Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 2. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 368 с.

302 Экспрессия генетического материала

Рис. 18.8. Расположение гена ACPI в полосе 2р23. Верхняя стрелка указывает место разрыва при делеции, в результате которой сохраняется активность фосфатазы I (см. рис. 18.7). Нижняя стрелка указывает место разрыва, при котором больной утрачивает эту активность. Локус ACPI расположен между этими двумя точками разрывов.	Рис. 18.9. Транслокация между хромосомами человека X и 14. Л. Две нормальные хромосомы. Б. Транслоцированные хромосомы. (По RuddeF.H., Creagan R. Р., 1975. Annu. Rev. Genet., 9, 407-486.)

кации, уже присутствуют в мутантных организмах. На рис. 18.9 изображена транслокация, произошедшая между хромосомой 14 и Х-хромосомой. Эта транслокация была исследована цитологическими методами. В гибридной линии клеток произошла утрата всех человеческих хромосом. Сохранилась только хромосома 14, несущая транслоцированное длинное плечо Х-хромосомы. У этих клеток обнаруживается экспрессия трех генов, локализованных в Х-хромосоме. Это HPRT, кодирующий фосфорибозил-гипоксантин—трансферазу, PGK, кодирующий фосфоглицераткиназу, и G6PD, кодирующий глюкозо-6-фосфат—дегидрогеназу. Таким образом, если транслоцированный сегмент хромосомы начинается с полосы Xq12, то можно считать, что все три гена располагаются между этой полосой и терминальной областью. В этой же клеточной линии показана экспрессия аутосомного гена, кодирующего нуклеозидфосфотрансферазу (NP) и локализованного, таким образом, в составе четырнадцатой хромосомы. Обнаружение двух дополнительных транслокаций, в которые были вовлечены более короткие фрагменты Х-хромосомы, позволило определить порядок изучаемых генов. Этот порядок -HPRТ—PGK—GoPD- в направлении к терминальной области Xq. Изменение уровня накопления фермента может помочь картировать соответствующий дуплицированный ген. Ген GOT1, кодирующий растворимую глутамат-оксалацетат—трансаминазу, расположен в хромосоме 10. Как показано на рис. 18.10, были идентифицированы две клеточные линии, у которых фрагмент хромосомы 10 был транслоцирован на хромосому 17 или 21. Кроме того, у исследуемых клеток была сохранена и исходная хромосома 10. Линия с транслокацией 10/21 характеризуется уровнем активности GOT, сравнимым с таковым в контрольной

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 2. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 368 с.

18. Генетика соматических клеток: картирование генома 303

Рис. 18.10. Хромосомный состав трех клеточных линий. Ожидаемая ферментативная активность в линиях, изображенных в левом и среднем столбцах совпала со средними экспериментальными значениями. У линии,	изображенной в правом столбце, уровень активности превышал значения, полученные для других линий на 50%. На этом основании можно предположить, что данная клеточная линия содержит три гена GOT.

линии, которая имеет две нормальные хромосомы и не имеет дуплицированных сегментов. Линия с транслокацией 10/17 характеризуется уровнем активности GOT, примерно на 50% большим, чем у других линий. Вот почему предполагают, что линия с транслокацией 10/17 содержит три копии гена GOT. Этот ген должен быть локализован на сегменте хромосомы 10, присутствующем в транслокации 10/17, но не 10/21 (рис. 18.11).

Рис. 18.11. Расположение гена GOT в полосе 10q24.3 десятой хромосомы. Места разрыва при транслокациях показаны стрелками. Верхняя стрелка указывает место транслокации 10/17, а нижняя - 10/21 (см. рис. 18.10). Локус GOT расположен между этими двумя точками разрыва.