126.Етіологія та класифікація синдромів генетичного ожиріння у дітей.

◇Етіологія:

-ураження гіпоталамічних шляхів, що беруть участь у регулюванні енергетичного балансу;

-Підвищена активність ферментів ліпогенеза;

-Сниження активності ферментів ліполіза,

-дефіцит гормону роста;

-гіпотиреоз;

-синдром Кушинша.

◇Класифікація синдромів генетичного ожиріння у дітей:

І.Ожиріння із затримкою розвитку:

1)Домінантне успадкування:

●Синдром Прадера-Віллі

●Спадкова остеодистрофія Олбрайта

●Дефіцит SIM1( в квадраті)

●Дефіцит ВDNF/ TrkB

2) Рецесивне успадкування:

●Синдром Барде-Бідля

●Дефіцит TUB( в квадраті)

ІІ. Ожиріння без затримки розвитку:

1)Домінантне успадкування:

●Синдром Альстрема

●Дефіцит MC4R(в кубі)

●Дефіцит SH2B1

●Дефіцит KSR2

2) Рецесивне успадкування:

●Дефіцит лептину

●Дефіцит рецептора лептину

●Дефіцит POMC

●Дефіцит PCSK1

127.Позитивний і негативний баланс азоту. Види гіперазотемії. Зміни білкового складу крові.Спадкові порушення обміну амінокислот.

◇Позитивний азотистий баланс – це стан, при якому кількість азоту, що надходить, переважає над кількістю виведеного азоту. Позитивний азотистий баланс – це нормальний стан для організму, що росте. Наприклад,він характерний для дітей ,які потребують більшої кількості білка для процесів росту, нормального фізичного і розумового розвитку.Також характерний для вагітних, спортсменів, в яких іде ріст м’язової маси (культуристи) і для людей у період одужання після важких інфекційних захворювань або після тривалого голодування, коли білок витрачається на відновлення тканин.

◇ Негативний азотистий баланс – це стан, при якому кількість виведеного азоту переважає над кількістю азоту, що надходить в організм. Він розвивається при білковому голодуванні, коли кількість білка на добу становить нижче 30 г.

◇Види гіперазотемій:

1) Ретенційна/ ниркова( при захворюваннях нирок).

2) Продукційна/ печінкова ( при здорових нирках).

3) Обтураційна( виникає при закупорці сечових шляхів).

◇Зміни білкового складу крові:

Вміст загального білка в плазмі при народженні

становить 47-65 г/л, у недоношених — менше 50 г/л, причому рівень білка

залежить від ступеня недоношеності. Особливо низький вміст а- та (3-

глобулінів, до складу яких входять високоспеціалізовані білки.

Концентрація загального білка та білкових фракцій у новонароджених

залежить від стану матері при вагітності. У дітей, які народилися від матерів з

різними формами пізнього токсикозу, розвивається гіпо- та диспротеїнемія,

що проявляється гіпоальбумінемією та підвищенням рівня ос,-, а2- та |3-

глобулінів.

Протягом першого року життя відбувається зниження вмісту загального

білка в сироватці крові; особливо низькі показники у дітей віком 2-6 тиж., а

починаючи з 6 міс. відбувається поступове підвищення його рівня. Проте в

молодшому шкільному віці вміст загального білка дещо нижчий, ніж в

середньому у дорослих, причому ці відхилення більш чітко виражені у

хлопчиків.

Вміст загального білка в плазмі крові дітей, старших року, збільшується

переважно за рахунок підвищення рівня альбуміну та у-глобулінів.

◇Спадкові порушення обміну амінокислот:

-аміноацидопатії

-алкаптонурія

-альбінізм

-тирозиноз

-лейциноз

-Фенілкетонурія

-Гістидинемія

-Триптофанурія

-Хвороба «кленового сиропу «

-Гомоцистинурія

-Гіпофосфатазія

-Хвороба Німана-Піка

-Хвороба Гоше