2.5.2.3.1.1. Крипторхизм

Крипторхизм — состояние, когда одно или оба яичка не опущены в мошонку; наблюдается у 10 % новорожденных, к возрасту 1 года — у 2% [524]; у недоношенных детей он считается физиологическим. Крипторхизм подразделяют на одно- и двусторонний, а по месту нахождения яичек различают брюшную и паховую формы. Крипт­орхизм может быть следствием многих причин (узость пахового ка­нала и недоразвитие влагалищного отростка брюшины и мошонки, укорочение и недоразвитие семенного канатика и его сосудов, от­сутствие направляющей связки или ее внутриутробное сращение, гипоплазия семенной артерии, недостаточное кровоснабжение яичек, нарушепия нейроэндокринной системы и др.).

Патологические изменения в яичках при крипторхизме отмеча­ются уже в возрасте 2 лет [524], дистрофические процессы в яич­ках — с 5 лет. Наибольшее значение в развитии дегенеративных процессов в яичках имеют длительность их пребывания вне мошон­ки и перегревание, так как в брюшной полости температура на 3— 7 °С выше, чем в мошонке. Начиная с 10 лет, снижается экскреция 17-КС с мочой, особенно при двустороннем крипторхизме, что сви­детельствует о снижении андрогенной функции яичек. У этих боль­ных нарушена и репродуктивная функция — при двустороннем крипторхизме только у 10% мужчин есть сперматозоиды. Взрослые с двусторонним крипторхизмом часто стерильны, вторичные поло­вые признаки недоразвиты. При одностороннем крипторхизме ре­продуктивную и андрогенную функцию восполняет второе, опущен­ное в мошонку яичко. Истинный крипторхизм всегда сопровождает­ся недоразвитием одной половины или всей мошонки [524]. Если консервативное лечение (введение гонадотропинов) не помогает, то прибегают к хирургическому низведению яичек.

Больной Ф., 26 лет. СФМ: 33,53/443,5/33,53,5/3,5—9,5/11,5/10/3,5—34,5. Обратился по поводу бесплодия. Родители больного здоровы; беременность и роды протекали нормально. Родился 3-м ребенком от 4-й беременности. Масса при рождении 4550 г, длина 51 см, закричал сразу, ходить начал с 10 мес, первые слова с 1 года. В детстве перенес коклюш, корь и ветряную оспу. На недоразвитие половых органов врачи обратили внимание в родильном доме.

Первое обращение к эндокринологу в 6 лет, когда были обнаружены двусторонний крипторхизм и правосторонняя паховая грыжа. В возрасте 10 лет было назначено лечение хорионический гонадотропином по 500 ЕД 2 раза в неделю в течение месяца. В результате несколько увеличился по­ловой член, правое яичко опустилось в мошонку. В том же году низведено левое яичко. После операции проводилось лечение метиллтестостероном по 10 мг 3 раза в день в течение 3 мес и хориогонином по 1500 ЕД 2 раза в неделю, всего 30 инъекций. В результате лечения пробудилось половое влечение, участились эрекции, появилось скудное оволосение на лобке. С 17 до 19 лет не лечился.

Повторно поступил на обследование в клинику в 19 лет: евнухоидные пропорции тела, оволосение на лобке по женскому типу; половой член длиной 4 см;, яички 0,5 см по длинной оси. Назначен хориогонин по 1500 ЕД 2 раза в неделю внутримышечно курсами по 2 мес с 3-месячными переры­вами (3 курса в год) и тестэнат 10 внутримышечно через каждые 10 дней. После лечения половой член 7 см длиной, 8 см окружностью, яички не из­менились.

Первая эякуляция в 19 лет при мастурбации. Через год после начала лечения (в 20 лет) женился. На фоне лечения андрогенами ежедневные половые акты. В первый месяц брака—7-кратные иммиссии, одна из кото­рых заканчивалась эякуляцией. УФР (2—3 сношения в неделю) с 23 лет. Сексуальность жены пробудилась через 2 мес после начала половой жизни, ее оргастичность 100%. При введении андрогенов никаких сексологических жалоб нет. Рост 187 см, масса тела ИЗ кг, ТИ 1,7.

2.5.2.3.2. Синдром Клайнфелтера

В 1942 г. Клайнфелтер (Н. Klinefelter) описал врожденное заболе­вание мужчин, которое характеризовалось евнухоидными пропор­циями тела, гинекомастией, гипогонадизмом и азооспермией. По данным некоторых авторов [482], синхдром Клайнфелтера встречает­ся у 2 из 1000 мужчин. Заболевание обусловлено аномалией поло­вых хромосом: у больных имеется лишняя Х-хромосома, по-видимо­му, вследствие нерасхождения Х-хромосом в отцовском или мате­ринском гаметогенезе. У больных можно обнаружить различные комбинации половых хромосом. Наиболее часто встречается карио­тип 47XXY, однако могут встречаться генотипы XXXY, XXXXY и мозаичные типы: XY/XXY, XY/XXY/XXYY, X0/XY/XXY и др.

1296J. При генотипах XXXY и XXXXY часто отмечается дебиль* ность. Внутриутробное и допубертатное половое развитие адекватно мужскому полу и только в пубертатном возрасте проявляются чер­ты данного заболевания.

Наиболее распространенный вариант синдрома Клайнфелтера проявляется евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией и азооспермией. У части больных гинекомастия может отсутствовать. Яички чаще гипоплазированы, но бывают и нормальных размеров. Половой член обычно нормальный. Оволосение нормальное или скуд­ное, как при выраженном гипогонадизме. Гистологические измене­ния в яичках выявляются в период полового созревания в форме прогрессирующей гиалинизации стенок семенных канальцев. Для диагностики важно определить половой хроматин в буккальном со-скобе — при синдроме Клайнфелтера он положительный. По внеш­нему виду больных выделяют следующие формы синдрома Клайн­фелтера [296]: 1) нормальное мужское телосложение с гинекомас­тией; 2) нормальное мужское телосложение без гинекомастии; 3) евнухоидизм при невыраженной или слабовыраженной гинеко­мастии; 4) значительный евнухоидизм с гинекомастией. Нередко больные внешне не отличаются от здоровых мужчин и обращаются к врачу только по поводу бесплодия.

Содержание ФСГ в плазме крови высокое; уровень тестостеро­на колеблется от нормального до сравнительно низкого; секреция эстрогенов и скорость их продукции имеют тенденцию к повыше­нию, что может быть следствием интратестикулярного превращения андрогенов в эстрогены [453]. Нарушение равновесия между цир­кулирующими андрогенами и эстрогенами может проявляться гине­комастией. Концентрация пролактина в плазме нормальная, у час­ти больных Л Г повышен, у большинства его уровень нормальный.

Больной М., 34 лет. СФМ: 444/444/433/4—12/12/10/4—38. Основная жа­лоба — бесплодие; отмечает также увеличение молочных желез; раститель­ность на лице скудная.

Родился 6-м ребенком в семье, где было 8 детей. Все дети здоровы, развивались нормально. В детстве ничем не болел. Половое влечение с 13 лет, в этом же возрасте — попытка совершить половой акт. Поллюций не было до 19 лет. Мастурбации с 19 до 26 лет; онанировал почти ежедневно с оргазмом и эякуляцией. Женился в 27 лет,, в первые 3 месяца после женитьбы — до 5 эксцессов в сутки. В последнее время 1—2 половых сно­шения за ночь.

В 23 года отметил болезненность молочных желез и постепенное их уве­личение, одновременно начали уменьшаться яички. По мнению больного, это на половой функции не отразилось. При обследовании внутренних орга­нов отклонений от пормы не выявлено. В буккальном соскобе половой хро­матин положительный 23%. Половой член длиной 8 см, яички 3x2 см, плот­ной консистенции, безболезненные. Оволосение на лобке развитое, по жен­скому типу, на лице — скудное. Обращает на себя внимание истинная умеренно выраженная гинекомастия. В эякуляте азооспермия. Биопсия яичек: гиалиноз семенных канальцев.

Крайне редко больные с синдромом Клайнфелтера имеют в эякуляте олигозооспермию. При недостаточной андрогенизации иногда больным назначают мужские половые гормоны, в результате чего усиливается оволосение, происходит эротизация. Однако обыч­но при отсутствии жалоб больным гормональных препаратов не на­значают.

Синдром Клайнфелтера следует дифференцировать с очень ред­кой патологией — синдромом Рейфенштейна. Некоторые авторы [296] относят синдром Рейфенштейна к мужскому псевдогермафро­дитизму. Заболевание характеризуется постпубертатной атрофией яичек, гинекомастией и гипоспадией. В отличие от синдрома Клайн­фелтера кариотип больных 46 XY. В семье можно выявить случаи мужского гипогонадизма.

3. ХХ-синдром у мужчин

Больные с этой патологией клинически неотличимы от больных с синдромом Клайнфелтера. Однако этот синдром встречается редко его частота составляет от 1 до 10% частоты синдрома Клайнфелте­ра. Впервые Chapell выделил его в 1964 г.; с тех пор описано около 50 больных. В отличие от синдрома Клайнфелтера при ХХ-синдро-ме задержка умственного развития встречается реже. После пубер­татного периода при гистологическом исследовании ткани яичек на­ходят такие же изменения, как и при синдроме Клайнфелтера. Не­которые авторы (J. Leaderer, 1979) считают эту патологию особой формой синдрома Клайнфелтера.

4. Синдром дель Кастильо (синдром «одних клеток Сертоли»)

В 1947 г. дель Кастильо (del Castillo) впервые описал синдром,, при котором мужчины с кариотипом 46 XY были бесплодны. При исследовании эякулята у них выявлялась азооспермия, а при гисто­логическом исследовании ткани яичек обнаружены семенные ка­нальцы, выстланные только клетками Сертоли. Этиология заболева­ния до сих пор не выяснена. Некоторые авторы [524] считают этот синдром врожденным, другие не находят никаких данных о роли генетического фактора в его этиологии. Вредный фактор избира­тельно действует на герминативные элементы яичек, что приводит к атрофии семенного эпителия; клетки Сертоли при этом не по­вреждаются. Подобная патология наблюдается при тяжелых заболеваниях нервной системы (например, рассеянном склерозе), переломах позвоночника, травмах черепа, радиационных пораже­ниях.

Больные в половом и физическом развитии ничем не отличаются от здоровых мужчин. Обычно они обращаются к врачу по поводу бесплодия. Половая жизнь протекает нормально.

Для диагностики решающее значение имеет гистологическое ис­следование яичек, которое выявляет нормальные семенные каналь­цы, несколько меньше обычных размеров, стенки канальцев состоят только из клеток Сертоли с вакуолями. В богатой клетками интер-стициальной ткани имеются скопления клеток Лейдига.

Прогноз в отношении способности к оплодотворению неблагопри­ятный. Мужские половые гормоны следует применять пр^: андроген­ной недостаточности.