Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 2. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 368 с.

19. Количественные признаки

Открытие Менделем основных законов наследственности оказалось возможным благодаря тому, что он анализировал контрастирующие признаки, которые легко отличались друг от друга. Горошины были желтыми или зелеными, гладкими или морщинистыми, цветки — осевыми или верхушечными; растения - карликовыми или высокими и т.д. Каждый признак был представлен двумя альтернативными формами, определяемыми различными аллелями одного гена. Однако такие четко различимые альтернативные формы существуют не для всех признаков. Людей или сосны нельзя разделить только на два класса: высокие и низкие. Рост, вес, плодовитость, продолжительность жизни-вот несколько примеров многочисленных признаков, для которых в большей или меньшей степени характерна непрерывная изменчивость. Непрерывная изменчивость обусловлена (1) взаимодействием между различными генами и (2) взаимодействием между генами и окружающей средой.

Взаимодействие между генами и окружающей средой уже рассматривалось в гл. 2, где были дифференцированы понятия фенотип и генотип. Генотип организма - это генетическая информация, которую он получил по наследству; фенотип - это наблюдаемая нами совокупность его внешних признаков.

В главах 10-17 мы рассматривали способы действия генов - то, как генетическая информация, присутствующая в зиготе, направляет развитие организма и определяет его фенотип. Синтез белка, кодируемого структурным геном, и проявление признака обычно разделены длительной последовательностью процессов. Конечный результат фенотипического проявления гена зависит как от условий среды, так и от действия других генов. На действие гена оказывают влияние не только регуля-

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 2. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 368 с.

19. Количественные признаки 335

торные гены, но также и другие структурные гены. Например, несмотря на нормальную работу гена, кодирующего ИГФ-синтетазу, синтез триптофана может быть нарушен вследствие мутации какого-либо предыдущего гена в метаболическом пути, например гена, кодирующего антранилатсинтетазу (см. рис. 10.8). Однако, если в среде обитания присутствует антраниловая кислота, синтез триптофана произойдет и в этом случае.

В этой главе мы введем некоторые понятия, описывающие различные типы взаимосвязей между генами и генотипами, возникающих вследствие взаимодействия между генами или между генами и окружающей средой. Большая часть главы посвящена признакам, для которых характерна непрерывная изменчивость; в ней сделана попытка разобраться, какую роль в определении этой изменчивости играют генетические и средовые факторы.

Пенетрантность и экспрессивность

Одни гены почти не проявляют изменчивости в своем фенотипическом выражении; для проявления других генов характерна высокая степень изменчивости. Изменчивость может быть обусловлена как тем, что не все особи, имеющие данный генотип, имеют соответствующий ему фенотип, так и тем, что степень проявления фенотипа различна у различных особей. Пенетрантность гена-это доля особей, у которых проявляется ожидаемый фенотип. Экспрессивность-это степень выраженности фенотипа (у тех особей, у которых он проявился). Доминантная мутация Lobe (L) у D. melanogaster характеризуется уменьшением размера глаза. Пенетрантность этого гена - 75%, т.е. только 75% особей, несущих ген L, имеют редуцированные глаза, тогда как у 25% таких особей глаза нормальные. Кроме того, для гена L характерна варьирующая экспрессивность, так как у 75% особей с редуцированными глазами степень этой редукции может быть разной (рис. 19.1).

Многие гены имеют полную Пенетрантность и экспрессивность. В опытах Менделя все горошины, несущие доминантный аллель (опре-

Рис. 19.1. Пенетрантность и экспрессивность гена Lobe y D. melanogaster. Для этого доминантного гена характерна варьирующая экспрессивность: размер глаза изменяется от нуля (А) до нормального (E). Данный ген пенетрантен только у 75% носителей (А-Д).