Задание:

1. Предположите диагноз.

2. Что могло послужить причиной развития данной патологии?

3. Проведите дифференциальную диагностику с другими формами низкорослости.

4. Оцените физическое развитие и костный возраст ребенка.

5. Какие стимуляционные пробы необходимо провести для подтверждения диагноза?

6. Какая терапия назначается при подтверждении диагноза и назовите критерии эффективности лечения.?

7. В чем ошибка педиатра, наблюдавшего за развитием ребенка?

Эталон к задаче № 44

1. Основной: пангипопитуитаризм (соматотропная недостаточность, вторичный гипотиреоз, вторичный гипогонадизм). Сопутствующий: Анемия I степени.

2. Морфофункциональные нарушения гипофиза (аплазия, гипоплазия)

3. Хондродистрофии, конституциональная низкорослость, соматогенные причины

4. Физическое развитие – очень низкое, гармоничное. Выраженное отставание костного возраста (отношение костного к хронологическому более 0,8)

5. СТГ – пробы с инсулином, клофелином; ТТГ – с тиреолиберином (по тироксину); ФСГ, ЛГ – с хориогонином (по тестотерону)

6. Гормон роста, L-тироксин, хориогонин + андрогены (в пубертате). Физическое, половое, нервно-психическое развитие, костный возраст

7. Неэффективность профосмотров в декретированные сроки

Задача №46

Мальчик С., 2 года, обратился с жалобами со стороны матери на отставание в физическом развитии, задержку в нервно-психическом развитии, запоры.

Из анамнеза известно, что ребенок от 2-й переношенной беременности, 1-я беременность закончилась самопроизвольным абортом, 1-х родов с дискоординацией родовой деятельности, закричал сразу, вес при рождении 3850 г, длина тела 52 см. В периоде новорожденности позднее отхождение мекония, плохое заживление пупочной ранки, конъюгационная желтуха. Выписан из роддома на 4-е сутки. БЦЖ, прививка против гепатита не сделаны, скрининг-тесты на ФКУ и ВГ не взяты. Развивался с отставанием в физической и нервно-психическом развитии. Наблюдается педиатром по поводу анемии, дисбактериоза кишечника, неврологом – перинатальной энцефалопатии, хирургом – пупочной грыжи. Аллергологический анамнез спокойный. Отягощена наследственность по гипертрофической форме аутоиммунного тиреоидита у матери.

Объективно: вес – 9,5 кг, рост – 75 см, t – 36,0С. Не ходит, не говорит. Б.Р. 1,0х1,0 см, не напряжен. Зубы 2/4. Кожные покровы чистые, бледные, сухие. Эластичность кожи и тургор мягких тканей сохранены. В легких пуэрильное дыхание. Тоны сердца ослаблены, ритмичные, систолический шум на верхушке 1-2 степени интенсивности, не иррадиирует. Живот мягкий, несколько вздут, печень +3 см из-под реберной дуги, пупочная грыжа диаметром 4 см. Стул 1 раз в 3-4 дня, оформленный, непереваренный. Мочится свободно.

Задание:

1. Обоснуйте предварительный диагноз.

2. Какие дополнительные исследования необходимо провести?

3. Проведите дифференциальную диагностику.

4. Оцените физическое развитие ребенка.

5. Какая этиология данного заболевания?

6. Чем проводить терапию?

7. По каким критериям оценивается эффективность проводимой терапии?

8. Какие врачебные ошибки имеются в данном случае?