Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

20. Мутации генов 31

новения индуцированных ЭМС мутаций в среднем на цистрон? 20.6. Используя формулы для последовательных членов распределения Пуассона, рассчитайте, исходя из полученного по данным табл. 20.4 значения χ = 0.8, число цистронов, в которых следует ожидать 0, 1, 2, ... 9 мутаций. Какой вывод можно сделать из расхождения между теоретически ожидаемыми и наблюдавшимися в эксперименте значениями? 20.7. Кроме метода, описанного в дополнении 20.2, существуют и другие, позволяющие оценить число мутабильных локусов, используя данные табл. 20.4. В одном из методов используется лишь значение члена р1 и общее число мутаций(131). Если распределение мутаций хорошо соответствует распределению Пуассона, мутабильность локусов лучше всего оценивать методом максимального подобия, который приводит к следующему уравнению: М(е^x-1) - Схе^х = 0, где M - общее число наблюдавшихся мутаций (131), а С-число цистронов, в которых наблюдались мутации (58). (Напомним, что цистрон с 15 мутациями мы исключили из рассмотрения, так как он

представляет собой горячую точку.) Решая уравнение на основе данных таблицы 20.4, получаем x = 1,931 и, следовательно, Ν χ 68. Используя каждое из этих двух новых значений x (1,474 и 1,931), рассчитайте теоретически ожидаемые значения числа цистронов с 0, 1, 2 ... 9 мутациями и сравните эти значения с реально наблюдавшимися и представленными в табл. 20.4. Подтверждают ли эти сравнения вывод, к которому вы пришли, решая задачу 20.6? Основываясь на проведенном рассмотрении, не считаете ли вы более разумным в этом случае при оценке числа мутабильных цистронов использовать не метод максимального подобия, а лишь два первых члена пуассоновского распределения (как это сделано в дополнении 20.2)? 20.8. Аллен Ширн и его сотрудники отбирали возрастоспецифические летальные мутации дрозофилы, точнее, рецессивные летали, обусловливающие гибель в конце третьего личиночного возраста или сразу после окукливания. 35 таких мутаций, индуцированных в третьей хромосоме сдвигающим рамку считывания мутагеном ICR = 170, после постановки теста на комплементацию отнесены к 38 группам комплементации. В 31 группе было зарегистрировано по одной мутации и в двух группах - по две мутации. Используя распределение Пуассона, оцените общее число групп комплементации в третьей аутосоме, нормальное фукнционирование которых необходимо для достижения в процессе развития стадии зрелой куколки.

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

21. Хромосомные мутации

Различные клетки одного организма и различные особи одного вида обладают, как правило, одинаковым числом хромосом, за исключением гамет, в которых вдвое меньше хромосом, нежели в соматических клетках. Кроме того, число гомологичных хромосом и порядок генов в них также, как правило, совпадают в различных клетках и у разных представителей одного вида. Однако число хромосом, их размер и организация у разных видов сильно варьируют. Гаплоидный геном большинства животных содержит около 2·10⁹ п. н. (пар нуклеотидов); у некоторых насекомых и примитивных хордовых это число составляет лишь около 10⁸, тогда как у некоторых амфибий, напротив, достигает 10¹¹ п. н. на одно ядро. Количество ДНК в клетках растений колеблется в еще более широких пределах. ДНК входит в состав хромосом, число которых может сильно варьировать: в клетках нематоды Parascaris univalens содержится лишь по одной паре хромосом, тогда как у бабочки Lysandra atlantica число хромосом составляет примерно 220, а у папоротника Ophioglossum reticulation превышает 600. Количество хромосом в клетках некоторых других видов приведено в табл. 1.1, из которой видно, что они могут сильно различаться даже у близкородственных организмов. Так, число хромосом у различных видов млекопитающих может варьировать весьма значительно: у опоссума их 11, а у собак - 39.

В процессе эволюции организма изменяться может не только число и величина хромосом, но и их организация: отдельные участки хромосом могут менять свое расположение внутри хромосомы и даже переходить от одних хромосом к другим. Изменения в числе, размере и организации хромосом называют хромосомными мутациями, перестройками или аберрациями.