2.5.1.3. Клинические формы врожденной патологии полового развития

Внутриутробное нарушение морфогенеза половых желез, половых путей и наружных половых органов в зависимости от этапа эмбрио­генеза можно разделить на следующие группы.

I. Агенезия гонад — отсутствие дифференцировки гонад в эмбриогенезе. При этом независимо от кариотипа формирование по- ловой системы происходит без участия гонад. У таких больных со- храняются мюллеровы структуры, формируясь в рудиментарные ма- точные трубы, матку, влагалище. Наружные гениталии имеют ин- фантильно-женское строение. Вторичные половые признаки не раз- виваются.

2. Дисгенезия гонад — неполноценное формирование го­над с первых этапов эмбриогенеза. Пол морфологически определяют по наличию герминативных структур (фолликулов яичника или се­менных канальцев яичка). Размеры гонад значительно отстают от возрастной нормы. Генеративная функция, как правило, отсутствует: фолликулы яичников не достигают зрелости, яйцеклетки дегенери­руют; в яичках отсутствует сперматогенез. Стероидопродуцирующие системы гонад (клетки Лейдига яичек и тека-ткань яичников) гор­монально-активны, но их количественная недостаточность создает дефицит продукции половых гормонов, что отражается не только на развитии вторичных половых признаков в пубертатном периоде, по и на формировании наружных гениталий мужского пола в эмбрио­генезе (незавершенность маскулинизации). Характерным признаком дисгенезии яичек является недостаточность или отсутствие продук­ции ими антимюллерова фактора, что приводит к сохранению мюл-леровых структур и формированию матки, маточных труб и влага­лища у лиц с генетическим и гонадным мужским полом.

2. Функциональная (эндокринная) патология гонад проявляется в эмбриогенезе и включает 4 основные клини­ческие формы, 3 из которых относятся к патологии яичек (неполная маскулинизация, тестикулярная феминизация, внутриутробный анорхизм), одна — к патологии яичников (синдром Рокитанского — Кюстера) (см. ниже).

2. Врожденный адреногенитальный синдром — своеобразное генетически обусловленное заболевание, которое в практике врачей различных специальностей (акушеров, педиатров, сексопатологов, судебных медиков и др.) нередко вызывает затруд­нения в определении половой принадлежности.

2.5.1.3.1. Агенезия гонад

Клинически можно выделить две ее основные формы — «чистую» агенезию гонад (без соматических уродств) и агенезию гонад при синдроме Шерешевского — Тернера (с множеством характерных со­матических уродств). В эту группу можно включить также внутри­утробный анорхизм.

2.5.1.3.1.1. «Чистая» агенезия гонад

Кариотип 46 XY либо 46 XX. Гонады отсутствуют (в месте обыч­ного расположения яичников имеются лишь соединительнотканные тяжи). Внутренние гениталии — женские (матка, маточные трубы,

влагалище); наружные — женские (до-пубертатного строения). Вторичные по­ловые! признаки самостоятельно не раз­виваются. При отсутствии лечения в пубертатном периоде формируются вы-сокорослость с евнухоидной структурой скелета. Менструации самостоятельно п е появляются. При рождении сомне­ний в принадлежности к женскому по­лу пе возникает, поэтому ребенок ре­гистрируется и воспитывается как де­вочка.

Половая аутоидентификация у лиц, не получающих соответствующей гор­монотерапии, женская. Однако в пу­бертатном периоде большинство боль­ных тяжело переживают отсутствие вторичных половых признаков и мен­струаций. Либидо, как правило, на­правлено на мужской пол, но половое влечение подавляется сознанием своей неполноценности, боязнью «разоблаче­ния». Заместительная терапия женски­ми половыми гормонами с пубертатного возраста в течение всего периода зре­лости приводит к развитию женских вторичных половых признаков и регу­лярным индуцированным (т. е. вызван­ным лечением) менструациям. Наруж­ные и внутренние половые органы до­стигают нормальных размеров, половая жизнь не представляет затруднений. Чувство неполноценности у некоторых больпых может поддерживаться беспло­дием и высокорослостью с чертами ев-иухоидности.

Рис. 32. «Чистая» агенезия го­над.

У больной евнухоидные пропор­ции тела, отсутствуют вторичные половые признаки {слабо разви­тые молочные железы, очень скудное оволосение на лобке, и в подмышечных впадинах). Мен­струации отсутствуют.

Б о л ь н а я Е., 23 лет, обратилась с жалобами на высокорослость, отсутствие молочных желез и менструаций. Окончила педагогический институт, но, тя­жело переживая свой дефект, не смогла работать с детьми и вынуждена была сменить профессию. Избегала общения с людьми. При обследовании (рис. 32): рост 172 см, высота ноги 94 см; трохантерный индекс 1,83. Пропор­ции тела евнухоидные, молочные железы не развиты, лобковое оволосение очень скудное. Наружные гениталии женские, допубертатного строения. Вла­галище и матка резко недоразвиты. На пневмопельвиограмме гонады отсут­ствуют, матка и маточные трубы рудиментарны. Половой хроматин отрица­тельный, кариотип 46 XY. Диагноз: «чистая» агенезия гонад. Назначена за­местительная эстрогенотерапия (микрофоллин по 0,05 мг 2 раза в день). На фоне лечения развились молочные железы, фигура стала женственнее, после появления менархе больная была переведена на циклическую терапию жен­скими половыми гормонами по схеме, аналогичной схеме Кватера: эстрогены с 6-го по 14-й день цикла, эстрогены -Ьгестагены с 15-го по 18-й день и гестагены с 19-го по 26-й день цикла. Наблюдается в течение 12 лет. Инду­цированные менструации регулярные, влагалище и матка достигли нормаль­ных размеров. Больная живет нормальной половой жизнью.