Оформление работы

Указывают принцип метода, ход работы, нормальные величины и результаты исследования, отмечают клинико-диагностическое значение показателя и делают выводы о возможной патологии.

Тема 5.4. Особенности и нарушения обмена некоторых аминокислот

Актуальность

Помимо превращений, свойственных всем аминокислотам, имеются еще реакции, характерные для каждой аминокислоты. Образовавшиеся продукты могут играть важную, а иногда и решающую роль в процессах обмена веществ и определять физиологическое состояние организма. Известно более 100 болезней, обусловленных наследственными дефектами метаболизма аминокислот.

Цель

Изучить основные пути превращений отдельных аминокислот: глицина, серина, цистеина, метионина, фенилаланина, тирозина, триптофана и дикарбоновых аминокислот и их нарушения.

Практическое знакомство с разделением аминокислот методом хроматографии.

Знакомство с экспресс-методом диагностики фенилкетонурии.

Вопросы для самоподготовки

1. Строение протеиногенных аминокислот.

Источники и общие пути превращений аминокислот в тканях.

Пути использования дикарбоновых аминокислот (глутаминовой и аспарагиновой) и их амидов в реакциях метаболизма. Связь обмена дикарбоновых аминокислот с циклом трикарбоновых кислот.

Синтез глюкозы из серина, аланина, глутаминовой и аспарагиновой кислот.

Пути использования цистеина и его серы. Реакции синтеза таурина. Характеристика заболевания "цистиноз", его причина, клинические проявления. Цистинурия и ее причины.

Использование глицина и серина в организме. Реакции взаимопревращения глицина и серина, роль тетрагидрофолиевой кислоты.

Взаимосвязь обмена глицина, серина, метионина и цистеина:

• реакция синтеза S‑аденозилметионина изS‑аденозил­гомоцистеина, его роль в процессах трансметилирования при синтезе ряда веществ;

• реакция образования гомоцистеина и пути его дальнейших превращений;

• участие витамина В₉(фолиевой кислоты), витаминов В₆(пиридоксина) и В₁₂(цианкобаламина).

Причины гомоцистеинемии и гомоцистинурии. Каковы сопутствующие заболевания и основы лечения?

Пути использования фенилаланина и тирозина. Анаболические и катаболические пути превращений тирозина. Реакция превращения фенилаланина в тирозин.

Характеристика заболеваний фенилкетонурия I типа (классическая) и фенилкетонурия II типа (вариантная). Дефектные ферменты, клинические проявления, основы лечения.

Реакции катаболизма тирозина. Ферменты, дефект которых приводит к тирозинемии I типа (гепаторенальная), II типа (глазокожная), III типа (новорожденных), к алкаптонурии. Характерные особенности заболеваний и основы лечения.

Нарушения анаболической функции тирозина – альбинизм и паркинсонизм. Молекулярные причины, характерные особенности заболеваний, основы лечения.

Разделение аминокислот методом хроматографии на бумаге. Принцип метода. Практическое значение определения количества аминокислот в крови и моче.

Темы для реферативных сообщений

1. Способы разделения веществ. Хроматография, ее виды. Применение разделения веществ в исследовательских и медицинских целях.

2. Искусственная почка. Гемодиализ. Принцип очищения крови и его использование при коррекции патологических состояний.

3. Фенилкетонурия, ее типы (классическая I типа, вариантная II и III типов). Материнская фенилкетонурия. Молекулярные причины, патогенез заболеваний, клинические проявления, основы лечения.

4. Катаболизм глицина до аммиака, углекислого газа или низкомолекулярных органических кислот (муравьиной, щавелевой). Глиоксилатный цикл. Нарушения катаболизма – гиперглицинемия, гипероксалатурия.

5. Катаболизм аминокислот с разветвленным радикалом (лейцин, изолейцин, валин). Болезни "моча с запахом кленового сиропа" и изовалератацидемия. Клинические проявления, основы лечения.

6. Метаболизм триптофана. Причины пеллагры при нарушении обмена триптофана. Болезнь Хартнупа. Клинические проявления, основы лечения.