Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 2. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 368 с.

340 Экспрессия генетического материала

Рис. 19.5. Соотношение 13:3, полученное в F2 от скрещивания двух различных линий кур белого цвета. Полученное расщепление обусловлено взаимодействием между геном окраски С и эпистатическим по отношению к нему геном I. Если бы эти гены были сцеплены, частота родительских аллельных комбинаций была бы выше, чем частота рекомбинантных комбинаций. Соответственно изменилось бы и соотношение фенотипов в F2.

доминантного гена I). Однако потомство F₂ состоит из белых и цветных особей в соотношении 13:3 (рис. 19.5). Это соотношение отклоняется от соотношения 9:3:3:1 [(два доминантных аллеля) : (доминантный аллель в одном локусе) : (доминантный аллель в другом локусе) : (два рецессивных аллеля)], ожидаемого в F₂ от скрещивания особей, гомозиготных по различным аллелям двух локусов разных хромосом. Однако стандартное расщепление происходит, когда два локуса влияют на разные признаки; когда же оба локуса оказывают действие на один и тот же признак, следует ожидать других соотношений. В скрещивании, показанном на рис. 19.5, особи, имеющие два доминантных аллеля в двух локусах (9/16), один доминантный аллель в локусе I (3/16) и рецессивные по обоим локусам (1/16), все имеют белое оперение; окрашенное оперение имеют только особи (3/16), несущие доминантный аллель локуса С, но гомозиготные по рецессивному аллелю другого локуса (ii). Отсюда возникает расщепление 13 :3. Скрещивание между двумя растениями гороха, имеющими белые цветы и являющимися

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 2. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 368 с.

19. Количественные признаки 341

Рис. 19.6. Соотношение 9 : 7, полученное в F2 от скрещивания между двумя растениями гороха, имеющими белые цветы. Для появления цветов пурпурной окраски необходимо присутствие доминантного аллеля Р, однако пурпурный цвет не проявляется у растений, гомозиготных по рецессивному аллелю эпистатического локуса С (два этих гена несцеплены).

двойными гомозиготами, дает в F₂ расщепление 9 :7 (рис. 19.6). Возможны и другие соотношения; они зависят от типа взаимодействия аллелей двух локусов.

Плейотропия

В предыдущем разделе мы рассматривали взаимодействия между локусами, влияющими на один признак. Обратная ситуация, когда один ген оказывает влияние на несколько признаков, называется плейотропией. Мендель отмечал, что один из изучаемых им генов воздействовал одновременно на окраску цветов (белая или красная), окраску семян (серая или коричневая) и окраску пазух листьев (наличие или отсутствие красноватых пятен) (рис. 19.7).

Дрозофилы, гомозиготные по аллелю vg, имеют зачаточные крылья. Это основное фенотипическое проявление данного гена. Однако такие

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 2. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 368 с.

342 Экспрессия генетического материала

Рис. 19.7. Плейотропия в одном из экспериментов Менделя с горохом. Ген, определяющий окраску цветка, оказывает влияние также на окраску семян и пазух листьев.

мухи отличаются от мух дикого типа и по многим другим признакам: у них изменены жужжальца, одна из пар дорзальных щетинок расположена вертикально, а не горизонтально, несколько изменены репродуктивные органы, снижена продолжительность жизни и плодовитость и т.д.

Примером плейотропного гена у человека служит рецессивный ген, определяющий фенилкетонурию - болезнь, приводящую к серьезным умственным нарушениям. Люди, гомозиготные по этому гену и не подвергавшиеся лечению, отличаются от нормальных по уровню содержания фенилаланина в крови, по коэффициенту умственного развития (IQ), размеру головы, цвету волос (рис. 19.8). На примере фенилкетонурии можно проследить влияние внешней среды на экспрессивность гена. У новорожденных это заболевание выявляется с помощью простого биохимического теста; в настоящее время скрининг новорожденных на фенилкетонурию в США и Великобритании является стандартной процедурой. Больные дети, которые с рождения находятся на диете с пониженным содержанием фенилаланина, становятся практически здоровыми людьми.

В гл. 10 мы рассматривали гипотезу «один ген - один полипептид». На уровне первичного действия гена каждый ген имеет единственную функцию: кодирование одного полипептида. Плейотропный эффект, таким образом, является отражением интегрированности процессов развития, в которых продукт одного биохимического пути может в конечном итоге оказывать влияние на множество путей развития. В примере с фенилкетонурией нормальный ген кодирует фермент, синтезирующий тирозин из фенилаланина. У страдающих фенилкетонурией этого фермента нет, поэтому у них фенилаланин накапливается в крови. В результате происходит нарушение развития мозга, что приводит к уменьшению размеров головы и снижению IQ. Кроме того, из тирозина образуется