Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
современная генетика т2.doc
Скачиваний:
190
Добавлен:
21.02.2016
Размер:
9.54 Mб
Скачать

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 2. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 368 с.

336 Экспрессия генетического материала

Таблица 19.1. Возраст первого проявления симптомов хореи Гентингтона

Возраст

Число случаев

Процент

Накопленный процент

0-4

4

0,9

0,9

5-9

5

1,1

2,0

10-14

15

3,3

5,2

15-19

24

5,2

10,4

20-24

38

8,3

18,7

25-29

57

12,4

31,1

30-34

83

18,0

49,1

35-39

80

17,4

66,5

40-44

57

12,4

78,9

45-9

42

9,1

88,0

50-54

28

6,1

94,1

55-59

12

2,6

96,7

60-64

7

1,5

98,3

65-69

7

1,5

99,8

70-74

1

0,2

100

Сумма:

460

100,0

100,0

деляющий желтую окраску как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии), были желтыми, а все горошины, гомозиготные по аллелю, определяющему зеленую окраску, - зелеными. Все люди генотипа 1А1A или IAi имеют группу крови А, люди генотипа IВIВ или IBi - группу крови В. Генотип 1А1В определяет группу крови AB; генотип и соответствует группе крови О (гл. 2, табл. 2.4).

Примером неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности может служить проявление доминантного гена, вызывающего хорею Гентингтона у человека. Люди, несущие этот доминантный ген, заболевают в различном возрасте, некоторые из них остаются здоровыми в течение большей части своей жизни. Болезнь начинается с непроизвольных подергиваний головы, конечностей и туловища и, прогрессируя, приводит к дегенеративным изменениям нервной системы, потере физических и умственных сил и смерти. Возраст первого проявления хореи Гентингтона - от младенчества до старости (табл. 19.1). Данный ген имеет неполную пенетрантность, поскольку достоверно известно, что у некоторых носителей он так и не проявляется, т. е. они умирают от старости или других причин, не заболев хореей Гентингтона. Кроме того, этот ген имеет варьирующую экспрессивность: его носители заболевают в различном возрасте, т.е. он оказывает на их жизнь различное влияние.

Причинами, вследствие которых ген проявляется у одних особей и не проявляется у других, а также имеет варьирующую экспрессивность, могут быть влияние внешней среды и (или) генотипа. Роль среды в проявлении гена очевидна в случае ауксотрофных мутаций и других условных леталей. Сальмонелла, несущая мутацию гена, кодирующего ИГФ-синтетазу, неспособна расти на минимальной среде, однако растет при добавлении в среду индола. Дрозофилы, несущие некоторые температурочувствительные летальные мутации, обладают нормальной жизнеспособностью при 20°С, но при 29° они или теряют подвижность, или погибают. Внешняя среда также оказывает влияние на экспрессивность