7. Спадкові гемолітичні анемії. Гемоглобінопатії. Серпоподібно клітинні анемії ( генетичний дефект, що її спричинює, тип спадкування, патогенез, картина крові)

Спадкова: 1) спадкова мембранопатія; 2) ферментопатія; 3) гемоглобінопатія: а) зумовлена ген дефектом первстр-ри ланцюгів глобіну, б) зум порушенням синтезу а- чи в- ланцюгів глобіну.

Спадкова. Гіперрегенераторна, з неефективним еритропоезом (в км руйн ядерні форми). Мазок: ретикулоцитоз, поліхроматофілія, поодинокі нормобласти; дегенеративно змінені ф-ми (хв. Мінковського-Шоффара – мікросфероцити, Hb S-гемоглобінопатії – дрепаноцити (серпоподібні), таласемія – мішене подібні, еритр з базофільною зернистістю). Може гіпо- чи арегенераторна.

Гемоглобінопатія — спадкова або вроджена зміна структури білка гемоглобіну, зазвичай приводить до змін в його функції транспорту кисню або у будові та функції еритроцитів.

8. Спадкові гемолітичні анемії. Патологічні форми еритроцитів, характерні для різних видів гемолітичних анемії. Загальні прояви та механізми компенсації.

До регенеративних форм еритроцитів належать ретикулоцити, які виявляються при суправітально забарвленні мазка крові (в нормі їх число становить 0,5-2%), поліхроматофільние еритроцити (еквіваленти ретикулоцитів, які виявляються при фарбуванні мазка за Романовським), ацидофільні та поліхроматофільниенормобласти (в нормі їх в крові немає, вони знаходяться в кістковому мозку).

Клітини патологічної регенерації еритроцитів - це мегалоціти і ацидофільні, поліхроматофільние, базофільнімегалобластов. Дегенеративні зміни еритроцитів можуть полягати у зміні:

1. величини еритроцитів (анізоцитоз), що проявляється в наявності макроцитів і мікроцітов;

2. форми еритроцитів (пойкилоцитоз), коли спостерігаються в мазку крові еритроцити грушоподібної форми, витягнуті в довжину, серповидні, овальні, сферичні;

3. забарвлення еритроцитів, в залежності від вмісту в них гемоглобіну - переважання інтенсивно забарвлених гіперхромних еритроцитів, бліднокрашенихгіпохромних еритроцитів, анулоцітов поряд з нормохромного еритроцитами, що при вираженому відмінності в забарвленні прийнято називати анізохромія;

4. наявності патологічних включень в еритроцитах - тілець Жолли, кілецьКебота, базофільною зернистості, і ряд інших.

Гемолітічні - чтовінікають внаслідок підвіщеногоерітродіурезу, коли гемоліз переважає утворення.Набута - Регенераторна, Спадкового - гіперрегенераторна.

9. Патогенез та прояв гемолітичної хвороби плода\ новонародженого (резус – конфлікт). Профілактика резус- конфлікту.

Гемолітична хвороба – хвороба, що виникає в результаті гемолізу еритр плода і новонародженого, що викликаний АТ матері. Варіанти – резус-конфлікт, АВ0 конфлікт. Резус-конфлікт. При вагітності Rh- матері Rh+ плодом. Спочатку – імунізація матері Rh+ еритр плода. У відповідь на їх поступлення в о-мі матері синтезуються АТ проти D-АГ. Ці АТ (IgG) проникають через плаценту, викликають гемоліз еритр. АВ0-конфлікт. Частіше: мати – 0(І), плід – А(ІІ) чи В(ІІІ). Норм ізоаглютиніни в с-мі АВ0 належать до класу IgМ. Ці АТ не прон через плаценту. У 10% людей з 0(І) є АТ проти аглютиногенів А і В, що представлені IgG. Їх наявність не залежить від попередньої імунізації. Ці аглютиніни прон через плаценту, викл гемоліз еритр плода з А(ІІ), В(ІІІ). Гемоліз відбувається не лише усередині судин, а і в печінці, селезінці.

Профілактика. Планова допологова профілактика проводиться всім резус-негативним жінкам на 28-30 тижні вагітності (одна внутрішньом'язова ін'єкція анти-D-імуноглобуліну).

Екстрена допологова профілактика проводиться в разі виникнення потенційно небезпечних ситуацій, які багаторазово підвищують ризик розвитку резус-конфлікту.