Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 2. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 368 с.

17. Генетический анализ развития 261

Рис. 17.11. Схематическое изображение раннего эмбриогенеза мыши; показаны остановки развития, наблюдаемые у эмбрионов, гомозиготных по некоторым мутациям локуса Т. (По Bennett D., 1975. Cell, 6, 441.)

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 2. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 368 с.

262 Экспрессия генетического материала

клеток и, таким образом, приводит к образованию новых клеточных ассоциаций.

Различные аллели t оказывают влияние на клеточную мембрану сперматозоидов, подтверждая тем самым высказанное выше предположение о том, что эти аллели влияют на клеточные мембраны ранних эмбрионов. Их воздействие на клеточные мембраны доказывается благодаря появлению новых антигенных свойств. Гетерозиготные самцы t/ + продуцируют два типа сперматозоидов, различающихся по антигенным свойствам, что предполагает активность локуса Т после мейоза, когда развивается зрелая сперма. По неизвестной причине сперматозоиды, несущие аллель t, более эффективны при оплодотворении, чем сперматозоиды t⁺. Поэтому рецессивные аллели t имеют селективное преимущество во многих природных популяциях диких мышей, несмотря на свое вредное действие на организм.

Генетический анализ развития мыши производится на разных стадиях. Количество мутаций, интересных с этой точки зрения, невелико, тогда как сложность процессов развития высока. Напротив, генетический анализ Drosophila уже начинает приводить к построению логически последовательной модели того, как действуют гены при контроле менее сложного процесса развития у насекомых.

Мутации с материнским эффектом у дрозофилы

Тот факт, что положение тотипотентного ядра в оболочке яйцеклетки определяет путь развития этого ядра и дочерних митотических ядер, предполагает, что процесс оогенеза, предшествующий оплодотворению, должен играть важную роль в развитии зиготы. Действительно, многие мутации с материнским эффектом приводят к тому, что мутантная самка откладывает не развивающиеся нормально яйца, в которых происходит гибель зародыша независимо от его фенотипа (рис. 17.12). Наличие таких мутаций указывает на то, что развитие не может идти нормально в отсутствие должным образом подготовленной цитоплазмы яйцеклетки, образующейся под контролем материнского генома. Показано, что Х-хромосома дрозофилы (составляющая 20% всего генома) содержит около 160 генов, способных давать летальные мутации с материнским эффектом (см. гл. 20). Это значительная доля (около 10%) всего числа генов Х-хромосомы.

Природа дефектов ооплазмы, вызываемых этими мутациями, известна только в очень немногих случаях. На основе имеющихся в настоящее время данных невозможно определить, приводит ли большинство из этих мутаций к нарушению общего метаболизма или же к нарушению функций, необходимых для регуляции активности генов в эмбриональных клетках в процессе развития. Впрочем, по крайней мере некоторые из мутаций с материнским эффектом оказывают сильное влияние на развитие эмбриона.

Самки, гомозиготные по температурочувствительной мутации daughterless, откладывают яйца при непермиссивной температуре, при которой клетки XX (хромосомный набор самки) погибают. Только яйца,