3470. Задача №46

3472. Мальчик С., 2 года, обратился с жалобами со стороны матери на отставание в физическом развитии, задержку в нервно-психическом развитии, запоры.

3473. Из анамнеза известно, что ребенок от 2-й переношенной беременности, 1-я беременность закончилась самопроизвольным абортом, 1-х родов с дискоординацией родовой деятельности, закричал сразу, вес при рождении 3850 г, длина тела 52 см. В периоде новорожденности позднее отхождение мекония, плохое заживление пупочной ранки, конъюгационная желтуха. Выписан из роддома на 4-е сутки. БЦЖ, прививка против гепатита не сделаны, скрининг-тесты на ФКУ и ВГ не взяты. Развивался с отставанием в физической и нервно-психическом развитии. Наблюдается педиатром по поводу анемии, дисбактериоза кишечника, неврологом – перинатальной энцефалопатии, хирургом – пупочной грыжи. Аллергологический анамнез спокойный. Отягощена наследственность по гипертрофической форме аутоиммунного тиреоидита у матери.

3474. Объективно: вес – 9,5 кг, рост – 75 см, t – 36,0С. Не ходит, не говорит. Б.Р. 1,0х1,0 см, не напряжен. Зубы 2/4. Кожные покровы чистые, бледные, сухие. Эластичность кожи и тургор мягких тканей сохранены. В легких пуэрильное дыхание. Тоны сердца ослаблены, ритмичные, систолический шум на верхушке 1-2 степени интенсивности, не иррадиирует. Живот мягкий, несколько вздут, печень +3 см из-под реберной дуги, пупочная грыжа диаметром 4 см. Стул 1 раз в 3-4 дня, оформленный, непереваренный. Мочится свободно.

3476. Задание:

9. Обоснуйте предварительный диагноз.

10. Какие дополнительные исследования необходимо провести?

11. Проведите дифференциальную диагностику.

12. Оцените физическое развитие ребенка.

13. Какая этиология данного заболевания?

14. Чем проводить терапию?

15. По каким критериям оценивается эффективность проводимой терапии?

16. Какие врачебные ошибки имеются в данном случае?

3479. Эталон ответа к задаче № 46

17. Врожденный гипотиреоз. Анемия I степени.

18. Гормональный профиль: ТТГ, свободные фракции Т3 и Т4.

19. Хондродистрофии, соматотропная недостаточность, соматическая патология.

20. Очень низкий уровень, гармоничное физическое развитие – нанизм.

21. У матери – АИТ, здесь первичный гипотиреоз по причине дисгенезии щитовидной железы.

22. L-тироксин – 9,5 кг х 8 мкг = 75 мкг утром натощак, диета, обогащенная солями, витаминами, препараты железа 5 мг/кг.

23. Оценка физического, полового и нерно-психического развития, клин. анализ крови, биохимия крови (холестерин), рефлексометрия, ЭКГ, костный возраст, но наиболее информативный – уровень ТТГ.

24. Не сделан неонатальный скрининг в родильном доме.

3482. Задача № 47

3484. Девочка С., 14 лет, обратилась с жалобами на похудание, повышенный аппетит, потливость, беспокойный сон, сердцебиение, повышенную утомляемость.

3485. Из анамнеза известно, что отягощена наследственность по ожирению у отца, по узловому зобу и бронхиальной астме у бабушки по материнской линии. Отягощен аллергологический анамнез: до 2 лет явления экссудативно-катарального диатеза.

3486. При осмотре: ЧСС – 132; АД – 150/50 мм.рт.т., дефицит веса 20%, кожа влажная, теплая, t=37,0С, тремор рук, положительные глазные симптомы, справа выраженнее, эмоциональная лабильность, тоны сердца громкие, ритмичные, систолический шум в V точке 2-й степени интенсивности, не иррадиирует. Живот мягкий, безболезненный. положительные симптомы Мерфи, Ортнера-Грекова, Мюсси. Стул разжижен, 2-3 раза в день. Щитовидная железа 2 степени, подвижная, плотная, безболезненная, узлов нет. Ах3Р3Ма3Ме2 – с 12 лет. Вес – 40 кг.

3488. Задание:

6. Сформулируйте клинический диагноз.

7. Назначьте лечение.

8. Проведите дифференциальную диагностику с тиреогенной и соматической патологией.

9. Какие осложнения основного заболевания требуют дополнительного и/или инструментального подтверждения?

10. Предложите план диспансерного наблюдения.