21. Інфекційний процес, загальні закономірності розвитку. Механізми захисту організму від інфекції

Інфекційний процесс – патологічний процесс, що розвивається в макроорганізмі при взаємодії з його з патогенним мікробом.

Патогенез: 1.Проникнення мікробів у мікроорганізм та їх колонізація.2. Поширення мікробів по макроорганізму-дисемінація. 3. Взаємодія мікробів та продуктів їхньої життєдіяльності з клітинами-мішенями та чинниками захисту макроорганізму від інфекції. 4. Виведення мікробів та продуктів їхнього розпаду з організму назовні.

Механізми захисту: 1. Бар*єри 2. Механізми розпізнавання 3. Механізми знищення 4. Засоби утилізації вбитих мікробів та їх виведення з організму

22.Спадкові та вроджені хвороби. Мутації як причина виникнення спадкових хвороб (види, причини, наслідки мутацій). Мутагенні впливи. Порушення репарації ДНК та елімінації мутантних клітин як фактори ризику накопичення мутацій і виникнення захворювань.

Спадкові хвороби - хвороби які передаються з покоління в покоління і зумовлені порушенням генетичного апарату статевих клітин. До вроджених хвороб належать хвороби, що виявляються відразу після народження (можуть бути генетично детермінованими або не пов’язані з генетичним порушенням). Мутація – стрибкоподібне стійке порушення генетичного апарату, не пов’язане з поділом клітини чи звичайною рекомбінацією хромосом. Розрізняють мутацію соматичну, яка не передається, і генеративну, яка впливає на спадковість потомства. Мутація може бути шкідливою та корисною. За причиною розрізняють спонтанну та індуковану. Залежно від розмірів ушкодження генетичного апарату розрізняють генну та хромосомну мутацію. Біохімічні наслідки мутації залежать від функції тих білків, синтез яких порушений.Якщо це ферментопатії то порушення навіть одного ферменту може клінічно виявитися недоумством, хворобами системи крові. Якщо синтез ферменту повністю відсутній то імунологічними методами білок не буде виявлений. Може порушуватися швидкість синтезу ферменту, і тоді зменшується його кількість. Мутагенні впливи : фізичні мутагени, хімічні, біологічні.

23.Характеристика моногенних хвороб за типом успадкування. Молекулярні та біохімічні основи патогенезу моногенних хвороб з класичним типом успадкування: дефекти ферментів, рецепторів, транспортних, структурних білків та білків, що регулюють клітинний поділ.

це хвороби людини, спадкування яких відбувається за законами Менделя. Їхніми причинами є генні мутації. Типи успадкування моногенних хвороб: 1.аутосомно-домінантний, 2.аутосомно-рецесивний, 3. Зчеплений зі статтю.

Патогенез хвороб з А-Д типом успадкування може бути пов'язаний з 1)зменшенням утворення білкового продукту, 2)синтез аномальних субодиниць білкових молекул,3)поява аномального білка з абсолютно новими властивостями.

А-Р тип успадкування: ферментопатіх, хвороби, пов*язані з порушенням синтезу неферментних білків(коагулопатії), транспортних білків, білково-пептидних гормонів

Успадкування, зчеплене зі статтю: 1) зчеплений з Х-хромосомою рецесивний – гемофілія, дальтонізм, атрофія зорових нервів, юнацька глаукома, відсутність сутінкового зору, глюкозо-6-фосфат-дегідрогеназодефіцитна анемія у жінок. 2) зчеплений з Х-хромосомою домінантний – фосфат-діабет3) зчеплений з У-хромосою – стосуються сперматогенезу