Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 2. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 368 с.

17. Генетический анализ развития 279

Рис. 17.22. Самец мыши генотипа XX sex-reversed (sxr). Неравномерность окраски обусловлена присутствием двух Х-хромосом, несущих различные аллели, и инактивацией одного из них в различных участках кожи. (Courtesy of F. H. Rudle, J.W. Gordon, Yale University.)

и человека. Еще больший интерес представляет тот факт, что эта ДНК гибридизуется с политенными хромосомами Drosophila, маркируя соответствующий район Х-хромосомы.

Использование методов генетической инженерии позволило клонировать нуклеотидные последовательности мыши, комплементарные сателлитной ДНК змеи. Сингх и Джоунс показали, что эти последовательности гибридизуются с околоцентромерным участком Y-хромосомы мыши и не гибридизуются с Х-хромосомой из препаратов митотических хромосом нормальных мышей-самцов. Напротив, в митотических хромосомах мышей XX Sxr эти пробы гибридизуются с концом одной из Х-хромосом. Следовательно, признак Sxr определяется Xхромосомой, несущей гены, которые детерминируют мужской пол и обычно находятся в Y-хромосоме.

Если аномальная Х-хромосома, несущая гены, которые детерминируют мужской пол, действительно определяет фенотип sex-reversed, можно ожидать, что отцы мышей фенотипа sex-reversed также будут иметь аномальную Х-хромосому. Однако в действительности дело обстоит иначе. Гибридизация пробы митотических хромосом самцов Sxr показывает, что они имеют нормальную Х-хромосому и аномальную Y-хромосому. Эта аномальная Y-хромосома содержит два района, гибридизующихся с сателлитной ДНК змей: один вблизи центромеры, как у нормальной Y-хромосомы, а другой у дистального конца.

Исследование хромосом в метафазе мейоза при сперматогенезе самцов Sxr показывает, что между аномальной Y-хромосомой и Х-хромосомой иногда происходит нереципрокный кроссинговер, в результате чего возникает аномальная Х-хромосома, присутствующая у самцов XX Sxr (рис. 17.23). Такой способ передачи свидетельствует о том, что опре-

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 2. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 368 с.

280 Экспрессия генетического материала

Рис. 17.23. Наследование гена sex-reversed у мышей. А. Профаза мейоза в сперматогенезе у самца мыши генотипа XY sxr. Аномальная Y-хромосома имеет последовательности, гибридизующиеся с сателлитной ДНК змей вблизи центромеры и у конца (выделены цветом). Концевое спаривание хроматид X и Y, вероятно, происходит нормально. В данном случае такое спаривание может привести к кроссинговеру, в результате которого терминальные гены, определяющие мужской пол,

будут перенесены в Х-хромосому. Б. Метафаза первого деления мейоза. В. В результате второго деления мейоза образуются четыре типа сперматозоидов. Г. Зиготы, полученные при оплодотворении яйцеклеток, несущих Х-хромосому. Поскольку в потомстве появляются самцы, несущие и не несущие мутацию Sxr, и самки с фенотипом sex-reversed и нормальные, вначале было высказано предположение об аутосомном доминантном наследовании этой мутации.