекції у пацієнтів з ПІД є важкими і загрозливими для життя (важка пневмонія, сепсис, менінгіт). Хоча поодинокі епізоди подібних захворювань можуть спостерігатись і в імунокомпетентних дітей, повторний епізод вказує на можливий ПІД. Характерним є також поновлення патологічного процесу після відміни антибіотиків чи, навіть, прогресування хвороби на фоні їх адекватного застосування. Це спричиняє формування антибіотикорезистентності (в результаті тривалих курсів антибактеріальної терапії). Тому генералізована інфекція, викликана полірезистентними збудниками, найчастіше є причиною смерті пацієнтів з ПІД.

ІІ. Об’єктивне обстеження.

1. Антропометричні дані з наступною оцінкою за центильними таблицями. При оцінці розвитку дитини виявляють відставання в рості, вазі, психомоторному розвитку. Пацієнт з ІД виглядає як хронічно хвора дитина. Активна, вгодована, жвава дитина, як правило, не має серйозного дефекту в імунній системі.

2. Шкіра. Для пацієнтів з ІД характерна блідість, витонченість підшкірно-жирової клітковини. На шкірі можливі різноманітні висипання:

● Мокра суцільна гіперемія в паховій ділянці, що погано піддається місцевій терапії може вказувати на «памперсний дерматит», спричинений грибами роду Candida.

● Стрепто- чи стафілодермії, які характеризуються пустульозними висипаннями.

● Рефрактерний до лікування атопічний дерматит характерний для синдрому Віскотта – Олдріча.

● Телеангіектазії на шкірі і кон’юнктивах вказують на атаксію – телеангіектазію.

● Ангіоневротичний набряк при дефіциті інгібітора С1 компонента комплементу.

3. Слизові оболонки.

● Налети білого кольору, що легко знімаються шпателем на слизовій оболонці ротоглотки свідчать про кандидоз. Впертий, що погано піддається лікуванню орофарингеальний кандидоз є характерною ознакою пацієнтів з ІД.

● По задній стінці глотки може стікати слиз, що є результатом хронічного запалення придаткових пазух носа. Внаслідок постійного запального процесу відбувається гіперплазія задньої стінки глотки (вигляд «бруківки»).

● Тривалі слизисто - гнійні виділення з носових ходів вказують на хронічний синусит.

● При отоскопії можна виявити ознаки отореї, рубці на барабанній перетинці, що є ознакою хронічного середнього отиту.

4. Лімфоїдна тканина, печінка, селезінка.

● Гіпоплазія чи відсутність лімфатичних вузлів (ЛВ). Якщо ЛВ пальпуються, то поодинокі і дрібні. Однак, при деяких ПІД можлива генералізована лімфаденопатія (гіпер Ig M синдром, синдром Омена). При огляді дитини з ПІД виявляють невідповідність між інтенсивністю інфекційного синдрому і відсутністю реакції лімфоїдної тканини, характерної для імунокомпетентних дітей.

● Гіпоплазія мигдаликів – не виступають за дужки м’якого піднебіння.

● Гепато-, спленомегалія як результат генералізованої інфекції.

5. Органи дихання.

● Впертий затяжний кашель.

● Дихальна недостатність, задишка, яка може мати різне походження.

● Перкуторно можна виявити вкорочення перкуторного звуку (пневмонії) або коробковий відтінок (пневмофіброз).

● Аускультативно може вислуховуватись жорстке, бронхіальне дихання, різноманітні хрипи.

6. Серцево-судинна система.

● Єдиним є синдром Ді Джорджі, для якого характерне формування вроджених вад серця.

7. Травна система.

● Хронічна діарея - частий прояв ПІД. Патогенез діареї може бути як секреторний так інвазивний.

Секреторна діарея характеризується ураженням тонкого кишківника і характеризується масивними водянистими випорожненнями з незначними домішками слизу.

При інвазивній діареї патологічний процес захоплює товстий кишківник. Тому характерні випорожнення малими порціями з великою кількістю слизу, можливі домішки крові.

Внаслідок тривалої діареї виникає витончення ворсинчастого епітелію тонкого кишківника, що веде до порушень пристінкового травлення і вторинної дисахаридазної недостатності, розвитку синдрому мальабсорбції, втрати ваги, полігіповітамінозу.

8. Сечовидільна система.

● Нефрити, пов’язані з аутоімунними захворюваннями.

9. Нервова система.

● Атаксія.

● Глухота.